文摘
类脂的蛋白质沉积症(LP)是一种罕见的常染色体隐性疾病的特点是声音沙哑和广泛的皮肤的疤痕,在引起地区更加突出。黄白色斑块可以看到口腔黏膜和皮肤中抑郁的伤疤。组织学评估受影响的网站显示在真皮hyaline-like积累材料和基底膜的破坏。尽管LP是符合正常的寿命,上呼吸道的参与可能会危及患者的生命,尤其是在呼吸道感染的情况下。中枢神经系统的参与也被报道,但其临床重要性是模糊的。由于罕见的LP,不是建立一个明确的治疗方法。在本文中,我们描述一个21岁的LP病人接受acitretin了六个月。虽然皮肤病变的结果是不满意的,她的声音沙哑显著改善。
1。介绍
LP, 1929年第一次描述了1),是一种罕见的、进步的常染色体隐形疾病。今天,大约有300例文献报道。虽然在1970年代南非是已知最大的LP患者(2),大多数的最近报告病例系列来自地中海或中东国家像土耳其3突尼斯(),4)和沙特阿拉伯(5]。皮肤和上呼吸道粘膜是最突出网站的影响。LP的常见临床表现软弱哭泣,声音沙哑在婴儿期和广泛的疤痕和斑块在粘膜表面和渗透皮肤,尤其是在轻微外伤,引起区域的地方,在以后的生活中。组织病理学评价lesional活检显示hyaline-like物质积累在真皮和基底膜的破坏,组织病理学特征特性LP (6]。虽然已经提出各种治疗方法治疗,结果大多是相互矛盾的,一个明确的治疗方案还有待建立。
2。病历
21岁的女性面对扩散,面部丘疹、斑块和萎缩性疤痕。六年前最初的脸上疤痕开始,然后发展到她的肩膀和手臂。此外,她有软弱哭泣自出生在婴儿期和声音沙哑。皮肤检查期间,淡黄色的色调和蜡状纹理的她的脸说。广泛的萎缩性疤痕,叶面光滑,渗透,黄色丘疹和斑块出现在她的额头和脸颊(数字1(一)和1 (b))和串珠丘疹的利润率上眉毛(图2(a))。类似的伤疤被发现在她的肩膀,她的手肘,在她的手(图2(b))。黄色斑块渗透是覆盖在硬腭粘膜,腹侧表面的舌头,舌头的地板和她的嘴,限制运动(图2(c))。喉镜检查声带增厚。中枢神经系统评估与核磁共振成像和断层扫描显示实质钙化在海马、海马旁地区。皮肤活检进行了从右手肘上的角化过的斑块,揭示表皮角化过度,嗜酸性,无定形,渗透在整个真皮,和基底膜增厚(数字3(一个)和3 (b))。渗透显示强大的染色与高碘酸希夫(不是(+))(图3 (c))。LP诊断成立和病人开始acitretin 25毫克/天的剂量(应用。0.5毫克/公斤/天)。六个月后,皮肤斑块已经变得不那么硬。最引人注目的结果acitretin治疗嘶哑的显著改善。我们的病人失去了反对接受第二个喉镜检查和对我们后续的六个月。治疗结束后一年,她重新审视我们的诊所。她所有的皮肤病变仍呈现(图4)和改进嘶哑的恶化。
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3所示。讨论
类脂的蛋白质沉积症(LP),也称为透明变性真皮等粘膜或Urbach-Wiethe疾病,是一种罕见的常染色体隐形障碍。它于1929年第一次描述了1由维也纳皮肤科医生Urbach],耳鼻喉科学家Wiethe和命名的组织学结果,这被认为反映异常蛋白质和脂质沉积在各个组织。
软弱的哭泣和嘶哑通常是最初的症状。皮肤病变可能不会发生,直到10岁(2),使儿童的诊断困难。LP与水疱性也明显病变,口腔溃疡,和贫血7,8]。
皮肤损伤更突出人的地区,特别是在脸上。广泛增厚面部皮肤通常有蜡状纹理,广泛覆盖着黄色的渗透,扁平丘疹和斑块抑郁的伤疤。疣状斑块和萎缩性疤痕也明显在肘部和手。胡锦涛等人报道一个不同寻常的发现可能与只手参与[LP9]。
影响口腔黏膜总是最初的网站。除了声音沙哑和限制的舌头突出由于声带和系带的渗透,呼吸窘迫的攻击可能发生,当部分阻塞呼吸道感染(10]。
LP也影响真皮外的组织,如中枢神经系统(CNS)。中枢神经系统参与的形式通常可以观察到颞叶和海马杏仁核钙化点。癫痫发作在LP约25%的患者报告,但相关性癫痫和颅内钙化不是建立11]。
Histolopathological评价影响网站显示高碘酸希夫(PAS)阳性,diastase-resistant基底膜的增厚的真皮血管周围和附件,和积累在真皮透明材料(12]。
直到在过去的十年中,LP的病因已经模糊。2002年,石质沙漠等人证明了丧失突变的细胞外基质蛋白1 (ECM1)基因的患者LP (13),位于染色体1旁边对方篮里表皮分化复杂[14]。ECM1蛋白表达在各种组织包括表皮和真皮15]。ECM1蛋白质之间的相互作用和perlecan,基底膜的主要蛋白多糖,近年来被认为(16,17)和循环抗体ECM1已经发现患者的血清地衣sclerosus (LS) [18),另一种皮肤病与一些重叠的组织病理学特征与LP(角化过度,透明样变化在真皮上部)。所有这些组织学研究和异常与LP和LS显示可能的角色ECM1表皮分化,形成皮肤基底膜区和真皮,表明ECM1的损失函数的可能原因LP的临床和组织学特征。
由于稀有LP,没有大的病例分析来评估治疗的选择。坊间好的结果已报告用口服二甲亚砜(DMSO) [19],D-penicillamine [20.],etretinate [21],acitretin [22- - - - - -24提出了),和二氧化碳激光手术治疗声带的影响(25和眼睑丘疹26]。然而也有有限的成功(的报告22,23)与这些药物或令人不满意的结果(24,27]。经验acitretin LP患者是有限的(22- - - - - -24已报告)和相互矛盾的结果。提出了类维生素a的代谢调节基底膜(28]。恩等人报道的抑制性影响维生素A衍生物对胶原蛋白生产(29日]。通过这种抑制作用,acitretin可能减少透明材料的沉积在皮肤基底膜和恢复。这种抑制作用是底层acitretin的理由选择。在我们的例子中,我们没有观察到任何明显的皮肤改善我们的病人,在她的声音沙哑但有显著改善。类似的结果被Toosi首次报道,Ehsani [22三岁女孩与LP)。acitretin由于经验有限,大型案例系列需要评估acitretin LP病人的影响,但最近的案例报告,包括我们,表示一个可能的角色acitretin治疗粘膜LP。
尽管各种各样的LP的报道治疗方案,没有持久的改进或全部治愈。因为ECM1基因突变之间的关系和LP透露,更有效的治疗干预措施包括重组基因疗法可能在不久的将来发展。