文摘
少牙是一种罕见的牙科异常的患病率为0.3%在恒牙和更少的频率主要生齿。家族少牙代表缺乏不同数量的主要和/或次要的牙齿作为一个孤立的特征。这是一个复杂和多因子的条件。许多explanations-evolutionary、遗传和environmental-have提出病因。同时与少牙通常是不同的位置改变现有的牙齿,它们的形态、大小和颌面骨骼的增长障碍。早期识别是至关重要的提供足够的治疗,防止尖叫。多学科推荐或咨询是重要的治疗计划改善功能和美学。本文报告一例少见的家族少牙与多个密集invaginatus和小牙。
1。介绍
牙齿发育不全是最常见的颅面畸形。其患病率在永恒的生齿达到20%,其表达能力范围从只有一个牙齿,通常第三磨牙,整个齿列(1]。“严重hypodontia”一词(或少牙)被定义为六个或更多的恒牙发育不全,不包括第三磨牙(1992)孙维德(Schalk van der Weide) [2]。发现在大约15 hypodontia患者(3]。少牙可分离(少牙/ I),作为一个人唯一的表型改变,或其他相关改变的综合征(少牙/ S)。孤立的,nonsyndromic发育不全可以零星或家庭,而且它可能在孟德尔遗传显性或隐性的常染色体或x连锁模式。外显率一直是传统上认为是不完整的高。各种形式的表现性是非常变量,牙齿脱落的大范围(4]。
提出了几个因素的病因少牙(5]。它基本上是由复杂的基因之间的相互作用引起的,在长期过程中表观遗传和环境因素的牙科发展(6]。的患病率hypodontia已被证明是大家庭内圆高于一般人群,支持一个遗传倾向4]。家族少牙代表缺乏不同数量的主要和/或次要的牙齿作为一个孤立的特征。大量的候选基因的研究提供了鼠标,但只有少数人已确定在人类家庭谱系hypodontia影响。这表明,在许多情况下,家族人类hypodontia可能代表一个更复杂的多因子的条件(7]。少牙严重影响了患者的咀嚼功能,咬合不正,语言障碍,和心理影响。因此,严重hypodontia有着戏剧性的影响病人的(口腔健康相关)的生活质量2]。
本报告描述了一个不寻常的nonsyndromic家族少牙兼顾多个窝点invaginatus见过临床和放射学。作者感兴趣的是一致的多个洞穴invaginatus兄弟姐妹的家庭与少牙有关。作者的最好的知识,没有这样的案例被报道,这罕见的提示报告情况。
2。病例报告
21岁的男性病人被称为我们的门诊主诉几个失踪的牙齿。牙科历史显示没有证据表明广泛的提取;然而,过去的牙科记录不能用于验证。病人的病历显示,他出生的足月妊娠和被钳交付。患者的母亲没有辐射的历史和怀孕期间未采取任何药物。患者出生nonconsanguineous父母。没有orofacial外伤或不寻常的儿童疾病的历史报告。药物历史不显著。呈阳性家族史缺失牙齿的父亲和两个(24岁男& 16岁女性)的五个兄弟姐妹。
体检显示适度建造和滋养的年轻人与身高和体重在正常范围内的年龄和性别。针对恒牙的少牙,一个详细的检查是为了排除综合症与少牙有关。他的听力和视力似乎是正常的。头皮的头发、眉毛和睫毛是正常分布,密度,和纹理。正常皮肤和指甲的外观。出汗,泪,唾液分泌物在正常范围之内。历史和一般检查发现影响兄弟姐妹在本质上是类似的。临床检查可用的其他家族成员透露,母亲和另外两个兄弟姐妹有一个完整的牙齿没有牙科异常有关,而父亲是完全无齿的(存在的历史只有一些以来恒牙)。他们都没有临床外胚层的异常。
兄弟姐妹1:21年/男性
临床发现。Extraoral检查发现连续双边对称的脸。有减少的面部高度和凸起的损失造成的嘴唇竖直维度的结果少牙。Intraorally,软组织正常出现在颜色和纹理。口腔卫生和牙龈状况良好,没有发现龋齿。牙槽骨高度降低牙齿失踪的地方。骨头是健康和健壮。检查牙齿显示存在的只有9永久teeth-17爆发,16日,13日,11日,21日,26日,27日,36岁,46。其余恒牙缺失的临床(即。,19teeth were congenitally missing excluding the third molars). Of the primary dentition, the retained 54 tooth was present. Abnormal crown morphology was appreciated with 17. The maxillary central incisors were shovel shaped with deep lingual pits. Mild attrition was present with mandibular molars (Figures1(一),1 (b),1 (c))。
