文摘

介绍。家庭卡波济氏肉瘤病例很少报道。卡波济氏肉瘤在希腊并不少见;其发病率估计每100.000居民,0.20显示增加优势在伯罗奔尼撒半岛,在希腊南部。病例报告。我们描述5例家族性聚集的KS来自希腊。讨论。家庭卡波济氏肉瘤的发病机制仍然远未被完全理解。遗传、环境和传染性因素都有罪。

1。介绍

卡波济氏肉瘤(KS)是一种多病灶的疾病,被莫里茨卡波西在1872年首次描述。它有四个主要临床变异:(1)经典KS,(2)非洲流行KS, (3) KS iatrogenically免疫功能低下的患者,(4)艾滋病流行KS。经典的KS表现为蓝红色紫色斑点在远端下肢合并成大斑块或发展成结节状肿瘤。最初,单方面病变可能进步更广泛地传播多病灶的模式。早期病变可能倒退,而其他发展并导致病变的不同阶段。病人可能还在口腔和胃肠道病变,通常无症状。

经典卡波济氏肉瘤主要影响男性50岁以上的年,一般犹太人或地中海/东欧血统,也被称为“地中海KS。“发病率最高的是观察在地中海地区,尤其是在撒丁岛和意大利南部[1]。据报道,在意大利,发病率是0.98 /每100.000 0.41 100.000男性和女性(1]。在希腊,据估计在每100.000居民(0.202]。

尽管家族发生罕见,集群内出现家庭已报告在撒丁岛和伯罗奔尼撒半岛,在希腊南部[3]。家族聚类经典的KS表明感染(病毒),环境和遗传因素,独立或组合,有助于疾病的发病机理。

这是一个回顾性研究,报告五个家庭,每一个都有两个成员受到KS。艾滋病毒阴性患者,没有认识到潜在的免疫缺陷(表1)。四个五个家族事件起源于希腊伯罗奔尼撒半岛,一个从中央住在雅典。

表1
患者KS的特性。

2。案例报告

2.1。家庭1

一位78岁的老人,起源于希腊南部,被称为“。Sygros“医院出现红褐色皮肤病变在他身体的不同部分,体现18年前。皮肤活检标本从lesional证实了KS的临床诊断(图1)。该患者使用皮下重组干扰素alpha-2a (3×106国际单位,每周3次)。一年以后,剂量减少到3×106单位每月一次。在最后的随访中,所有病灶显示容量明显减少。


图1
纺锤体的形成大量血管slit-like空间由红细胞。(H + E×250)。

一名36岁的异性恋男人,上述患者的儿子参观了门诊”。Sygros“医院红色病变,出现在他的上、下肢三年前。皮肤活检表明卡波西氏肉瘤(图2)。该患者使用alitretinoin凝胶0.1%。在安排后续访问,一个月后,改进是可见的。


图2
充满着血液的血管spaces-slits与interwearing梭形细胞密切相关。(H + E×40)。
2.2。家庭2

一个72岁的老妇人被“录取了。Sygros“医院与多个紫罗兰色的全身皮肤病变(图3)。这种疾病已经开始一年早些时候,一些紫色斑点和丘疹的外观在她的膝盖上。活检显示卡波济氏肉瘤。该患者使用皮下重组干扰素alpha-2a (3×106国际单位每周3次)。观察局部缓解6个月以后。


图3
Reddish-violaceous丘疹、结节和斑块渗透在腿上。

上述患者的儿子,51岁,被称为“。Sygros“医院在他的左腹部地区红皮肤的病变。活检标本展示了卡波济氏肉瘤。Alitretinoin凝胶0.1%是管理。两年后返回的病人与皮肤的KS传播。该患者使用阿霉素聚乙二醇20毫克/ m2。6个周期后,几乎完全缓解的疾病。两个病人来自伯罗奔尼撒,希腊南部。

2.3。家庭3

一位72岁女性,起源于希腊中部,被我们医院治疗复发性卡波济氏肉瘤。这种疾病已经开始3年前,69岁,一些紫罗兰色的外观及丘疹右边外踝区域。病变被诊断为KS和接受放射治疗。六个月前进入我们的医院,她显示疾病的复发。局部放射治疗导致病变的缓解。在定期复诊,六个月后,显示的病变明显改善。

51岁的她姐姐参观了门诊”。Sygros“医院reddish-purple病变在她的手和腿(图4)。局部alitretinoin凝胶0.1%是管理。在最后的随访中,所有病灶显示明显减少。


