临床变异无睑巨口综合症

文摘

无睑综合症是一个极其罕见的遗传的问题导致严重的颅面畸形和许多其他异常的脸,生殖器和皮肤。文献关于这种情况很少。我们提出的这种综合症与牙科表现,没有报告,讨论其特征以增加这种情况在牙科行业的知识。

1。介绍

无睑巨口综合症(AMS)是一个极其罕见的,毁容条件,以众多的症状和体征。文献对这个疾病是稀疏,只有少数病例报告。AMS影响身体的多个系统和组织,如皮肤,生殖器,颅面结构,和手指。自动对盘及成交系统据报道是一种常染色体隐性的实体,它已经表明,基因映射到18问[1]。克鲁兹et al。2]兄弟姐妹的影响,描述和Ferraz [3报道一个家族影响父亲和儿子。

无睑这个词意味着没有眼睑。1977年麦卡锡和西部[4)报告了两例罕见综合征的特点是众多表现,如三角相距离过远,稀疏的头发薄,没有眼皮,眉毛,睫毛,眼睛异常,皮肤干燥。他们还发现基本的耳廓,低组耳朵,倒塌的运河和听力损失,与三角形鼻孔小鼻子,薄薄的嘴唇,嘴宽“鱼”(巨口),皮肤褶皱和冗余。

之后,价格等。5],Hornblass和Reifler [6),和杰克逊et al。7]报告病例添加了类似的表现和其他症状/体征,如乳头发育不良和蹼手指与语言发展迟缓和在某些情况下精神发育迟滞。更多的情况下一直报道(8]。有更多的特征的描述与同等条件下,如模棱两可的生殖器与后方放置micropenis没有阴囊,腹疝,腹壁的改变,缺乏皮下组织,以及缺乏颧弓(8]。

Barber-Say综合征提出相似表现在鉴别诊断应考虑。最新的也多毛症的特征(9]。

2。病例报告

4岁的非裔美国男性严重颅面畸形面对他的父母诺瓦东南大学儿科牙科诊所,咨询。病史披露38-week正常怀孕,也没有怀疑问题在出生之前。父母是不相关,不致畸剂被发现在怀孕期间,也没有家族病史的先天缺陷。没有虐待或忽视的迹象被发现在咨询。

出生时,他的医生面对一个孩子,没有眉毛,脸上出现异常,不发达的耳朵,而干燥,增厚,有鳞的皮肤(先天性鱼鳞癣)。血液和生化资料都在正常范围内。

Extraoral考试在4岁的时候显示颅面畸形包括著名的三角头,非常大的额头,脱发,发育不全的颧骨拱门,不断地睁开眼睛,由于没有眼睑,要求连续需要眼药水,基本的眼皮,没有睫毛和眉毛(图1)。发育不全的耳朵融合,欠发达的鼻子,巨口(数字2(一个)和2 (b))。严重疤痕的皮肤是一个突出特征尤其是在下唇,背部,胸部,手腕和手掌。他表现出有限的手指运动,以及严重的左肘挛缩,由于紧张的伤痕累累皮肤(图3)。

神经,病人呈现良好的反应和正常的心智功能;他可以走路和说话。病人发展成一位风度翩翩的硬汉,了解他的情况。他有一些朋友和意识到人们会盯着他。

Intraoral检查发现完成初等牙齿釉质发育不全(不是之前报道)和污渍(表1)。没有蛀牙。

牙周检查发现牙龈组织正常范围内,粉红色和点画,没有炎症的迹象。

阻塞:磨牙:R / L:我犬类:R:第三类。李:b / b。

中线转向左,左低前牙和突出倒前咬(图4)。

这种综合症患者的治疗需要极端的奉献和忠诚的家庭。一个团队组成的一个儿科医生,儿科牙医,口腔颌面外科医生,一个花,一个整形外科医生,皮肤科医生,眼科医生和心理学家需要为了执行最全面的治疗。

整形手术是治疗的基础。的眼睛是原始的重要的。眼睛润滑剂和抗生素使用从出生和塑料重建眼睑通常与变量执行的结果。

皮肤需要永久护理霜、润肤剂和油。改善整体外表与肉毒杆菌毒素应用程序获得和非细胞真皮移植。巨口一直在一些情况下,治疗口腔颌面外科医生。在某些情况下,可以提高听力的丧失和儿童心理学家的工作是基础,之前,期间和之后的治疗。然而,它是不可能恢复的这个孩子一个完整的常态。

父母正在研究的可能性,与此同时访问儿童心理学家和眼睛和皮肤护理建议。口腔卫生指导,口头评价、预防和氟化应用程序定期完成。

3所示。结论

这是一个极其罕见的疾病的新报告。为了到达最好的选择管理和获得足够的知识罕见的症状,更多情况下需要报告。目前的情况显示,除了已知的症状和体征,牙科表现。在所有主要牙齿釉质发育不全而著称。据我们所知,这并没有被报道。

引用

1. j·e·佩莱格里诺r . e . Schnur l . Boghosian-Sell et al .,“无睑巨口综合症和相关皮肤laxa:可能本地化18问,“人类遗传学,卷97,不。4、532 - 536年,1996页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
2. 答:a . v .克鲁斯f . c .吉马良斯h . n .奥贝德v . e . f . Ferraz t·r·Noce f·e·马丁内斯,“先天性缩短前薄板的眼睑:所谓的无睑巨口综合症,”眼科整形手术,11卷,不。4、284 - 287年,1995页。视图:谷歌学术搜索
3. v . e . f . Ferraz d·g·梅洛s e·汉斯·a . a . v .克鲁斯和j·m·Pina-Neto”家族发生Ablepharon-macrostomia综合症:第一次报告”,美国医学遗传学》杂志上,卷94,不。4、281 - 283年,2000页。视图:谷歌学术搜索
4. g·t·麦卡锡和c·m·西”,无睑sic巨口综合症”,发育医学与儿童神经病学,19卷,第672 - 659页,1997年。视图:谷歌学术搜索
5. n . j .价格,r·e·普·a . Farndon和h e . Willshaw”无睑巨口综合症,”英国眼科学杂志的,卷75,不。5,317 - 319年,1991页。视图:谷歌学术搜索
6. 答:Hornblass和d . m . Reifler”,无睑巨口综合症,”美国眼科杂志》,卷99,不。5,552 - 556年,1985页。视图:谷歌学术搜索
7. i t·杰克逊,k·e·肖和f . del Pinal Matorras,”一个新特性的无睑巨口综合症:颧弓,“英国整形外科杂志》上第41卷。。4、410 - 416年,1988页。视图:谷歌学术搜索
8. “Orofacial裂综合症”头部和颈部的综合症,r . j .戈林,m·m·科恩和r . c . n . Hennekam Eds。p。913年,牛津大学,英国,第四版,1990年版。视图:谷歌学术搜索
9. n理发师,b说,r·f·贝尔和o . c . Merveille“巨口、睑外翻、萎缩性肌肤,多毛症,生长迟缓,“综合症的识别,8卷,不。1,6 - 9,1982页。视图:谷歌学术搜索

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