的临床和影像学特征与强调Dentofacial Pycnodysostosis问题

文摘

Pycnodysostosis (PDO)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是组织蛋白酶K缺乏在骨代谢中发挥着重要作用。在这种疾病的临床特征主要是由于改变了骨重建颅面畸形如上颌骨发育不良和钝角gonial角因此导致呼吸衰竭在形式的咽狭窄和严重的打鼾。本文提出这种罕见疾病的另一个情况是回顾病因和管理这些患者的呼吸功能不全的问题。

1。介绍

Pycnodysostosis (PDO)是一种罕见的遗传性疾病全球不到200名患者的影响(1]。它第一次被描述为一个不同的实体由Maroteaux和拉米1962年(2]。负责任的基因CTSK这地图染色体1温度系数和编码组织蛋白酶K,溶酶体胱氨酸蛋白酶。功能受损的骨重建的关键酶,破骨细胞吸收导致骨骼脆弱,硬化性的本质影响患者(3]。是兼容的常染色体隐性遗传模式的(4]。

共同特征的障碍包括增加骨密度,身材矮小,脑发育不良,锁骨发育异常,频繁的骨折,延迟缝合关闭,发育不良的终端趾骨,额叶和枕叶肿块,突出,蓝色巩膜,突吻鼻子5,6]。上颌骨发育不良和钝角gonial下巴角是最常见的异常。中脸突往往导致骨骼第三类模式(7]。在intraoral临床和影像学评估、槽口感、严重的拥挤,口腔卫生不良,牙周问题,延迟表皮脱落的乳牙,恒牙通常爆发明显(8,9]。此外,牙齿畸形如釉质发育不全,髓腔闭塞,可以看到hypercementosis [10]。

PDO的孩子,需要特殊的牙科保健最强调预防治疗。如前所述,龋齿和口腔卫生不良经常观察到这可能需要拔牙。提取的牙齿可能成为一个挑战关于减少骨重建和骨硬化,postextraction骨髓炎有潜力发展。报告颌骨骨髓炎的PDO患者中存在文献[8,11- - - - - -13]。此外,矫正和orthognathic治疗依赖于正常监测功能和骨骼重建PDO(是有争议的问题14]。

在形式的打鼾和阻塞性呼吸暂停呼吸衰竭也普遍PDO患者(7]。缩颌和舌下垂的后果上颌发育不全和扁平的下颌角以及长软腭通常与疾病相关的解释咽狭窄和严重的打鼾PDO (15]。

本文的目的是报告的pycnodysostosis严重打鼾和讨论病因和管理这些患者的呼吸功能不全的问题。很少有人注意PDO的呼吸道疾病患者的颅面相关的致病因素研究不够的问题。

2。病例报告

一个五年八个月大的女孩被称为美国正畸治疗严重打鼾的投诉。PDO的诊断是通过一个完整的医学调查4岁。没有父母的血缘关系。障碍的病人提出典型特征包括缩颌突吻鼻子、前额突出,短的手指皮肤起皱纹(图1)。

患者的射线照片显示一个非常迟钝的下颌角,一般增加骨骼密度,和开放的囟门和缝合线(图2)。放射科医生的报告包括一般增加骨密度,颅面不相称,开放的囟门,wormian骨头,锁骨发育不全,发育不全的远端趾骨缺乏远塔夫茨,轻度髋valga畸形(一个畸形的髋关节股骨头颈之间形成角及其轴增加,通常高于135°)(图3),和L4的脊椎病。

她提出了严重的上呼吸道阻塞,根据父母,她在睡眠时打鼾丰富地。病人经历了一个晚上用多导睡眠图监测评估呼吸障碍的严重程度。多导睡眠图由呼吸系统分析,评价O₂饱和,心率,周期一瘸一拐地运动,打鼾分析,microarousal,收缩压。结果显示严重打鼾睡眠研究的总结和鼾声指数357.6(1952倍)。

intraoral考试,槽口感和严重的拥挤一被发现。病人的口腔卫生较差,龋齿和齿龈炎明显(图4)。

人头测量法的评估显示retrognathic上颌和下颌,软腭,严重降低咽部气道的小舌和咽后壁之间的空间(PAS-UP)和还在舌头和咽后壁之间(PAS-TP),和减少后气道空间(PAS)。进行评估的变量如下:系统网络体系结构(SNA): sella-nasion点一个角瑞士央行:sella-nasion B点的角度MaxL(上颌长度):答和pn之间的距离Ar-Gn:一个点之间的距离交界处的后缘支和下边界(Ar)和Gn颅后基地不是:测量后咽壁之间和舌头的背线gonion加入到B点Ba-PNS:最低点之间的距离的前边缘枕骨大孔(Ba)和pn软腭长度:距离pn的小费软腭和悬雍垂(上)C3-Me:最优前点之间的距离第三颈椎(C3)和我Hy-ML:垂直距离最前的优越点舌骨(衔接)下颌平面(毫升)PAS-UP:咽后壁之间的垂直距离(PAS)和软腭和悬雍垂技巧(上)PAS-TP:咽后壁之间的垂直距离(PAS)和舌头的后面(TP)。人头测量法的结果如表所示1。

