Brooke-Spiegler综合症:家族Cylindromatosis,一种罕见的家族中罕见的一种综合症

文摘

Brooke-Spiegler综合症(BSS)是一种罕见的常染色体显性遗传家族性疾病导致的皮肤肿瘤的结节状附属物。在这里,我们报告一例家族Cylindromatosis (FC), BSS的亚型,在一个最大的圆柱瘤患者7.4×5.6×3.8厘米在头皮上。病人确诊圆柱瘤增长了36年演讲;然而,他不寻求医疗评估。切除和病理调查不同机构网站的三大质量决定一个共享的圆柱瘤表型。随后分别评估病人的儿子,主患者切除后,证实了圆柱瘤发展。圆柱瘤的病理证据的患者发生率新家庭的历史证实的诊断BSS的FC变体。

1。介绍

Brooke-Spiegler综合症(BSS),恰当命名的第一个描述符在1800年代末,是一种罕见的常染色体显性遗传家族性疾病与未知的发病率和患病率,导致大量的结节状附属物的皮肤肿瘤(1]。这种情况首先表现为0.5 - 3.0厘米结节在青春期6 - 9.6:1女男比例和有三个共同的附件的肿瘤:汗腺腺瘤,圆柱瘤,trichoepithelioma [1]。多个家族Trichoepitheliomas (MFT),正式Brooke-Foredyce Trichoepitheliomas,和家庭Cylindromatosis (FC),正式Ancell-Spiegler圆柱瘤,被认为是两个不同的变异组成只占主导地位的组织学亚型(2]。

FC和MFT亚型与CYLD位于16号染色体基因突变,12 - 913 (2]。这个肿瘤抑制基因阻碍肿瘤坏死因子-α通路通过减少核转录因子的表达κB (NF-kB)、转录因子和凋亡过程中一个关键的角色(2,3]。BSS、FC和MFT变体同时呈现在患者,建议这些看似不同的亚型实际上是表型变化的最终结果在相同的疾病。

创建一个有效的治疗方案与谨慎随访是必要的恶性转化发生在BSS[5 - 10%的患者1]。考虑恶性肿瘤治疗不足的风险,我们现在的俱乐部中找到一个父亲和儿子的农村医疗水平差的社区医疗的可访问性。病人认为他们不好的保健访问延迟的评价他们的充分条件。从这部小说中,我们将演示一个成功的治疗方式大量BSS群众并强调适当的医疗护理缺医少药地区的重要性。

2。案例展示

一名54岁男性向办公室与几个群众皮下结节大小不等的头皮,腹股沟,回来。病人报告他这些结节在18岁,但是他们慢慢成长。最大的手术切除结节选择从每个地区。结节切除包括头皮损伤(7.4×5.6×3.8厘米)(图1),右腹股沟(4.7×2.7×1.9厘米),和上背部(4.4×3.5×3.2厘米)。切除后,三个结节有类似的外观,总值gray-tan,公司,结节性质量。头皮和背部损伤被冰冻切片在特定的病理过程,但不确定。冰冻切片并提高对恶性肿瘤的可能性。永久切片显示不规则球状拼图嗜碱性细胞形态学真皮的标本。透明水滴和焦导管分化也出现在所有标本。没有核多形性或有丝分裂元素。肿瘤细胞呈阳性细胞角蛋白7 (CK7),周期性acid-Schiff (PAS)、上皮膜抗原(EMA)。这些与多个圆柱瘤组织学研究结果一致。多个圆柱瘤的存在提高了潜在的担忧家族Brooke-Spiegler综合征等疾病。 On follow-up, the patient discussed that his son had similar appearing nodules. On follow-up, the patient reported his son also had subsequent surgical resection. His lesions were determined to be cylindromas as well, solidifying a familial component.

