文摘
弗雷泽综合征是一种罕见的遗传畸形常染色体隐性遗传的模式和血缘关系的发病率从15%到25%不等。一个5岁的男性病人的载体弗雷泽综合征治疗小儿牙科行业发起。病人美联储非肠道自诞生以来,经历了反复发作的慢性肺疾病,被称为小儿牙科领域的医疗团队。影像学检查发现所有的恒牙的存在。Supragingival牙垢,口臭,牙龈炎症也被观察到。牙结石是被人工刮,化疗药物被使用,洗必泰0,12%、2%洗必泰胶,PVP-I,控制菌群。病人仍在监测8年随访期间,与牙周疾病相关的并发症减少,因为治疗的起始,病人不需要住院,因为慢性肺部疾病。这项研究报告的情况下病人诊断为弗雷泽综合征和描述了临床表现(一般口头)。
1。介绍
弗雷泽综合征是一种罕见的遗传畸形常染色体隐性遗传的模式和血缘关系的发病率从15%1)到25% (2]。这存活率很低,影响最大的病人死前达到一年的年龄(3]。弗雷泽综合征的特点是多种畸形,包括cryptophthalmia,并指的手和脚,和生殖器异常(4),可以与肾脏畸形,耳朵,鼻子,喉和骨架。弗雷泽综合征的一个主要诊断的特性是cryptophthalmia,但这种并发症并不一定与综合症有关。乔治·弗雷泽是第一个研究诊断cryptophthalmia与多个异常在1962年的两个兄弟姐妹。
文献综述表明,orofacial异常是弗雷泽综合征很少报道。这些异常和各自目前的发病率是面部不对称在10%的情况下(5),嘴唇和口感裂在2% - -11%的情况下,尖顶式的口感在12%的情况下(2),舌系带短缩6- - - - - -9),牙齿拥挤(7,10],乳牙融合[11,12),和牙齿发育不全1]。
本研究报告发现,在一个病人的临床诊断为弗雷泽综合征,他和口腔临床表现,建立协议使用化疗与鞑靼的手动删除。
2。病例报告
本文提交南克鲁塞罗大学的伦理委员会的协议数量969/082014。
一个5岁的男性病人的载体弗雷泽综合征(缩写:t . f . o .)发起的治疗在儿童牙科卫生部门在秘书处微星,巴西圣保罗。病人仍在经过8年随访期间监测。
病人表现出没有cryptophthalmia但面对面部不对称,双边畸形的耳朵,听力损失(图1),右肾发育不全,指甲夜总会,隐睾,麻痹的食道和气管,脐疝,laryngotracheomalacia,生殖器异常,和反复发作的慢性肺部疾病;病人是美联储非肠道从出生。
t . f . o .和家人参加了基本医疗单位在2000年微星。牙科检查的病人被称为由于连续反复发作的慢性肺病住院由于syndrome-related并发症。因此,病人需要牙科和医疗救助等多学科小组减少并发症。
在面试的时候,母亲否认血缘关系与她的丈夫和报道有一个年轻的孩子没有受到综合征的影响。抗生素治疗是一个可行的干预肺预防。在第一个4年的治疗,病人没有建立任何形式的接触口腔健康的团队,因为他有严重的精神发育迟滞,因此在此期间没有收到任何靶向治疗。
启动后大约3年牙科治疗,病人能够建立与专业人员的关系,成为病人集团的一部分,是意识到物理空间的磋商。
intraoral评估期间,病人在混合齿列期,和影像学检查(图2)显示所有恒牙的存在和不损伤牙周支持;水泥,韧带,骨骼完好无损,尽管存在边际牙龈炎。
齿面表现出生物膜,supragingival牙结石的存在主要是指出在上部和下部后部区域和较低的前区域(图3)。
