马达加斯加妇女白癜风伴黑色素瘤

摘要

恶性黑色素瘤是第一种致命的皮肤癌。白癜风是一种获得性的白癜风或多因素脱色，但特别是自身免疫性。我们报告了第一例同时受黑色素瘤和白癜风影响的马达加斯加病例。黑色素瘤期间出现白癜风可以证明对黑色素细胞的免疫反应。尽管黑色素瘤与白癜风的关系，黑色素瘤的预后仍然是致命的。

1.导言

恶性黑色素瘤是皮肤癌中最具侵袭性的恶性肿瘤。白癜风是一种多因素获得性白癜风。已知恶性黑色素瘤与各种临床形式的皮肤色素脱失的相关性，尤其是与白癜风的相关性[1.]。我们报告第一个马达加斯加黑素瘤合并白癜风的病例。

2.个案介绍

一名44岁女性，farmer，出现无症状的皮肤色素脱失，并伴有无疼痛的右侧腹股沟肿胀，持续6个月。两年前，她切除了右脚后跟受压区的一个色素瘤，但没有进行组织学检查。一年后，脚跟色素沉着的病变复发，促使进行第二次手术切除，组织学分析显示皮孔状黑色素瘤的具体体征，Breslow>4 Clark IV型，溃疡，边缘阳性。她没有黑色素瘤或白癜风家族史。体格检查显示病人的一般情况良好。她有多个无色斑，大小从几毫米到20毫米不等 正面直径为厘米（图1.)，胸部，手臂，大腿，右腹股沟肿胀，脚背。她还有一个硬的右腹股沟淋巴结病 直径cm，粘附在深平面上（图2.).在右脚后跟，她有一个色素沉着的溃疡硬壳病变4 直径厘米（图3.）.

其余体检正常。延伸评估发现右髂链上有肝转移和坏死淋巴结病。然后，根据美国癌症联合委员会2009（AJCC）诊断为肢端豆状黑色素瘤，IV期与近期全身性白癜风相关。她接受了姑息治疗。不幸的是，她在2个月后死亡。

3.讨论

在马达加斯加，皮肤癌占癌症的9%，黑素瘤占恶性皮肤肿瘤的23% [2.]白癜风是一种由于黑素细胞的破坏或丢失而引起的获得性白癜风。它可能是一种多因素疾病：遗传和环境因素以及自身免疫和自身炎症机制已被提出[3.–5.]。多种发病机制已被提出，大多数证据支持白癜风的自身免疫基础。关于广泛性白癜风的不同全基因组关联研究已经被报道，共确定了17个被证实的广泛性白癜风易感性位点。几乎所有这些基因都编码免疫调节蛋白。在黑素细胞中，HLA-A∗02:01呈现主要的白癜风自身免疫抗原TYR(编码酪氨酸酶)，该抗原反过来激活和招募抗黑素细胞自反应的细胞毒性T淋巴细胞到靶点内的皮肤，并破坏黑素细胞。此外，这些广泛性白癜风易感性基因HLA-A和TYR之间的生物学相互作用指出，广泛性白癜风易感性与恶性黑色素瘤之间存在反向关系，这表明广泛性白癜风可能导致，来自对黑素瘤免疫监视正常过程的失调不幸的是，我们无法对患者进行遗传学研究来证实这一假设[6.,7.]。

白癜风样病变可能出现在原发性或转移性黑色素瘤[8.]。它影响3%到6%的黑色素瘤病例。白癜风可以先于黑色素瘤的出现，从几个月到几年[1.,9]。也可能在原发性或转移性黑色素瘤中自发或在黑色素瘤治疗期间出现。黑素瘤期间白癜风的发展可能是对黑素细胞的免疫反应的结果。涉及体液免疫和细胞免疫[9]。特别是，抗酪氨酸酶抗体和CD8 +体外寡克隆T淋巴细胞参与了对黑色素瘤抗原免疫应答过程中正常黑素细胞的破坏[10,11]。在pembrolizumab对转移性黑色素瘤患者进行免疫治疗期间，白癜风的出现显示了良好的治疗反应[12].在普通白癜风患者中，与黑色素瘤期白癜风样病变患者相比，白癜风患者有更大的自身免疫疾病史和家族史。无色病变可局限于皮肤和远处转移灶周围。白癜风相关的患者通常全身性双侧对称，且无Koebner现象黑色素瘤[10,13].对于我们的患者，她患有泛发性白癜风，伴有淋巴结转移旁的无色病变。虽然白癜风的存在表明对黑色素瘤有强烈的免疫反应，但我们的患者很快死亡。在马达加斯加，黑色素瘤的治疗，尤其是转移期的治疗令人失望。治疗费用昂贵，我们不知道目前还没有免疫治疗和靶向治疗。

表格1.显示了一些白癜风与黑色素瘤相关的文献报道。

4.结论

我们的病人的病例说明了白癜风和黑色素瘤的发生，可能是马达加斯加第一个报告的病例。尽管黑素瘤-白癜风的关联是对正常黑素细胞和黑素瘤抗原的免疫反应，黑素瘤的预后仍然是致命的。在马达加斯加，黑色素瘤的治疗非常困难，尤其是转移性黑色素瘤。对于成年患者的黑素细胞病变的检查应更加重视，以便在发病阶段发现黑素瘤。恶性黑色素瘤可能被患者忽略，就像我们的患者担心存在美容毁容无色病变一样。

利益冲突

所有作者均声明，本论文的发表不存在任何利益冲突。

工具书类

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