文摘
Pallister-Killian综合症(PKS)是一个极其罕见的遗传性疾病的发病率估计约1/25000。党是一个多种先天性畸形综合症引起的赤字马赛克组织有限四体性染色体12 p。提交的报告是第一个确诊病例与繁荣正义党在土耳其。本报告侧重于orofacial与其临床表现一个6岁的男孩,他被称为美国儿科牙科诊所,Gazi大学。它已经知道了PKS出生后被诊断为1年。由于智力障碍,这是决定下的牙科治疗中度镇静。虽然重要的舌头推力和开咬测定前,任何口头电器不可能被应用,因为癫痫发作在过去的2年。目的是治疗蛀牙和设置好口腔卫生在病人的嘴。当然,也有是癫痫发作的概率。如果癫痫发作停止永久,我们可以应用口服设备阻止舌头推力。 The patient is now under control. In cases of systemic and oral findings such as PKS, conducting medical and dental approaches together will increase the life quality of patients.
1。背景
Pallister-Killian综合症(PKS)是一个极其罕见的遗传性疾病的发病率估计约1/25000。党是一个多种先天性异常复杂的马赛克基因重复综合症引起的马赛克组织有限四体性染色体12 p。它被定义为一个马赛克条件由于不是所有的细胞都有一个额外的染色体1,2]。基因变化发生不良时,个人展览细胞至少有两个不同的基因型,这种状态被称为镶嵌性(3]。体细胞镶嵌性被定义为两个或两个以上的细胞的数量与不同基因型的个体发展从一个受精卵2]。
PKS变量临床表现和综合症可能影响不同的器官和身体系统。虽然没有一个特性是特殊的染色体疾病,更一致的异常包括颅面先天性畸形(突出的前额,稀疏的前部头皮头发,平坦的后头部,距离过远,短鼻子前倾的鼻孔,平鼻桥,和畸形的耳朵)、短颈、四肢畸形,皮肤色素异常,和指甲发育不全4- - - - - -6]。进步精神运动发育迟缓,严重的张力减退,耳聋,随着年龄的增长和癫痫发作更加突出。相比之下,在位围产期诊断的情况下,内脏器官异常的发生率更高,如先天性膈疝,心血管异常,和肛门直肠的异常,指出[7]。这与其年龄相关性表型表达的是另一个特征4]。
癫痫发作频率、发作时,典型的癫痫类型,对治疗的反应,癫痫的预后并不在PKS [8]。癫痫发作发病率与其附近的42 - 59%如案例所示系列和荟萃分析研究[9,10]。
这份报告提供了一个6岁男孩的牙科治疗的两个交易日深镇静。据我们所知,提出案例是第一个证实牙科患者与其在土耳其。
2。过程
本报告侧重于orofacial与其临床表现一个6岁的男孩,他是指美国小儿牙科诊所,Gazi大学牙科学院(数字1(一)和1 (b))。它已经知道了PKS出生后被诊断为1年。
(一)
(b)
轨道距离过远,esophoria双时态脱发,双边听力损失,姿势的嘴,突出和大额头,扁平的鼻梁,短鼻子观察extraorally。
临床检查期间,一些口腔发现与其相关诊断如下(数字2(一个)和2 (b)):口腔呼吸,前开咬,舌头推力,下颌突颌,巨舌。观察到,有浅龋牙# 55 # 65和深刻的龋齿在牙齿# 51岁,52 #,# 61,# 62,# 36岁,46 #,# 74,# 75,# 84,# 85。考虑病人的精神发育迟滞和牙科椅上缺乏合作,这是决定下的牙科治疗中度镇静。第一次会议中镇静,牙齿51 #,# 52,# 61,# 62,# 74,# 75,# 84提取和# 85,# 36岁,和# 46与汞合金修复恢复(Cavex、哈勒姆、荷兰)(数据3(一个),3 (b),3 (c))。
(一)
(b)
(一)
(b)
(c)
镇静下的牙科治疗后,患者的家人都建议定期清洁孩子的牙齿,每6个月访问我们的诊所,跟进。然而,病人回到诊所治疗3年后再次与他的牙齿疼痛。由于缺乏常规控制,新蛀牙的观察和治疗计划建立了第二个会话的适度镇静。在镇静、牙齿55 #和# 46恢复复合,树脂(Tetric-N-Ceram, Ivoclar Vivadent, Schaan,列支敦士登)(数据4(一)和4 (b))。
(一)
(b)
这次会议之后,病人的父母改变了他们的电话号码没有声明。同时,他们没有再次访问我们的诊所,为后续控制或其他任何投诉。
3所示。讨论
严重的最深刻的发育迟缓是观察到患者,尽管有越来越多的温和的影响与其个人报告(11]。实现电动机的平均年龄在PKS里程碑包括10.8个月(滚动),21.2个月(独立坐着),38.8个月(行走)。虽然有许多人与其不达到演讲,开始演讲经常在36个月(开始12]。重复的手和身体动作经常被发现(75%),和这种情况使得牙科治疗可能则形势下(2]。观察全身麻醉和深度镇静作为一个有效的牙科治疗选择这些类型的患者无意识的动作。同时,听到损失和白内障其他粗糙因素与病人沟通。
常规牙科手术可以成功下进行充分的预防措施(13]。治疗儿童口腔习惯特别注意对牙医构成挑战。提示治疗和使用奖励制度应该尝试之前任何牙科设备的位置14]。牙医应该使用纠正intraoral电器治疗吮吸手指如果长期习惯,如果孩子4岁以上,如果孩子请求帮助阻止这个习惯15]。尽管使用固定电器表示与癫痫儿童,由于移动的风险和潜在的气道阻塞(16),神经学家建议我们不要用一个固定或可移动的口腔设备,直到癫痫完全停止。
口呼吸和舌头抽插可以算作因素未来龋齿和咬合不正17]。长期张口呼吸的鼻气道阻塞的发生是由于慢性过敏和过度的淋巴组织增生(18]。张口呼吸了作为病因的舌头抽插,前牙开咬在当前研究[19]。在咬合不正依然很长一段时间,舌头充满口腔,使嘴唇失去强直性痉挛(20.- - - - - -22]。提出案例展示嘴开口自他出生和咬这个习惯。
4所示。结论
Pallister-Killian综合症是一种极其罕见综合症和牙医不熟悉如何管理它。牙医要提醒家长预防问题和定期牙科去拯救儿童龋齿。然而,如果病人在一个糟糕的口腔情况,深镇静是一个有益的方式对待所有的牙齿在一个会话中。
利益冲突
作者宣称没有利益冲突有关的出版。