文摘

Pycnodysostosis是一种常染色体隐性疾病,表现为骨硬化的骨架由于有缺陷的破骨细胞介导的骨营业额。这种疾病的诊断的基础上,建立了其特征,必须不同与其他骨疾病诊断。牙科医生应该知道的局限性和可能的不良口腔并发症如骨骨髓炎的患者。这将引导他们在计划实际的治疗目标。本文报道的临床和影像学特征pycnodysostosis大强调其dentofacial特征。本病例报告的目的是给一个深入了解病因,发病机制,这种疾病的鉴别诊断和准备牙医和颌面外科医生在治疗这些病人克服的挑战。

1。介绍

Pycnodysostosis是一种罕见的遗传性疾病引起的骨酶的编码基因的突变组织蛋白酶K,映射1号染色体上的温度系数(1,2]。这个破骨细胞内酶的缺乏导致减少和缺陷吸收的整个骨架的有机骨基质和骨硬化(2]。pycnodysostosis患者的主要临床特点包括身材矮小、多发性骨折的骨头,颅面畸形包括专利囟门长头的头骨,额或枕包套头,发育不良的锁骨,异常短的远端趾骨,发育不全的上颌骨骨,和一个钝角下颌gonial角(3- - - - - -6]。牙齿功能的障碍可能包括保留落叶生齿、延迟爆发永久齿列,拥挤和错位的牙齿,极窄槽味蕾,上排前,侧开咬,hypodontia,釉质发育不全,牙齿形态异常,撕毁和发育不全的根顶端,口腔卫生不良(3,6]。

本病例报告的目的是目前的临床和影像学特征pycnodysostosis特别强调了dentofacial特征有关。牙科医生应该熟悉的经典功能障碍为了建立正确和及时的诊断,特别是当他们第一次遇到这些病人。此外,他们应该听起来了解病因,发病机制,疾病的鉴别诊断。这将帮助他们在适当的牙科管理这些病人。此外,orthognathic手术纠正潜在的骨骼差异在这些患者很有挑战性,需要彻底了解其局限性以及相关危险因素可能造成严重后果如果不妥善解决。此外,上颌骨牵引成骨的进步表明为最佳面部美学提供改善临床exorbitism和中脸后移并改善呼吸和语言相关的问题(7]。然而,潜在的发病率与任何外科干预不容忽视。

2。病例报告

13-year-and-11-month-old女性从海德拉巴,巴基斯坦,被称为一个矫正治疗在我们医院的主诉“低效的咀嚼功能以及年老的微笑没有牙齿的可见性”。病人有一个大理石骨病和多重继承和复发性骨折的历史特别是左胫骨midshaft地区保守治疗。最后断裂发生6个月后由于运动期间下降。家族史,哥哥也有类似的条件,父母都是正常和健康的。过去病史显示生长激素缺乏症的生长激素注射了直到12岁。

3所示。临床和影像学特征

临床检查,病人展示身材矮小的站身高138厘米,体重58公斤。脸型是euryprosopic中脸不足和缺乏上门齿在休息和微笑。短的手广泛,勺子形状的指骨和营养不良的指甲,如图1。眼睛是褐黑色的颜色与正常出现巩膜。intraoral考试,所有恒牙在场除了第二恒磨牙拱门。有第三类门牙关系逆转的希望2毫米,双边侧开咬,窄槽味蕾,不规则和爆发式的错位长出牙齿,v型上颌和下颌牙弓(图2)。口腔卫生是满意上前舌表面轻微的牙菌斑和微积分存款和较低的前唇和舌表面。没有牙周病;然而,轻度水肿,观察颜色变化。有课我出现在下颌第一恒磨牙龋的病变与复合材料恢复。


