文摘
先天性恶性黑色素瘤(CMM)是一种罕见的疾病,被定义为恶性黑色素瘤承认在出生时。CMM可能会在子宫内的三个方面:(1)传输由母亲通过胎盘转移黑色素瘤;(2)出现在一个巨大的先天性原发性黑色素瘤melanocytic痣(GCMN);(3)主新创皮肤的CMM出现在子宫内。CMM可以混淆临床和组织学检查良性增生性melanocytic巨大先天性痣等病变。我们描述一个病人的情况下呈现与增生性结节GCMN,临床和CMM dermoscopically类似证明谨慎的重要性在毫米和突出的诊断良性病变的可能性GCMN可以模仿这个年龄段的恶性黑色素瘤。
1。病例报告
7-day-old意大利男孩显示出生在一个黑暗的,不规则的,引起皮肤病变位于测量8×11厘米(图1)。他出生于足月剖腹产。出生体重是3200 g。他出现淋巴结病的健康没有证据或organomegaly的阿普加分数10。母亲是30,她是健康的,没有收到药理治疗怀孕期间。没有母亲的可疑病变。前一个月交付,可能有的血管瘤的病变是由产前诊断描述生态学。没有黑色素瘤被认为在家庭的历史。有两个兄弟,没有任何疾病。岁的7天,有人看见他的皮肤病费德里科•二世的那不勒斯,因为根据病变的临床特征,有一个很强的怀疑的黑色素瘤。 A careful dermoscopic examination was performed, which revealed irregular pigmentation, atypical pigment network, irregular dots and globules, irregular streaks, and a wide blue-whitish veil (Figure2)。第七和14天的生活,4平的活检标本和凸起的地方。标本被浸泡在福尔马林溶液,进行组织学分析。所有标本显示相似的组织学特征。(有数据3(一),3(b)3(c))一个真皮的组件的特点是一个坚实的增长模式深melanocytic结节显示肾小球内高无明显异型性。黑色素细胞密集,统一在自然界中展示一个小核,有时好核仁。核多形性未见。免疫组织化学染色显示强烈的积极性为s - 100蛋白(图3(d)和ki67(图)3(e)),而HMB-45(黑色人类黑色素瘤45)染色是消极的(图3(f))。巨大的诊断先天性痣与增生性真皮的结节。没有黑色素瘤的组织学证据。进行核磁共振成像来排除大脑和脊柱病变的存在,可以与先天性melanocytic痣。没有leptomeningeal色素痣或被发现在大脑和脊柱。病人接受了三次整形手术操作4月,6月,2010年9月,导致一个完整切除病变(图4)。不需要皮肤移植或皮肤扩张器。在2年的随访期间,这个孩子仍远,没有恶性肿瘤的证据。
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2。讨论和评估
先天性melanocytic痣出现在1%到2%的新生儿在出生时(20.],GCMN定义为直径大于20厘米,有2%到42%的风险恶变,与终身患黑色素瘤的风险(6%至14%20.,21]。
那时离散皮肤结节性通常被称为“增生性结节”[22),“非典型皮肤结节”[23),“非典型上皮样的肿瘤在先天性痣”(24),或“增生性皮肤病变”(25)可以确定先天性痣。
临床管理和组织病理解释先天性的非典型那时melanocytic痣对皮肤科医生和病理学家构成重大挑战20.]。
CMM的真实发生率是很难确定的,由于小数量的报告病例和问题诊断,并很可能一些案例描述为“先天性黑色素瘤”可能已经确诊GCMN。
CMM是极其罕见的。从我们回顾可用的文学,20例CMM已报告在英语医学文献自1925年(表中1)。
20个孩子的男性和4女性12人(性不是报道4例)。四经胎盘的转移性黑色素瘤的病例,9 GCMN-associated黑色素瘤,7新创黑素瘤。
韦伯等人(1930年15)和荷兰在1949年(16]报道第一CMM因母体通过胎盘转移恶性黑色素瘤。胎儿转移非常罕见,据报道,有大约25%的黑色素瘤风险从母亲胎儿胎盘转移扩散26- - - - - -28]。当然,在这种情况下,诊断相对比较容易。
九个新生儿黑色素瘤内发达GCMN或既存的痣;有证据的转移或当地传播这些患者中4例,其中3随后死亡(29日]。
其他7例出现明显正常皮肤,其中3次以死亡的病人29日]。
GCMN恶性黑色素瘤是一个伟大的模仿别人的人;等临床指标的变化颜色,大小,形状,快速的增长率,结核,甚至溃疡可能发生在这种良性病变。此外,melanoma-specific dermoscopic标准(表也可能是礼物2)。
组织学特性被认为是恶性肿瘤如有丝分裂活动的证据,核多形性,pagetoid melanocytic扩散也可能出现在一个GCMN [29日]。然而,恶性变化在新生儿异常。
先前的报道已经认识到良性增生性结节内GCMNs行为非主动的方式(11,30.- - - - - -32]。尽管他们的临床和dermoscopically惊人的外观,随着时间的推移,这些结节大小可能会减少,变得柔软,甚至完全回归,和组织学特性变得不那么令人担忧1,17,32]。
基于优秀的许多报告病例的预后,我们相信一些以前报告病例的CMM并不恶性病变。
相信我们的例代表良性大皮肤结节内GCMN临床和dermoscopically如同恶性黑色素瘤。
Dermoscopy是一种非常有用的技术分析色素病变;它代表了临床和组织学的观点之间的联系,提供皮肤黑色素瘤的早期诊断。
它还帮助其他色素皮肤损伤的诊断,可以模仿黑色素瘤,如脂溢性角化病、色素基底细胞癌,血管瘤、蓝痣,非典型痣,和良性的痣。
皮肤黑素瘤可以表现出多样性的特点像dermoscopic变化颜色和结构和不对称。Dermoscopy有助于诊断怀疑,可以预测肿瘤的深度;例如,黑素瘤原位与真皮黑素瘤入侵仔细检查表现出明显差异。显然,其调查结果必须经病理检查(33]。
基于我们的经验和文献综述,我们相信,尽管病变可出现令人担忧,需要极其谨慎的诊断黑色素瘤在一个健康的新生儿。
本文强调了正确诊断的重要性,组织病理学的分析是基础;误诊可能导致焦虑和不必要的治疗,如化疗和手术截肢。
利益冲突
作者宣称没有利益冲突。