3所示。讨论

Muto和他的同事们认为呼吸不足在形式的打鼾和阻塞性睡眠呼吸暂停是常见的和被低估的特性PDO (7]。1974年,尼尔森报告6例的PDO提供长软腭除了障碍的典型特征(16]。呼吸道疾病的病因没有被充分研究,因此上呼吸道阻塞的机制仍不清楚,直到最近。之后,它提出了缩颌PDO中是一种常见的发现患者导致舌下垂,因此缩小气道空间(7]。此外,测量Ba-PNS Muto和同事们发现,C3-Me, Hy-ML形成一个框架包括咽部气道空间很小的PDO情况下(7]。我们从头部测量法的研究也获得了类似的结果在我们的案例中。一个有趣的发现,据报道在一些情况下的PDO患者长软腭尽管上颌和下颌缺陷7,16- - - - - -18]。本文中给出的案例与类似的结果是另一个例子:一个长软腭发育不全的上颌和下颌。整体,PDO患者气道阻塞是归因于长软腭,小骨骼框架在咽部气道空间,上颌和下颌缺乏,舌骨之间的长距离和下颌骨,后方位于上颌骨(7]。从我们获得的数据情况下同意这些发现。

在治疗方案的审查管理的不同方面的障碍包括审美和功能要求的病人,没有直接的协议可以推荐。矫正和骨科治疗的疗效和安全性问题的辩论。矫正和骨科运动是完全依赖于骨重建和破骨细胞的正常功能。如前所述,组织蛋白酶K的受损功能导致破骨细胞的功能障碍,从而减少骨吸收和改造,增加骨硬化和妥协矫正和骨科治疗(4]。

手术方法是受到发展中导致骨髓炎的风险增加血液供应减少的僵化的骨头19,20.]。然而,很少有骨骼面部手术病例报告(15,20.- - - - - -22]。泰西耶和同事提出的PDO是3年6个月大的男孩遭受严重的打鼾下颌骨发育不良的结果。他们对待病人的双边肋骨移植造成扩大咽和显著减少打鼾。作者暗示肋骨移植这类患者的理想治疗方法(15]。Hernandez-Alfaro和他的同事描述了一个18岁的女孩,PDO的诊断,主诉的面部外观一直接受缩orthognathic手术。作者报道良好和稳定的结果方面的审美和闭塞20.]。另一份报告是开门的PDO是一个15岁的女孩谁上颌进步伪劣牵引成骨进行定位。作者观察到一个合理稳定的上颌骨进步和建议应该考虑extraoral牵引成骨治疗PDO患者上颌发育不全(21]。

PDO患者口腔卫生不良提出和广泛的龋齿(8,9]。拔牙在这些患者需要特别注意包括防止损伤的技术和适当的无菌预防发展postextraction骨髓炎(8,11,13]。因此,关于困难龋齿的管理,预防保健的重要性PDO病人应由儿科牙医很好理解。

这些患者的牙科管理主要集中在恢复蛀牙,把病人严格预防计划。选择性的抽取,来缓解拥挤和使用口服电器管理开门畸形是治疗程序执行在每种情况下关于他/她的个人问题。

管理PDO呼吸衰竭的治疗应该解决问题的病因。如前所述,长软腭和上颌和下颌缺乏的主要原因是上呼吸道阻塞的患者(7]。有更好的知识适当的治疗方法,有必要找到阻塞的治疗策略和相应的计划。阻塞可能发生在三个层次,每个人都需要特定的治疗包括鼻塞、口咽阻塞,咽下的阻塞。鼻息肉、倾斜鼻中隔和肥厚性下鼻甲会引起鼻塞。更常见的网站在口咽障碍和咽下的水平。口咽阻塞问题的结果在软腭,咽扁桃体的支柱。舌质体积增加或复古的地位产生咽下的阻塞23]。

为了提高长软腭的问题,这是最常见的原因打鼾、已经使用很多方法包括uvulopalatopharyngoplasty(手术)24),激光辅助uvulopalatoplasty (LAUP) [25),射频(RF)组织消融(26)和聚对苯二甲酸乙二醇酯(PET)的放置腭植入物(27]。自解释这些方法的技术细节超出了本文的目标读者是指为每个给出的参考方法。

其他呼吸问题的来源是上颌和下颌不足。正如前面所讨论的,治疗严重的打鼾和咽缩小由于发育不全的下颌骨利用双边肋骨移植报道(15]。Microimplant-based下颌进步疗法治疗打鼾和阻塞性睡眠呼吸暂停执行。Extraoral安克雷奇是提供一个定制的microimplants连接面罩。下颌进步通过这种方法降低导致阻塞性睡眠呼吸暂停和打鼾症状(28]。口腔器械治疗促进下颌骨和舌头说,因此增加咽腔的大小,但其功效是可变的,依赖于设备设计和宿主因素。高达百分之三十四的禁忌症由于牙科因素,牙齿和牙周疾病报告不足,据说对几个副作用从咬合的变更到颞下颌关节和肌肉疼痛29日,30.]。牵引成骨可以提供一个缓慢和控制发展的下颚和被报道是一个可靠的手术方法在改善狭窄的患者上呼吸道尤其是严重maxillomandibular畸形(31日]。外科发展的下巴也被报告为最权威的,成功,可预测手术管理非气管切开术(阻塞性睡眠呼吸暂停23]。然而,这是一个积极的手术,术后早期水肿和著名的复发的倾向严重的问题(23]。

4所示。结论

患者颅面异常影响气道解剖如PDO,治疗呼吸系统疾病应视为优先。未经处理的障碍性呼吸特别是儿童引起嗜睡觉醒后,疲劳,注意力问题和不利影响他们的学习能力。关于问题PDO使上述治疗方法的许多困难,作者建议特别注意预防保健在儿科病人特别PDO患者和最初尝试障碍性呼吸的微创疗法治疗,如面罩治疗本身是一种牵引,也可以修改作为extraoral锚地下颌进步;然而,这些方法的效果需要在受影响的病人进行研究。

的利益冲突

作者希望声明没有利益冲突。

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