当建立援助协议,我们的第一个问题是帮助减少肺炎反复发作,因为这个原因,协议涉及使用化疗药物结合手动删除鞑靼(图可见4)。因此,任何临床干预之前,抗菌疗法是使用0.12%洗必泰执行手动删除鞑靼人紧随其后。在机械清除牙垢,牙齿健康团队使用一种强力吸入系统吸入手工刮的鞑靼片段分离。这个过程被选中是因为吸入碎片的风险;因此,一个抽吸器放置在口腔,另一个是放置在气管造口访问。
在会话结束时,2%洗必泰与牙刷凝胶应用大大减少口腔细菌负荷。两个月的时间间隔确定的重复过程。此外,家庭鼓励执行足够的机械控制生物膜的援助口刀,考虑病人的困难的嘴。
第二点的关注对这个病人考虑建立协议的影像学评价和监测rhizolysis之间的平衡和落叶生根和恒牙,需要执行拔牙后显著程度的rhizolysis乳牙的观察,和评估Nolla恒牙的发育阶段,以避免任何的机会吸引这些牙齿。
以家庭为基础的治疗母亲的积极参与参与执行口腔患者仅使用牙刷刷牙,目的是破坏生物膜没有牙膏的使用。我们不建议使用的牙膏,因为它可以吸气并导致未来肺部并发症。父母被要求应用纱布蘸0.12%洗必泰每月1周。
这个协议实施起始的病人治疗。偶尔,聚乙烯吡咯酮碘和洗必泰(PVP-I)交替使用,作为碘的病人没有过敏反应。
病人仍在经过8年随访期间监测。与牙周疾病相关的并发症减少,并且由于起始治疗,病人不需要住院,因为慢性肺部疾病。
2013年,当病人获得永久的齿列,考虑到牙周青春期的变化特点,治疗的重点转移到牙周疾病的控制通过建立月度磋商。患者目前在这个阶段的治疗。
3所示。讨论
本病例报告描述弗雷泽综合征的表现,包括cryptophthalmia,这是一个重要的并发症症状但并不总是存在。
某些作者声称,一个小,两个主要的诊断标准或一个主要和至少四个次要诊断标准是必要的,对疾病的正确诊断1]。主要的标准包括cryptophthalmia,并指,生殖器异常,与兄弟姐妹分享这种疾病。次要标准包括先天性畸形的鼻子,耳朵,喉,嘴唇和口感崩裂,骨骼缺陷,脐疝,肾发育不全,智力迟钝。在报道中,患者生殖器异常作为主要标准和先天性畸形的耳朵和喉咙,脐疝,肾发育不全,智力迟钝次要标准。
表现与弗雷泽综合征包括牙齿发育迟缓,长期滞留乳牙,发育不全的第二前磨牙,落叶磨牙的小牙,形成纤维组织的广泛区域的前庭粘膜(13]。这些特征被观察到在病人评估。
牙龈地区钙化生物膜的形成是由于缺乏机械去除生物膜,随着时间的推移积累在牙齿表面。某些系统性疾病导致生物膜进一步积累,采取特定的使用药物,减少唾液流(14]。口腔生物膜的发展和consequentely细菌生长在这些患者可以potentializated,一旦运动技能困难desorganize生物膜。
在报道中,困难和/或不可能自我保健由于病人的精神发育迟滞有限进入口腔,促进生物膜的形成(15- - - - - -17]。
据报道,在系统性疾病,呼吸系统疾病与牙周疾病密切相关。先前的研究表明,牙周疾病可能会影响呼吸道感染,尤其是肺炎(18]。
在这项研究中,除去supragingival微积分和细菌负荷的减少化疗药物降低慢性肺部疾病的发作。之间的密切联系这一结果可能是由于口腔中的细菌和细菌引起的肺炎,导致有效减少住院事件。
洗必泰是一种最彻底研究了抗菌药物和最有效的。高度有效,通常是作为黄金标准在牙科抗菌控制;化学列为bis-guanidine,亲水和疏水性能19]。
