血管畸形和常见的软类型:Keratinocytic痣Phacomatosis Pigmentovascularis再现

文摘

Phacomatosis pigmentovascularis是一种罕见综合症表现为色素痣的共存和皮肤的血管畸形。我们报告一个5岁的男孩,所有的典型结果phacomatosis pigmentovascularis Ia型。虽然其存在根据传统的分类受到质疑,这种情况下是一种非常罕见的毛细血管畸形和协会的共同keratinocytic痣软类型。

1。介绍

Phacomatosis pigmentovascularis (PPV)是一种罕见综合症表现为色素痣的共存和皮肤的血管畸形。这种综合症的诊断主要是临床和进一步分类是基于类型的色素痣(1]。

2。案例展示

一个5岁的男孩与无症状呈现给我们的诊所,酒色呈,形状不规则的补丁右侧下肢(数据1(一)- - - - - -1 (c)布朗)和线性疣状斑块右边的胸部(数字2(一个)- - - - - -2 (c))。两人都是出生以来。剩下的考试是正常的没有进一步的神经或眼部异常。磁共振血管造影术的右下肢是正常的。疣状斑块的组织病理学检查显示棘皮上皮乳头瘤病和角化过度(图3)。

的结合,这些发现支持毛细血管畸形的诊断(CVM),鲜红斑痣类型和常见keratinocytic软类型的痣。因此,典型的PPV Ia型根据传统分类观察。没有进一步的进展被认为经过7年的随访。

3所示。讨论

PPV在1947年首次描述的Ota。自那时以来已报告245例左右,大多是零星的(1,2]。其发病机制仍知之甚少(3]。

PPV传统上分为五种类型根据色素病变有关。每种类型进一步划分,如果只有皮肤的迹象出现(亚型)或如果还有相关的真皮外的迹象(亚型b)。最常见的描述是IIb型(大约45%),其次是IIa (30%)。一半的病人有系统性的参与1,4]。

最近,Happle [5)提出了一个修正分类是简单的,因为它把PPV分为四组:phacomatosis cesioflammea(共存的大型蓝色斑点不对称地排列和一个广泛的葡萄酒色痣),phacomatosis spilorosea(黄斑痣spilus共存与痣roseus也叫比葡萄酒色痣较轻的色调),phacomatosis melanorosea(一个或多个大型边音的痣roseus也叫浅褐色斑点),phacomatosis cesiomarmorata(大异常蒙古斑和皮肤marmorata telangiectatica congenita),和“phacomatosis cesioanemica”(蓝痣兼顾痣anemicus)。区分情况下有或没有真皮外的功能是消除。

我们报告一个病人的典型结果PPV Ia型,以前只在几个报告描述。这种类型也拒绝Happle分类考虑,共同keratinocytic痣并不来源于色素细胞。在我们的例子中,一个罕见的和现在不可归类的协会之间的CVM(葡萄酒色痣)和一个共同的keratinocytic痣的软类型是单侧性的模式。这个皮肤马赛克模式不能解释为非等位的双重定位或didymosis现象,目前认为是站不住脚的,被证明是错误的3,6]。不太可能PPV或其他二进制genodermatoses涉及两个不同的组织可能被解释为杂合性丢失。在phacomatosis cesioflammea,鲜红斑痣是杂合的GNAQ突变造成的。相同的是真的phacomatosis pigmentokeratotica因为它的两个组件被发现源自一个多效性的hra突变杂合的状态,现在被认为是“pseudodidymosis”的一个例子7]。任意巧合的这个演讲也不能排除在外。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

引用

1. m . Fernandez-Guarino p . Boixeda e . de las Heras s Aboin c . Garcia-Millan和p . j . Olasolo”Phakomatosis pigmentovascularis: 15例的临床研究和文献之回顾,“美国皮肤病学会杂志》上,卷。58岁的没有。1,第93 - 88页,2008。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
2. 黄m . c .加尔松j·t·o·安灼拉和j·弗里登,“血管畸形。第二部分:相关综合症”,美国皮肤病学会杂志》上卷,56号4、541 - 564年,2007页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. r . Happle”在人类皮肤杂合性丢失,”美国皮肤病学会杂志》上41卷,第164 - 143页,1999年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. r . Happle“群表皮痣综合症。第一部分定义良好的表型,”美国皮肤病学会杂志》上,卷63,不。1、22页,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
5. r . Happle”Phacomatosis pigmentovascularis重新审视和重新分类,“皮肤病学档案,卷141,不。3、385 - 388年,2005页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
6. r . Happle”Phacomatosis pigmentokeratotica pseudodidymosis,”皮肤病学研究杂志》上,卷133,不。8,1923 - 1925年,2013页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
7. r . Happle镶嵌现象在人类皮肤施普林格,柏林,德国,2014年。

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