Ectrodactyly-外胚层发育不良Clefting综合征1例报告的牙科管理与2年随访

抽象

Ectrodactyly-外胚层发育不良clefting综合征是一种罕见的遗传病症，其特征ectrodactyly-外胚层发育不良，并与一些全身表现沿着唇或颚或两者的面部clefting的三联征。虽然每个包括所述综合症缺陷已已知发生作为一个单独的实体，所有三个异常在一个单一的个体出现众是极其罕见的发生，随入射角约为1.5 / 100百万人口。早期诊断，并与ectrodactyly，外胚层发育不良综合症clefting存在一个独特的挑战相关的临床表现的管理。我们在使用多学科方法的牙科管理沿着11岁的男性患者报告这一罕见的疾病的情况。

1.介绍

Ectrodactyly-外胚层发育不良clefting（EEC）综合征是主要与的主要体征的三元组ectrodactyly，外胚层发育不良，和唇裂/腭[相关联的常染色体显性紊乱1个]。它最早由Eckoldt和Martens于1804年记录[2个]并且术语EEC综合征是由鲁迪格等人提出的。在1970年[1个]。Ectrodactyly或拆分手/脚裂畸形（SHFM），通过严格的定义，是先天性无肢体的中心光线[的三]。它最初记载在1770年圭亚那印第安人的一个部落中[三]。常伴有并指[4个]. 外胚层发育不良是由一大类异质性遗传性疾病构成的。它包括来自胚胎外胚层的2个或更多组织发育过程中的原发性缺陷，可表现为发育不良的牙齿、营养不良的指甲、干燥的皮肤或稀疏的头发，偶尔伴有泪道阻塞[5个]。Clefting可能影响唇部和/或口味。Ectrodactyly，外胚层发育不良，以及clefting，所有三个很少在一个单一的个体发生率为1.5 / 100万人口的共存[6个]. 与EEC综合征相关的其他特征包括听力损失、泪道缺损、泌尿生殖系统缺损、发育迟缓、恶性淋巴瘤和偶尔的智力低下[7个]。从英语，德语，法语，意大利语和荷兰语出版物230案件一项调查发现EEC综合征包括ectrodactyly（84％），外胚层发育不良症（77％），唇裂和/或腭裂（68％），泪道畸形（59％），泌尿生殖系统异常（23％），和传导性听力损失（14％）。230例的审查确定116为家族和114作为零星[八]。我们报告这种疾病的一个11岁的男性谁了所有4节肢，并与操作唇腭裂的脸的右侧外胚层异常的经典裂手/裂足畸形零星的情况。

2.案例报告

一名11岁男性病人向儿童牙病科报到，主诉是上下牙弓龋齿和缺牙。他还抱怨四肢畸形。既往病史显示，患者出生时右侧唇腭裂，分别在6个月和3岁时进行手术。他还记录了眼部粘液性分泌物的病史，并在夏季减少出汗和反复发烧。病人是三个兄弟姐妹中最小的一个，大的两个没有受到影响。没有类似的家族史。这个病人出生于一个非血缘婚姻。经体格检查，发现他头发稀疏，肤色浅，皮肤干燥粗糙，眉毛稀疏（图1个)。双上肢和下肢缺席2 ectrodactyly有^nd和3^研发数字/脚趾（图2个)。口内检查发现少牙11、12、16、21、22、26、36、42、46为仅有的牙齿(图)三)。有本级相对于11，12，21，和22 I流动性;级III迁移率为本相对于42.患者呈现有缺陷牙齿的珐琅质，薄牙槽嵴，并在上部和下部夹爪都减小的垂直骨高度。全景显示在下颚的埋伏牙47（图三). 手和脚的放射学检查显示正中裂伴不同程度的发育不全/发育不全，提示有直肠畸形。1的合成^圣和2^nd用的2发育不全掌骨^nd和的3发育不全^研发指骨可见于掌心(图)图4（a）)。同样地，指畸形1的^圣和2^nd用的2跖骨发育不全^nd和的3发育不全^研发足底x线片可见趾骨(图)图4（b）)。基于历史，临床特点和影像学检查，孩子被确诊为ectrodactyly-外胚层发育不良裂（EEC）综合征的情况。在这种情况下，由于不利的舌头位置，肌肉附着点，高腭穹隆，这使得假体很难的稳定性和忠诚度，覆盖义齿是最实用的措施之一。治疗方法首选是noncoping完整的上，下颌覆盖义齿。在商定治疗的知情同意。计划的治疗分为四个阶段完成。

2.1。第一阶段:口服预防和氟化物应用。

患者用手刮除牙石和牙渍，进行了口腔预防。患者的牙齿用橡胶杯用细膏抛光，并在牙齿上涂上氟化物清漆。他被要求在30分钟内不吃不喝任何东西。30分钟后，病人被告知只吃软的食物，直到第二天早上才刷牙——这样可以让指甲油在最佳时间发挥作用。

在召回预约，病人获得了广泛的家庭护理指导，包括审查他的刷牙和使用牙线。由于他的双手畸形，他用在底部附着帮他刷一个小球的牙刷。病人被要求证明他的刷牙方法和作了修改，以帮助他覆盖更多他的牙齿表面和去除菌斑多。Other recommendations made were daily use of a fluoride toothpaste with concentration of 5000 ppm.

