文摘
例增生是一种罕见的先天性畸形,其特征是明显的单边过剩面部软硬组织的发展。不对称先天性例增生(CHH)通常是在出生时明显,强调在青春期的年龄。受影响的呈指数级增长而不受影响。多次组织参与了由于病因像遗传异质性,染色体异常,改变子宫内的环境,和内分泌障碍。这种病变是很少看到在我们的日常临床实践中,我们提出一个例增生与orofacial特性报道,补充现有的临床知识。本文还增加了知识的读者关于详细的调查程序补充我们的诊断。进一步重点一直放在周期的方法来诊断和多学科管理遵循正确的诊断。
1。介绍
先天性例增生(CHH)是一种罕见的发育畸形,单方面扩大软硬组织的脸。这种不对称生长通常称为肥大是更准确地称为增生这个病理过程包括细胞异常增殖(增生)而不是个人现有细胞(肥大)[1]。同义,这种情况被称为面部hemihyperplasia,部分/单边巨人症,hemimacrosomia,例增生(2]。
先天性例增生被Meckel首先指出1822年摩根富林明,瓦格纳于1839年之后,第一个案例被报道(3]。之后,格塞尔描述这种损伤是“基本上是一个发育异常前发出生和部分偏转产生的正常出生的过程”(4]。
增生表现为一个孤立的发现或与一些症状,如Beckwith魏德曼综合症,普罗透斯综合症,罗素银综合症,索托斯综合症。罗[5)提出了一种分类hemihyperplasia基于其解剖位置(1)简单hemihyperplasia(单肢),(2)复杂hemihyperplasia(身体的一半),和(3)面部hemihyperplasia(脸的一侧)。根据软组织的参与,例增生可以大致分为(1)真正的例增生(增加增长的一个或多个组织的一侧脸)和(2)部分例增生(增加增长仅局限于一个结构)(6]。
我们提出一个有趣的情况下真正的先天性例增生(真CHH) 39岁的男性具有独特orofacial表现,影像学,鉴别诊断与治疗详细补充现有的知识。
2。案例展示
据报道,39岁的男性病人口腔医学和放射学的主诉症状从出生在他的右脸颊肿胀区域。肿胀逐渐发展到目前的规模和停止生长后18岁的年龄。家族史是noncontributory。病人的生命体征稳定。
extraoral检查、面部不对称与弥漫性肿胀的右边脸上明显的测量厘米。肿胀扩展优右眼上眼角,下级可以低1厘米低于下颌骨的边境,在前面,直到唇沟,后方直到耳朵的耳珠(数字1(一)和1 (b)]。鼻子和下巴是倾斜的可观测的弧型面部中线(nasion-gnathion)。放大观察软组织质量上颌骨、下颌骨、颧骨的影响。在触诊肿胀是无痛性的,在一致性和noncompressible。皮肤肿胀是正常的,没有证据的次生变化。病人表现出温和温柔右边髁的地区。限制下颌关节(颞下颌关节)运动和无能的嘴唇明显增大右侧上下嘴唇都是显而易见的。没有任何证据表明区域淋巴结病。
(一)
(b)
intraoral检查,限制张口最大interincisal测距仅约1厘米。扩大对上颌和下颌牙槽弓,上下唇粘膜,和颊粘膜被观察到。背舌头表面出现肿胀和息肉状赘生物(“多卵石”外观)代表扩大菌状的乳头状突起(图2]。左翼和右翼之间不同的牙齿大小的差异是明显的。上颌和下颌的牙齿在labiolingual增加,mesiodistal, buccopalatal维度数据3(一个)和3 (b)]。中线移位和向下倾斜的咬合的飞机被发现。
(一)
(b)
(图Orthopantomogram(功能)4)显示一个明显的扩散右侧冠状的增大,髁的流程,降低边界的下颌骨,劣质的肺泡管,下颚和牙齿(巨牙)。电脑断层摄影术(CT)[图5)扫描的脸透露扩大对岩石的颞骨的一部分,垂体窝,上颌骨,下颌骨髁,颧骨,颅骨头。观察偏差的鼻骨和下巴向左侧由于上覆一个明显扩大的右边脸上软组织。骨显像(图6显示多动症和多余的骨生长在右侧上颌和下颌。医生协商安排并没有系统性的异常。血常规调查也在正常范围。