3所示。讨论

Brooke-Spiegler CYLD综合症与基因突变有关,肿瘤抑制基因。deubiquitinating酶的基因编码的赖氨酸63 - polyubiquitin链从基质有关。随后,它阻碍NF-kB和c-Jun n端激酶通路(4]。大多数的移码突变,废话,和错义,这导致截断蛋白质。BSS表型遗传评估患者呈现典型的演示了生殖系CYLD突变在80 - 85%的情况下,建议在表型演示了一个生殖系突变在40 - 45%情况下(4]。有趣的是,临床疾病的严重程度并不与基因型,以及后代之间的表型表达变量具有相同遗传突变(4]。

圆柱瘤通常是良性增长缓慢的肿瘤呈现为红色或粉红色的皮肤结节形成树枝状毛细管扩张(5]。组织学检查圆柱瘤和汗腺腺瘤分为滤泡性肿瘤特别是来自毛囊凸起(6]。圆柱瘤的肿瘤群岛是由一个透明嗜酸性鞘包围。在每一个岛,有一个低分化上皮肿瘤细胞的外层与黑暗小核以及细胞分化良好型的内部大苍白核(7]。从历史上看,两个圆柱瘤和汗腺腺瘤被认为是驱动的外分泌腺的起源,但这是最近质疑与新的组织化学技术。最近的研究显示,肿瘤都发现CD200积极,一个immunoprotective膜分子。CD200高度特定的毛囊数量巨大,这进一步支持这些肿瘤的常见的位置在头皮和脸部6]。

评价和成功的诊断是很重要的,排除其他综合征的病理和可能的恶性潜能。综合征的考虑的鉴别诊断包括神经纤维瘤,基底细胞痣综合症,toxic-exposure-related发病率和结节性硬化症。特定病变的鉴别诊断应包括良性病变,如那些在上述共享症候群的疾病报告;然而,由于规模和独特性的病变,恶性圆柱瘤被认为是。

由于这种情况罕见,治疗方法有所不同。通常,外科干预措施,如电冷冻手术,激光手术,放射治疗,都是利用(1]。除了手术治疗方法,药物包括阿司匹林、adalimumab,外用咪喹莫特,vismodegib试着不同的成功(1]。2016年,穆德使用intralesional等人报道曲安奈德注射液作为圆柱瘤的治疗模式。他们推测,皮质类固醇会导致回归以来的肿瘤抑制NF-kB通路。临床上,这种治疗导致肿瘤的初始回归,但几个月后肿瘤开始再生(8]。医疗管理的进一步研究可以为患者提供治疗的经济挑战。

我们报告此情况下添加到报告的这种罕见的变异发生率罕见综合症。此外,我们也想强调病人圆柱瘤明显超出了他的头部和颈部区域包括大型圆柱瘤上背和腹股沟。最大的圆柱瘤头测量为7.4×5.6×3.8厘米/ 36年的时期。独特的展示多个大结节的头和扩展到身体的其他部位可能继发于社会经济挑战。美国的农村地区,病人选举推迟医疗评估。担心关于这个延迟评价可以允许病变进一步增长和可能的恶性转化,增加的独特性。

数据可用性

没有数据被用来支持本研究。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

确认

作者感谢约瑟夫·J Sreenan MD FCAP, FASCP,他的作品在打样手稿和指导和俄亥俄州大学传统整骨疗法的医学研究和赠款资助办公室出版成本(10-100000-250410-0000-20)。

引用

1. w . Mohiuddin、j·劳恩和w·克鲁斯“Brooke-spiegler综合症”,Eplasty18卷,2018。视图:谷歌学术搜索
2. 鲍文,m·吉尔·d·a·李et al .,“CYLD基因的突变在brooke-spiegler综合症,家族cylindromatosis,和多个家族trichoepithelioma:缺乏genotype-phenotype相关性,”皮肤病学研究杂志》上,卷124,不。5,919 - 920年,2005页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. f s Lucas-Truyols c . Lloret-Ruiz Millan-Parrilla e . Gimeno-Carpio”Metodo简单y efectivo对位及de los cilindromas en el对de Brooke-Spiegler”找Dermo-Sifiliograficas,卷108,不。7,692 - 694年,2017页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. d . v . Kazakov”Brooke-spiegler综合症和表型变异:更新”,头部和颈部病理,10卷,不。2、125 - 130年,2016页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
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6. k . Sellheyer”,汗腺腺瘤和圆柱瘤起源于毛囊隆起,而不是从外分泌腺的汗腺:CD200和其他干细胞的免疫组化染色标记,”皮肤病理学杂志,42卷,不。2、90 - 101年,2015页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
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8. k·m·穆德·m·b·Crijns, r·范·多尔恩”的功效intralesional圆柱瘤的皮质类固醇治疗,”临床与实验皮肤病学第41卷。。5,578 - 580年,2016页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

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