2.2。第二阶段。取出第III级活动牙42颗。

2.3。第三阶段

对11、12、16、21、22、26、36和46颗牙齿进行根管治疗，然后用复合树脂修复（图5个)。采用冠状面义齿进行冠状面修复，作为覆盖义齿的基托。

2.4条。第四阶段：假肢康复

对于颌骨拱门第一印象作出。特殊托盘上制造铸造模型与自固化丙烯酸树脂（图6个)。当组织是脆弱，间隔物是使用铝箔制成。颌骨最终印数定期身体弹性材料制成。制备主铸件。暂定颌位关系被带到这是其次是牙齿的设定和尝试项。义齿加工成热固化基托丙烯酸。完整的义齿交付（图7个)。病人的动机假牙佩戴并被赋予的维护口腔卫生和假牙的postinsertion指令。氟化物申请于桥墩完成。召回任命是1和4周后调度。被告知使用人工唾液（ICPA湿口）每日三次维持口腔内潮湿的环境病人。在召回的约会，没有压力斑点注意到，以及静态和动态闭塞未见干扰。保留非常好，和父母汇报在他的讲话和咀嚼显著改善。增加的自尊改善孩子的社会技能。随访每3个月后计划，以适应成长和发展。

2.5条。口腔健康相关生活质量评价

生命的口腔健康相关的质量（OHRQoL）在治疗开始时和在使用结构（16项）儿童感知问卷（CPQ11-14）6次月复诊时进行了评估。问卷包括四个领域：口腔症状（ ）功能限制（ ）情感福祉 （ ）及社会福利( )。该问题进行评估事件的频率在过去6个月关于孩子的口腔/口面条件。每个域的响应选项记录在李克特量表从0到4：从不= 0，一次/两次= 1，有时= 2，经常= 3，和日常/几乎每天= 4的总体得分从0扩展=完善OHRQoL 64 =最差OHRQoL。经过1年和2年的治疗后得分已经总结在表1个.

随访2年后，观察到儿童的生活质量在所有四个评估领域都得到了很好的改善(图2)八)。

3.讨论

存在其中EEC综合征可能存在两种临床形式：一种在有或无腭裂唇裂和其他与腭裂单独[9个]。在这种情况下，患者出生时既唇裂和腭裂。这种疾病已被归因于突变基因编码的p63 [10个]。从口腔卫生方面，患者EEC综合征是龋齿和牙龈炎更易发生。他们经常保持口腔卫生，由于ectrodactyly面对困难，用手中的限制[11个]。他们可能会遭受口腔/面部发育、语言、吞咽和美学的问题，因为缺牙、畸形和错位的牙齿。由于该综合征的牙科表现持续一生，牙医应精心工作，为患者的年龄适当的牙科康复。在可能的情况下，应尽可能保存乳牙和恒齿，以保存种植骨，以支持和保留可移动的假体。覆盖义齿具有明显的生理优势，如减少骨吸收，提高咀嚼功能和定向灵敏度。因此，在本病例报告中，与其他病例报告相比，我们使用牙齿支持覆盖义齿作为可行的选择[德意志北方银行–14个]。

为了适应生长变化，需要对假体进行修复、复位或重新制作假体，我们在6个月的常规访视中进行了这些操作。唾液分泌水平的降低增加了假牙使用后发生龋病的风险。因此，氟化物的应用对保护剩余牙齿非常重要。覆盖义齿的主要优点是病人拥有自己的牙齿所带来的心理上的好处超过了所有的缺点。在类似的案例报告中，Gupta等人[15个]使用移动施法局部义齿的缺齿的管理中的ectrodactyly情况下，外胚层发育不良，和唇裂/腭综合征。

必要时，应向患者提供儿童心理学家、语言治疗师、皮肤科医生、整形外科医生、眼科医生和肾脏专家的综合治疗目标咨询。在这种情况下，病人被交给眼科医生，因为病人抱怨眼睛干燥，眼睛有粘性分泌物，早上醒来时眼睑完全粘住。病人被诊断为鼻泪管阻塞。该患者在6个月和3岁时接受了唇腭裂手术，由一名儿童牙医、儿科医生和整形外科医生组成的医生团队为其看病。

4。结论

早期诊断和治疗与EEC综合征相关的临床表现需要一个由来自多个临床模式的医生组成的团队来提供综合医疗服务。这种疾病引起了牙科医生的关注，我们需要了解与该综合征及其治疗相关的牙科疾病。为了改善这些患者的身体、心理和社会融合，需要一种同情、理性和多学科的方法。

的利益冲突

作者声明他们没有利益冲突。

参考文献

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