图1
广泛与短,勺子形状的趾骨和营养不良的指甲。

图2
Intraoral特性。

头骨x光照片展示了前额突出和显著的缝合分离专利前囟门以及wormian身体(图3)。口腔全景x光照片,所有恒牙出现在所有影响第二恒磨牙。有垂直和水平嵌入上颌和下颌第二恒磨牙,分别。右下颌第二磨牙表现出异常的形状和形态。下颌前磨牙和磨牙的根顶端显示不正常的弯曲。下颌骨显示薄的一个显著特征和狭窄的身体一个钝角gonial角和细长的髁颈(图4)。的影像学检查显示骨骼第三类的颌骨矢状关系(美=−4°),后移上颌和下颌前颅基地(系统网络体系结构(SNA) = 71°,瑞士央行= 75°),温和倾向hyperdivergent增长模式(Go-Gn-SN = 38°),减少前部和后部面部高度(N-Me = 96 mm,下课了= 58毫米),但正常Jarabak比率(PFH / AFH = 60.4%)。齿轮(人头测量法的orthognathic手术)分析显示缺陷的下颌体(SN = 64 mm, Go-Pog = 55毫米)。上门齿倾向对前颅基地正常(UI-SN = 98°)而出现,下门齿与下颌平面与前倾型(IMPA = 102°)。上唇关系对特E-line稍微伏卧而出现,下嘴唇很正常(UL-E-line =−6毫米,LL-E-line =−1毫米)。施泰纳Holdaway分析证明后移下巴相对较低的门齿(Holdaway率= 9:−3)。所有的人头测量法的测量与标准相比白人规范(图5)[8]。骨龄评估,病人属于CS-6颈椎成熟阶段的提出Baccetti et al。9]可见凹度和较低的曲率边界的第二到第六颈椎。


图3
与专利前囟门头骨x光照片。

图4
全景影像学结果。

图5
人头测量法的测量和分析。

气道分析,软腭维度35毫米的软腭长度来衡量从后鼻棘的软腭(PNS-P)和软腭厚度9.6毫米(软腭的最大厚度测量垂直于PNS-P行)(10]。上呼吸道空间(气道宽度背后的软腭沿着平行线Go-B)是8.4毫米,中间气道空间(宽度的气道沿着平行线Go-B线穿过的软腭)是7.5毫米,伪劣气道空间(宽度的气道空间Go-B线)[11毫米10)(图6)。尽管上气道狭窄的空间,没有任何问题与失眠或睡眠时呼吸有关。


图6
软腭和气道维度。

4所示。实验室调查

结果血清钙、磷、碱性磷酸酶是正常的;然而,完整的血细胞计数显示红细胞大小不均,低,小红细胞的血红细胞合成缺铁。

5。矫正治疗计划

这个病人的治疗计划决定由巩固与中线上保税扩张器膨胀螺钉是激活0.25毫米每天交替使用缓慢扩张技术。的后续访问计划每月评估整体治疗的进展和射线照片被送往看到任何不利影响。周期性的缩放和抛光牙齿进行了维护口腔卫生。细致的注意力被任何腐烂的病变,白斑病变,斑块或微积分存款过程中可能出现的治疗。所需的总持续时间达到整形扩张是6个月。设备一直被动的在接下来的两个月允许重建组织。之后缓慢扩张技术后,下一步是水准和上颌牙列对齐的综合固定力学疗法使用罗斯处方0.022槽(图7)。目前,空间创造左、右上颌第二前磨牙执行使用推螺旋弹簧力学。一旦实现了上颌牙齿的总值对齐,下颌牙齿将保税。进一步治疗计划包括拔牙的第三臼齿和右下颌侧切牙在全身麻醉下,活跃的尖牙上第一大臼齿,扶正的下颌第二恒磨牙利用微型植入锚地。整个矫正治疗的目的是为了实现正常的希望,覆咬合,类我颊闭塞并提供最佳的功能和美学的提高。