图4
Reddish-purple病变在腿上。

2.4。家庭4

一个65岁的老人被称为“。Sygros“医院红褐色皮肤病变在身体的不同部位。损伤了8个月前,首先出现在他的左大腿,逐步蔓延到身体的其他部位。病变与冷冻手术治疗。在定期复诊,三个月后,病人复发和治疗显示alitretinoin凝胶0.1%。在最后的随访中,有五7病变明显减少。

他哥哥,享年79岁,参观了“门诊。Sygros“医院有一些紫色斑点和丘疹的下肢。临床检查发现几个reddish-purple及活检表明卡波济氏肉瘤。该患者使用皮下重组干扰素alpha-2a (3×106国际单位,每周3次)一年。经过两个月的随访中,病变明显减少。两个病人起源于伯罗奔尼撒,希腊南部。

2.5。家庭5

一位75岁的老人,起源于伯罗奔尼撒半岛,被称为“。Sygros“医院红褐色皮肤病变在他的腿上。损伤了两年前,第一次出现在他的左大腿和膝盖。病变治疗alitretinoin凝胶0.1%。在最后的随访中,在所有病变有明显减少。

57岁的儿子参观了门诊”。Sygros“医院reddish-purple病变在左手和腿。病变与冷冻手术治疗。部分缓解了5个月后。

3所示。讨论

在希腊经典卡波济氏肉瘤并不少见。有全国各地的散发病例;在南部地区流行集群已经被观察到。1990年1月至1994年12月的一项研究估计发病率2.11例KS每100000居民,占所有恶性肿瘤的1.35%4]。在伯罗奔尼撒半岛,发病率估计为每100000人0.8,更多的伯罗奔尼撒半岛南部地区的限制,它高出3 - 4倍,近似的非洲卡波济氏肉瘤(2]。家族的KS已报告在希腊之前(4,5]。这是第三家族的报告卡波济肉瘤在希腊被记录下来。

第一家族病例是在1909年报道Radaeli [6];从那时起,只有少数病例发表在文献[5- - - - - -10]。芬利和标志的描述卡波济氏肉瘤在意大利血统的母亲和儿子7]。Perniciaro等人报道的一个弟弟和妹妹,他们德语/英语血统和遭受KS下肢(8]。与KS Cottoni等人引用四个家庭,发生在叔叔和侄子,父亲和儿子,和两对兄弟,来自撒丁岛(9]。Guttman-Yassky等人描述一例少见的四个犹太兄弟姐妹患有经典卡波济氏肉瘤(10]。

家族病例表明,遗传因素参与卡波济氏肉瘤的发病机理。不同HLA抗原可能影响个体对疾病的敏感性。免疫遗传的研究表明,HLA DR5的发病率增加抗原在家族卡波济氏肉瘤9]。Guttmann-Yassky等人分析了8个家庭成员和证明,其中7 HLA DRB1共享 11抗原(10]。在32个希腊病人的一项研究中,HLA-B18频率的增加和HLA-DR5证明(11]。

经典卡波济氏肉瘤似乎与人类疱疹病毒8 (HHV8)或卡波济氏肉瘤相关疱疹病毒(KSHV)。KSHV不同地理区域之间的患病率从2%到7%在西欧和北美,在地中海从10%到20%,100%在撒哈拉以南非洲国家(12]。在大多数感染者KSHV感染是无症状的。然而,它可以引发KS,尽管它的进展非常缓慢。经典KS发展0.03% - -0.05%的人感染KSHV超过50岁(13]。同样观察到KSHV感染是家庭成员之间的中正患者高于观察控制研究,这表明intrafamiliar KSHV的传播(1,14]。在我们的回顾性研究中,一些病人去世了,而其他人不是由我们部门跟进了。这就是为什么我们不能测试KSHV。

家族性聚集的KS罕见,这是反对简单的孟德尔遗传。然而,涉及到复杂的诱发因素的可能性不能排除(10]。我们提出了五个家庭,每个有两个成员出现经典卡波济氏肉瘤。malignancy-linked病毒之间的相互作用、KSHV基因宿主因素,改变免疫可能导致这种疾病。进一步在需要更大规模的研究来阐明遗传调查是否有倾向的家庭内感染或肿瘤形成经典KS的病人。确定风险因素的家族KS具有重要影响的这个肿瘤的预防和治疗方法。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。