基于临床病理的研究结果,最终诊断为先天性例增生(CHH)。病人拒绝接受广泛的手术损伤是无症状的。后续这个病人预后良好,没有证据表明展出的恶性变化。
3所示。讨论
例增生(仁人家园能够)是一种罕见的发育异常表现出不对称的面部增长单边疫区的所有组织的局部放大面部骨骼,牙齿,软组织(5]。解剖变异的程度从轻微到最严重的情况下出现变量。因此有限例增生病例记录。
例增生的患病率大约是86000分之1 (1,3]。女性通常与右侧主要影响与男性相比在目前情况下影响。受影响方组织生长发生以指数的方式相比,冷漠的一面导致骨骼被捕后面部不对称。这个结果在一个相对不对称,前进在增长,直到成年期(7]。
各种病因学因素,如遗传、染色体异常改变子宫内的开发、内分泌功能障碍、血管和淋巴管异常仍与病变。然而,没有一个因素是这种疾病的发生直接相关(8]。
的重要性,格塞尔提出这个条件由于孪生机制的过程。根据诺和伯格曼,线粒体损伤overripened一半的受精卵产生超过一代的细胞(9]。最近,文献表明例增生可能更恰当地归因于缺陷在神经嵴细胞分化和迁移。在这个理论中,波洛克和他的同事们指出,神经褶皱似乎更大的一侧比另一部分的结构。这个放大神经褶皱产生神经嵴细胞数量的增加在产前及产后的生活由于单侧增生嵴细胞衍生的骨头,牙齿,软组织的影响一侧的脸。基于当前的知识,Yoshimoto等人表示,基本成纤维细胞生长因子(bFGF)及其受体刺激成骨细胞的分化影响的一面而冷漠的脸的一部分(10]。
有限的情况下例增生已记录。这些患者表现为牙齿、骨骼和软组织的影响部分的脸11]。牙齿畸形的乳牙不太常见,常常被忽视。不同大小、形状的王冠和根的牙齿,发展速度(早熟的发展),和牙齿的数量。牙冠和根大小/形状出现扭曲。永久的狗,僧帽,和第一磨牙最频繁12,13]。值得注意的是,本例中出现明显牙科异常早熟的牙齿发育和巨牙。
颅骨骨骼发展(额叶、顶叶、颞叶和头骨基地)下颌骨、颧骨、上颌骨和强调。中线移位和改变阻塞平面倾斜咬合的注意。加速下巴增长经常与咬合不正导致外生骨疣(14,15]。软组织异常包括牙龈和唇粘膜增厚。大的背软组织的情形很明显主要舌头(“卵石”)和颊粘膜(“lipoma-like增长”)。单方面的舌头展览扩大菌状的乳头状突起。下唇比上唇两次常见的影响。上唇的参与导致位移的人中冷漠的脸。口感也显示了一个拱门形状畸形身体的同侧的(16,17]。所有这些骨骼特性和软组织异常明显在上面的情况。
放射学,这与硬组织和软组织损伤提出了扩大影响。这些患者表现出过早开发和改变皇冠和根大小/形状差异随着向下倾斜的咬合的飞机18,19]。我们的情况和前面的发现是一致的。
面部hemihyperplasia的鉴别诊断包括纤维发育不良,dyschondroplasia,先天淋巴水肿、动脉瘤、动静脉血管瘤、淋巴管瘤、神经纤维瘤、恶性病变(骨肉瘤、软骨肉瘤)。这些临床条件可以从CHH明显不同的基于特定射线照片以及实验室和临床研究结果,补充我们的病例诊断(20.]。
治疗理想不是先天性例增生(CHH)表示,除非整容方面的考虑。程序推迟到生理生长停止。集成多学科方法在牙科领域提供一个无症状的治疗至关重要。治疗方案可能包括软组织减积的咀嚼和皮下组织,神经肌肉功能,保护和重建过程(截骨术/ orthognathic手术有/没有矫正治疗)术后。直到目前为止,以前的文献调查表明没有证据表明恶性转变。
4所示。结论
先天性的真实案例例增生(CHH)是罕见的和不熟悉的医生由于低估了病例数在文学。本文提出了一种独特的病例报告的典型案例CHH重点详细诊断标准(临床和影像学表现)因此强调所有的读者其重要性。这样的患者的治疗计划是非常困难的因为参与多个主要手术切除软硬组织过度生长。进一步病例需要加入文档,有一个清晰的了解关于这种疾病的各个方面。
相互竞争的利益
作者宣称没有利益冲突。