图7
上颌骨整形后扩张治疗进展。

过去牙科历史显示,患者以前有一些保留的拔乳牙允许更好的对齐恒牙。没有术后感染报道和底层骨的愈合是正常的。然而,恒牙的提取更多的创伤,因此,需要采取所有可能的措施来防止骨骨髓炎。因此,拔掉牙齿所需的计划是由颌面外科医生与适当的无菌技术在全身麻醉下,最小的创伤,选择性剥外皮和碟形手术如果需要,和静脉预防性抗生素的使用。

6。讨论

Pycnodysostosis是一种遗传疾病的骨头受损破骨细胞介导的骨吸收引起骨硬化(6,11]。发病率估计为每百万出生(1.711]。首次描述Maroteaux和拉米5),在1962年,也被称为图卢兹综合症后,法国艺术家和画家亨利·德图卢兹Lautrec患有这种疾病(12,13]。这种疾病的诊断的基础上,建立了其特征,必须与其他骨疾病不同诊断特别是cleidocranial dysostosis, acroosteolysis,成骨不全症、骨硬化病(4,14]。

Cleidocranial dysostosis传播作为一个常染色体显性遗传。临床特点包括正常身材或轻微程度的侏儒症,完全或部分没有锁骨骨,下垂的肩膀上,骨骼的正常纹理除了增加密度的头骨(15]。相比之下,pycnodysostosis是常染色体隐性障碍和锁骨骨折总是存在有很少的影响。Acroosteolysis是面对表现为特征突出的眼睛,朝天鼻,某种程度的距离过远,阻碍身体的地位,没有额窦,鼻畸形,趾骨的缩短。然而,没有迟钝的下颌角,pycnodysostosis的特异性表现,并不发生在acroosteolysis [16]。在成骨不全症,是一种发生更严重的多发性骨折pycnodysostosis相比。此外,相关的特性,比如闭锁和蓝色巩膜几乎总是存在(14]。骨硬化病,提出了用广义增加骨质密度(14]。相关的功能包括脾肿大,肝肿大,淋巴结病、黄疸。恶性形式,可能发生严重的再生障碍性贫血由于髓的闭塞空间和在早期通常是致命的17]。与骨硬化病、贫血和肝脾肿大患者如果存在pycnodysostosis不发生由于髓空间的闭塞,但由于存在活跃造血作用[17]。

一旦适当的诊断,患者pycnodysostosis可以有一个正常的寿命18]。然而,牙科治疗,他们需要警惕小心,以防止严重的后果或并发症(4]。骨髓炎可能发生的最严重的并发症是由于任何局部条件干扰骨骼的血液供应造成组织坏死和感染(19]。年龄,这些患者的风险增加发展骨髓炎下巴后拔牙由于骨愈合不佳。此外,由于有缺陷的监测活动,合成骨形成逐渐危害血管供应通过慢慢消除髓空间(20.]。因此,为矫正拔掉牙齿所需的对齐在上述情况下报告不应推迟。在日本文学,54个案例报告的Muto et al。21),9例发达骨髓炎的年龄二十年或更多。此外,牙科医生也应该意识到可能导致下颌骨折后拔牙由于增加骨质密度(22]。需要警惕和严格的护理包括避免痛苦的拔牙、利用适当的无菌技术,使用抗生素预防尤其是在成人。应指导病人保持良好的口腔卫生,鼓励定期牙科检查。周期性扩展以及修复牙齿的龋的病变应为了防止患骨髓炎与细菌病原体相关的风险(4]。

在这些患者中,malaligned和不规则的齿列可能会造成难以保持良好的口腔卫生(6]。一些作者推荐早期矫正治疗来缓解牙齿拥挤(23]。然而,第二阶段的综合治疗需要在永恒的生齿阶段。因此,早期治疗与多波段固定电器将延长总体治疗持续时间以及增加白斑病变发展的机会。其他人建议计划和顺序抽取,在早期的年龄指导恒牙的喷发在更好的位置4,24]。此外,早期的抽取,留存乳牙可能减少的可能性恒牙的压紧。Ortegosa et al。24)在他们的研究计划序列拔牙pycnodysostosis患者,6岁和9个月减少拥挤和纠正异常爆发序列。此外,预防性牙科教育项目,并应制定严格的口腔卫生指导他们从小就(18]。

