文摘
肢皮炎enteropathica (AE)是一种罕见的疾病因继承或获得缺锌。它主要表现为肢端的皮炎,periorificial皮炎,脱发,胃肠道症状的形式腹泻。有许多AE的并发症,包括局部和全身感染,可能会由于未经处理的AE。此外,由于锌在葡萄糖代谢的作用,长期缺锌可能构成挑战控制糖尿病患者的血糖水平。我们报告的情况下28岁男性与1型糖尿病,AE的症状和体征。
1。介绍
肢皮炎enteropathica (AE)是一种罕见的疾病,是由于一个缺陷在锌的吸收。AE的主要形式是一种常染色体隐性疾病的突变SLC39A4基因编码一种跨膜锌转运蛋白(1]。AE的收购的形式可能是由于锌摄入不足、条件如炎症性肠综合症可能减少锌的吸收,和过多的锌排泄(2]。古典AE的临床表现包括炎症和/或起泡的皮肤在肢端的区域和嘴周围,脱发,和腹泻。
锌是一种重要的微量元素,具有许多生理功能包括调节免疫系统,伤口愈合,和增长3,4]。缺锌是导致许多条件包括腹泻疾病,肺癌和胃肠道感染,伤口愈合不良(5,6]。在这里,我们现在年轻成年男性的情况下提出了AE的症状和体征。
2。案例展示
28岁的男性被称为从基层医院大学教学医院(三级医院位于卢萨卡,赞比亚)成人出现营养不良。广义的身体肿胀的病人有6个月。他也有食欲不振、腹泻一天(5次),5个月的时间。病人也给了历史发展中水泡在下肢,上肢和腹部,后来破裂和剥落导致色素沉着过度受影响的地区。下肢的损伤开始,然后向上转移到包括躯干和上肢。他也给了脱发和变色的历史。他否认其他症状,如咳嗽、发烧、阵发性夜间呼吸困难,或关节痛。尽管在当地诊所治疗,病情继续恶化,因此,他被称为我们的三级机构进一步管理。病人是一个1型糖尿病和胰岛素前3年入学。他说这种病之前健康状况良好。 He gave a history of smoking and was a heavy alcohol drinker until he became unwell a few months before admission.
在进入大学教学医院,病人接受了全面的临床评估,包括实验室调查。在检查,病人昏睡,无法坐不支持。他的血压93/60毫米汞柱,体温是35.7°C,桡动脉脉搏率为每分钟89次,每分钟呼吸速率是24次,外围血氧饱和度为100%。他有结膜和手掌苍白无黄疸的迹象。他指出有广义的身体肿胀主要涉及眶周的区域,双手,腹部(腹水)。舌头光滑结实的红,他有牙龈炎,角唇炎。在当地检查皮肤,他指出hyperpigmented补丁和侵蚀和一些完整的垂饰上、下肢和腹部。病人还指出与褐色变色(图有稀疏的头发1)。检查生殖器,他指出有广泛的皮肤侵蚀和阴囊肿胀。呼吸系统和心血管系统重要的考试休息心动过速和bibasal后捻发音。他温和的踏板在下肢水肿,脚和手。此外,他有一个感染溃疡左边肘前的窝。
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大量的实验室调查进行了包括一个完整的血细胞计数显示严重贫血、肝功能测试显示低白蛋白血症,和肾脏功能测试正常(表1)。的脓拭子显微镜和收集的文化感染溃疡位于左肘前的窝的存在金黄色葡萄球菌和不动杆菌物种。血培养最初显示金黄色葡萄球菌执行,重复血培养两周后显示酵母细胞和革兰氏阴性杆菌的存在。其他生物识别在相同的文化假丝酵母和肺炎克雷伯菌物种。执行一个完整的损伤的皮肤活检,并显示与表皮苍白特性符合AE包括海绵状结构,角化不全及角化细胞坏死松解症(图2)。上消化道内窥镜检查和执行显示绒毛削弱,和活检的十二指肠和髂骨也和削弱的绒毛(图3)。
