文摘
安乐乡的综合征是一种罕见的常染色体隐性障碍的临床特征,恶病的侏儒症,皮肤的光敏性,脂肪组织的丧失,精神发育迟滞,骨骼和神经系统异常,和视网膜色素变性。龋齿是一种常见的发现。牙科修复一个14岁的男性与安乐乡的综合症。
1。介绍
安乐乡综合征(CS)是一种罕见的常染色体隐性障碍在1936年首次报道在兄弟姐妹(安乐乡的1936;大冢和罗宾斯1985)(1]。这种综合症的发生频率的1/1,00000活产,可以由两个基因的突变引起的,安乐乡综合症I型(CKN1)或切除修复Cross-Complementing组8 (ERCC8)和切除修复交叉补充组6 (ERCC6),分别位于染色体5和10 q11 [2]。它也与突变XPB(着色性干皮病B)基因,XPD基因(着色性干皮病D)和XPG(着色性干皮病G)基因。CS临床发现增长失败,过早衰老,身材矮小,恶病的方面,不成比例的四肢,驼背,头小畸型,稀疏的头发。研究结果也显示出缺乏面部皮下脂肪(特别是的脸颊),突出的面部骨骼,凹陷的眼睛,薄和beaklike鼻子,大耳朵,给病人一个“鸟类的外观。他们也面对并发症像精神运动技能发育延迟、精神发育迟滞、肝脾肿大、肾脏疾病和高血压(3]。颅面畸形和先天性畸形头小畸型(头)与缩颌(远侧地放置下颌骨),高高拱起的口感、牙槽突的萎缩,髁突发育不良,缺乏一些恒牙,短根被描述。Orodental等功能延迟乳牙喷发,咬合不正,缺席/发育不全的牙齿也提到的娘娘腔的男人和浆果,但没有详细的分析。牙科异常包括龋齿诊断功能被认为是一个小纸与光敏性,在这个里程碑进步色素性视网膜炎,和耳聋4]。CS型(I型)被定义为经典的温和形式的综合症而CS B型(II型)是早期发病严重的形式,从而导致过早死亡。Cerebrooculofacioskeletal(咖啡)综合症是一种更严重的产前的CS和II型临床表现相似。年末CS类型III有轻微的症状和发病的童年。不同严重程度组最近然而被描述和重命名:严重,温和,温和的CS。死亡的平均年龄是5,16日和30年的这些组织,分别为(5]。在这份报告中,我们旨在呈现的牙科治疗CS例在全身麻醉下进行,因为多系统异常。
2。病例报告
在目前的情况下,一个14岁的男性病人负家族史出生重达2.9公斤。血缘关系的父母给了一个积极的历史,开始关心孩子大致年龄的3个月,因为他的头似乎并未增长。病人继续经历减速增长率高,体重、头围。他滚在3个月但从未能够爬,走,或坐不支持。
CS的诊断是由ASRAM医学院的儿科医生,Eluru,安得拉邦,岁的4年。病人明显憔悴的、非言语和nonambulatory。他似乎恶病的体质,驼背,凹陷的眼睛,薄和beaklike鼻子,缺乏皮下脸颊脂肪,和大的耳朵,给病人一个“鸟类的外观。他有汽车和精神发育迟滞。其他物理发现包括薄萎缩性hyperpigmented皮肤对阳光敏感,限制关节的灵活性的腿和背部,脊柱侧弯,减少流汗和流泪,稀疏的头发,低组的耳朵,很酷的手和脚,有时青紫的,白内障,过早钙化,尤其是中枢神经系统而不是肾脏疾病。癫痫病史透露,他正在接受治疗,肺炎,肺结核和他提出饭后胃喂养和返流或呕吐。
病人的父母报告给我们系14岁时疼痛的主诉右下牙区域(图1)。考试限制了穷人合作了多个严重腐烂的病变与口腔卫生。Intraoral结果显示深深拱形口感和颞下颌关节运动特性限制与牙齿现在11日12日13日,14日,15日,16日,17日,21日,22日,23日,24日,25日,26日,27日,31、32、33、34、35、36、37、41、42、43、44、45、46和47。其中46已经严重衰退(图2融合)和深牙本质龋齿红外热成像11日冠红外热成像21日22(图3),颈部牙本质龋齿红外热成像14日,15日,24日,25日已被观察到。获得的观点直接喉镜得分2级(仅一半的声门看到的,在最坏的情况后的杓状软骨料)根据Cormack-Lehane分类(1984)显示困难插管的可能性。在手术室放置适当的监控后,麻醉了使用氯胺酮和异丙酚2毫克/公斤。我们又一氧化二氮气体代替咪达唑仑,因为气体的有效性。使用一氧化二氮气体作为镇静剂代理,dentist-anaesthetist可以安全的静脉途径使用24-gauge导管注入葡萄糖5%,0.2%盐水开始了。为了防止心动过缓阿托品0.01毫克/公斤。
治疗使病人nasotracheal插管全身麻醉下口腔预防、牙制备45岁,47其次是提取46和丙烯酸因循红外热成像45岁,46岁,47(图4红外热成像),根管治疗11日21日23(图5),玻璃离子交联聚合物修复红外热成像14日,15日,24日,25日最后氟清漆应用。病人被召回1星期后插入固定陶瓷假肢红外热成像45岁,46岁,47(图6)。
3所示。讨论
我们病人的临床结果允许我们建立一个诊断CS。是在1950年由尼尔。据报道,Dingwall早衰出现在我们的病人与CS和可能是区别于皮肤早衰的眼部异常和光敏性(6]。精神恶化是进步和侏儒症是显而易见的。特点相发育,导致薄突出的鼻子,凸颌,凹陷的眼睛,缺乏皮下脂肪。其他主要的神经异常包括感音神经性听力损失,共济失调,痉挛状态,肌阵挛,和步态障碍;相似的特征研究结果发现在目前的情况下(6]。常见的口腔发现延迟乳牙喷发,少牙,短根,龋齿的发病率,深口感,肺泡萎缩的过程,下颌突颌,髁突发育不全。我们注意到巨牙,融合门齿,高高拱起的口感在目前的情况下(7]。1996年伍德里奇等困难气管插管和管理和增加胃的风险,后来恶病质和加速老化问题是最常见的麻醉问题CS患者(8]。除了上述原因,限制下颌关节运动和嘴打开了选择nasotracheal插管全身麻醉在当下的情况。虽然没有治愈CS迫在眉睫,它可能是可以预防的。综合征可以在出生前诊断通过检查羊膜细胞体外培养。产前测试可以执行两个或四天之后的文化足够的细胞。可以使用一个autoradiographic过程与几百个细胞;因此,它应该可以获得准确的结果在两周内(雷曼et al . 1985年)[1]。
4所示。结论
颅面和口腔异常和龋齿是常见的CS。为这些人尽管寿命相对较短,儿科牙医在管理中起着重要作用的CS病人。早期牙评价和家长咨询有极大的意义。预防牙方案必须单独设计和实现,因为减少了下颌运动。膳食咨询是非常重要的,因为倾向龋齿和低体重。频繁的考试和强调预防牙病必须强调父母因为难以提供养生保健。适当和安全的牙齿护理患者CS之后可以提供医疗咨询。
利益冲突
作者宣称没有利益冲突有关的出版。