洗必泰有广泛的抗菌谱和高亲和力,它是安全的和有效的20.]。最初,洗必泰分子吸附在细菌细胞壁,其正电荷与负电荷相互作用分子出现在细菌膜表面,导致细菌膜的渗透性增加,分子进入细胞质,随之而来的破坏细胞膜和细胞内泄漏组件(21]。此外,洗必泰的活动包括摄取葡萄糖和乳酸代谢的障碍变形链球菌和蛋白水解活性下降Porphyromonas gingivalis(22]。PVP-I被选中作为抗菌剂在本协议由于其广泛的抗菌谱对革兰氏阳性和革兰氏阴性细菌、真菌、分枝杆菌、衣原体、病毒和原生动物。PVP-I的抗菌活性强氧化的结果(nh),影响氨基硫醇(sh)和酚羟基(-哦),氨基酸和核苷酸。此外,PVP-I与双键的不饱和脂肪酸反应强烈的细胞壁和细胞器膜(23]。
我们也决定插入洗必泰与PVP-I防止微生物的耐药性。
患者目前在青春期和注意力必须加倍,因为青春期荷尔蒙变化是牙周疾病的诱发因素,如激素可以针对循环系统,引起血管通透性增加和牙龈出血24]。
青春期,身体由微生物的殖民化性激素的变化,因为更高的可用性,并且负载biofilm-producing革兰氏阴性细菌的增加在这个阶段(25]。
激素水平增加,特别是雌激素和孕激素,触发一个加剧牙龈组织的反应生物膜的存在(26]。
正如之前报道的(25],有直接联系的这两个激素水平增加,厌氧微生物数量的增加,扮演着重要的角色在牙周病的发病和进展的吞噬能力降低多形核白细胞(中性粒细胞)和增加interleukin-1b的分泌(IL-1b) [27]。此外,这些性激素增加血管通透性,促进蛋白水解酶之间的相互作用与白细胞介素- 6 (il - 6)、炎症的中介(27]。
性激素调节细胞因子的生产。在这方面,孕酮降低il - 6的生产在牙龈成纤维细胞il - 6水平的50%时观察到这种激素水平正常(28这对病人来说,情况就不一样了。
随之而来的孕激素和雌激素的生产可以通过调节免疫反应的抗原表达和演示,细胞因子的生产、凋亡因子的表达和细胞死亡。孕激素刺激炎症介质的产生,例如,前列腺素E2,增加的数量和中性粒细胞白细胞的趋化性牙龈沟。相比之下,雌二醇降低趋化作用[27- - - - - -29日]。这些数据证实我们当前运营商的关注弗雷泽综合征可能牙周疾病,它们暴露在青春期,青春期。
发育时期t·h·o .和他的荷尔蒙和免疫档案可能会影响他的口语和整体健康,特别是复发性肺炎的发生。因此,在这个阶段的治疗,临床上我们打算控制牙周疾病的感染并发症,免疫因素不能修改通过病人的连续监测。
尽管一些案例报告弗雷泽综合征在专业文献,数据显示一个协会之间的牙菌斑,牙周疾病和慢性肺病。因此,建立口腔健康协议的目标减少生物膜对改善这些患者的健康至关重要的系统性的观点。在这种情况下报告,牙周治疗后的临床使用2%洗必泰,PVP-I和住处的使用0.12%洗必泰,与牙周疾病相关的并发症减少,并且由于起始治疗,病人不需要住院,因为慢性肺病。
4所示。结论
尽管一些案例报告弗雷泽综合征在专业文献,数据显示一个协会之间的牙菌斑,牙周疾病和慢性肺病。因此,建立口腔健康协议的目标减少生物膜对改善这些患者的健康至关重要的系统性的观点。在这种情况下报告,牙周治疗后的临床使用2%洗必泰,PVP-I和住处的使用0.12%洗必泰,与牙周疾病相关的并发症减少,并且由于起始治疗,病人不需要住院,因为慢性肺病。
根据口腔并发症在这种综合症,牙医应该促进病人的口腔健康和良好的整体生活质量,口腔健康是与整体健康和疾病密切相关,包括口腔疾病,导致生物障碍和系统性传播感染。
利益冲突
作者宣称没有利益冲突有关的出版。