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获得AE与脓毒症诊断是根据临床研究结果。鉴别诊断是天疱疮叶。病人开始在50毫克口服硫酸锌与补血药一天三次(叶酸和硫酸亚铁)和抗生素。几天后启动的锌,病人表现出非凡的改善皮肤损伤包括减少水肿,解决腹泻,改善食欲(图4)。测量血浆锌水平进行了几天后病人已经开始硫酸锌和显示高锌的水平。入院时,他还收到了贫血输血。
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尽管皮肤病变和腹泻,改善病人的一般情况继续恶化。他的血糖水平波动的过度和低血糖,和他继续脓毒症的症状和体征。病人最终死于入学后25天。
3所示。讨论
AE是一种罕见的疾病造成缺锌。主要AE是常见的诊断在童年和有很强的遗传基础7]。收购了AE另一方面通常是次要的吸收不良综合症的表现8]。虽然比较容易做出诊断的主要AE,二级AE通常需要一个排除其他可能的疾病诊断其他疾病也可能导致缺锌。实验室诊断测试获得的AE既不敏感也不具体,因此,临床医生主要取决于患者对锌治疗(9]。
我们的病人有古典AE的体征和症状包括口周的皮炎,大疱的爆发在肢端的区域和四肢,脱发、腹泻。除此之外,他还有其他迹象表明,发人深省的AE包括舌炎、贫血、感染。他的年龄在获得最初的表现是暗示而不是AE的主要形式。此外,他的历史的大量饮酒也支持诊断取得了AE之前报道(8]。
缺锌的人易患炎症性皮肤病,其中可能包括大疱的喷发,口周的皮炎,舌炎,出现在我们的病人。锌是重要的角化细胞增殖和分化10]。因此,缺锌会导致角化细胞凋亡(11和可怜的分化12),明显在我们的病人临床(垂饰)和病理(角化不全)。
我们的病人有皮肤感染和败血症。锌是重要的先天和适应性免疫反应(13]。缺锌会导致一个受损的先天免疫系统包括自然杀伤细胞活性降低,受损的趋化作用,吞噬,杀菌剂的中性粒细胞和单核细胞/巨噬细胞的活动(5]。缺锌还会导致有缺陷的适应性免疫系统被削弱的T细胞的发育和功能14]。低水平的锌等离子体中增加老年人感染的发生率[15]。持续低水平的血清锌也与危重患者的复发性脓毒症(16]。此外,氧化锌纳米粒子已被观察到对感染由多个生物包括耐甲氧西林抗菌活性金黄色葡萄球菌(17]。缺锌可能是主要的致病因素中观测到的皮肤感染和脓毒症病人。
我们的病人也有腹泻、AE的共同特征。锌扮演了一个关键的角色在促进增长和肠上皮细胞的分化和抑制过度分泌的液体和离子引起的一些生物体包括霍乱弧菌和志贺氏杆菌(18]。此外,锌是重要的发育和功能先天和适应性免疫反应(18]。特别是,锌可以增强对产肠毒素的先天免疫大肠杆菌(19]。皮肤和消化道感染可能是负责观察脓毒症在我们的病人,和锌缺乏症很可能这些感染的重要诱发因素。
我们的病人也是一个1型糖尿病。低血清锌水平与贫穷有关在1和2型糖尿病患者血糖控制(20.,21]。锌是合成的代数余子式、存储和胰岛素的分泌20.]。此外,由于锌的形成和功能是至关重要的抗氧化酶,缺锌会导致细胞内氧化剂和自由基的增加糖尿病患者(22]。穷人的控制血糖水平在我们的病人可能是由于慢性hypozincemia。
4所示。结论
缺锌AE的形式是一种罕见的条件,如果不加以治疗可能导致危及生命的并发症。临床医生应该高度怀疑的心理指标可能缺锌,早期治疗的条件,防止可能出现的并发症。
同意
作者获得了患者的书面知情同意发表的病例报告和相应的图像。
的利益冲突
作者宣称没有利益冲突。
确认
作者非常感谢病人同意发布这种情况下时在我们的照顾。