在目前的情况下,上颌骨整形与保税扩张器扩张进行了成功的结果。根据Ortegosa et al。24),激活中线螺杆施加力量在牙齿和口感的分离导致上颌腭过程中值腭缝合。然而,这些患者的骨骨硬化的风险可能会增加nonrupture中间腭缝合,肺泡钢圈的骨折,流动的牙齿,和上颌骨骨髓炎。相比之下,我们进行保税扩张器治疗使用缓慢扩张协议0.25毫米的激活每周两次没有痛苦的迹象,水肿,或肿胀。此外,没有牙齿移动的相关症状,根吸收,或上颌骨骨髓炎。然而,长期的证据保留这些协议在pycnodysostosis尚未报道。因此,临床试验应该进行关于整形成功和稳定的扩张,与面罩上颌骨延长,矫正固定设备。

Orthognathic手术纠正严重的骨骼差异可以被认为是在这些病人12,25]。Hernandez-Alfaro et al。12),在pycnodysostosis患者的病例报告,描述了缩orthognathic手术使用刚性固定和骨移植治疗dentofacial畸形。获得的结果是审美和功能稳定。然而,有风险增加骨骨髓炎和骨折不愈合或畸形愈合的目的在这些患者中,因此这是一个挑战为颌面外科医生。此外,与传统orthognathic手术可能包括其他并发症感染由于骨植骨和固定板和螺丝,两国下牙槽神经横断和velopharyngeal问题[7]。Extraoral牵引可以减少感染的风险,改善阻塞性睡眠呼吸暂停患者的呼吸,促进所需的运动没有危及语音功能(7]。成功发展的上颌骨牵引成骨与刚性外部错误选择设备被报道在许多病例报告(26- - - - - -28]。Nørholt et al。28)执行的上颌骨牵引成骨的15岁女孩pycnodysostosis和报道13个月后稳定的骨整合勒堡我截骨术其次是6周的外部干扰。第三颅下的勒堡发展与内部执行牵引成骨的另一个病例报告是一个13岁女孩pycnodysostosis和阻塞性睡眠呼吸暂停症(7]。已经观察到,这个过程不仅改善了症状与阻塞性睡眠呼吸暂停相关但也解决她exorbitism面部外观的显著改善。然而,此类侵入性程序的成功取决于外科医生的技能,无菌性协议,长度和时间的手术,和个人骨的生理反应。因此,风险收益比率应该是加权之前接受侵入性治疗,在这样的病人。

7所示。结论

pycnodysostosis应该仔细检查患者的临床和影像学特点,以建立正确的诊断。细致的应该注意处理由于他们脆弱的骨破骨细胞功能缺陷所造成的。特别强调应保持良好口腔卫生和预防措施必须维护在牙科互访频繁。骨科扩张使用缓慢扩张的协议和矫正牙齿的排列可以在这些患者成功进行的。然而,矫正治疗的结果,个人的基础上可能会有所不同。因此,进一步的体内和体外研究动物和人类应该进行矫正治疗的影响破骨细胞,骨代谢,在这些个人和组织的愈合。此外,这些患者应该了解可能的风险和并发症在接受外科手术之前。

签署的同意书是彻底的解释,这种情况下报告的病人出版和相应的图像。

利益冲突

这项研究的作者宣称他们没有已知的与本文相关的利益冲突,他们没有专利,金融、专业,或其他任何性质的个人利益或在任何产品,服务,和/或公司,可能会影响其结果。

确认

作者要感谢所有牙科居民和教师的道德支持和宝贵的帮助。