(一)
(b)
(c)
(d)
(e)
射线的发现。怀疑恒牙先天缺失,全景x光照片被证实了的所有恒牙先天缺失临床上并不存在(图1 (d))。Intraoral根尖周的x光照片摄于11和21显示欧勒II型洞穴的存在在变硬(窝点invaginatus)与中央门齿(图1 (e))。
兄弟姐妹2:16年/女
临床发现。临床检查显示面部对称凸轮廓。Intraoral检查发现一个错误的假肢(与丙烯酸树脂到邻近的牙齿固定)在下颌前牙地区。有温和的本地化牙龈炎与假肢。硬组织进行检查后删除错误的假肢。上、下颌骨的骨结构出现正常。以下恒牙在场和爆发:17日,16日,12日,11日,21日,22日,24日,25日,26日,27日,36岁,37岁,32岁的42、44岁和46(即。12先天缺失牙齿第三臼齿除外)。几个保留乳牙present-55, 53岁,73年,74年、75年和83年。上颌骨中央和侧门齿铲形舌深坑。轻微的广义摩擦。中间的旋转指出32和42。 Generalized microdontia with spacing in the permanent dentition was appreciable (Figures2(一个),2 (b),2 (c))。
(一)
(b)
(c)
(d)
(e)
射线的发现。全景x光照片披露所有恒牙先天缺牙缺失的临床检查与广义间距(图2 (d))。根尖周的放射显影术,宏观类型我牙齿不好被所有上颌切牙(图的关系2 (e))。
兄弟姐妹3:24年/男性
临床发现。Extraoral检查发现双边对称的脸。病人有一个凹轮廓。有减少的面部高度和竖直维度的损失造成的突起的嘴唇由于少牙。Intraoral检查发现一个overdenture下颌弓。牙科历史披露存在多个保留乳牙低拱中提取由于流动性。然而,过去的牙科记录不能用于验证。检查上颌拱透露的恒牙:17日,16日,15日,14日,11日,21日,24日,25日,26日和27日。小牙出现前磨牙。Shovel-shaped冠形态明显的21个,舌深坑(相关数据3(一个)和3 (b))。
(一)
(b)
(c)
(d)
射线的发现。全景摄影证实在恒牙先天缺失:13日,12日,22日,23(图3 (c))。欧勒I型洞穴发现不好的根尖周的x光照片(图213 (d))。
家族的临床和影像学检查和采访透露,所有受影响的成员失踪超过6牙齿和没有其他系统性异常。他们被诊断为nonsyndromic少牙。
3所示。讨论
特征少牙的牙发现数量减少的牙齿,小牙齿,牙齿的畸形,和延迟爆发8]。在目前的情况下,随着少牙,患者表现出畸形的牙齿的形式invaginatus和小牙的巢穴。然而,没有证据表明延迟爆发。
当看着缺失牙齿的数量和类型的协会之间的兄弟姐妹,没有看到模式的一致性。家庭的研究表明,遗传因素在少牙可能发挥重要作用。最近调查人员支持的假设polygenically确定,quasicontinuous类型的继承。然而,环境因素是不容忽视的。一些MSX1基因已确定,PAX9和轴蛋白。有证据表明PAX9和MSX1交互在牙齿发育(7]。相互作用的基因和表观遗传和环境因素可能在一起是重要的在确定这一特性的表达。因此可以被描述成多因素和病因可能占不同的牙齿缺失的影响个人的家庭相同的突变(9]。
在目前的情况下,更多的牙齿失踪或多或少比上颌与下颌左右对称。没有一致的模式各牙发育不全组除了第三磨牙。研究表明,最常见的模式所涉及的低弓发育不全的下颌前磨牙。其他常见模式的低拱是发育不全的门齿,犬,两个前磨牙,第二磨牙。在上颌骨,最常见的模式是上颌侧切牙的发育不全和两个前磨牙,而在下颌骨发育不全的下颌前磨牙(2]。
最近的一项研究表明,牙齿发育不全可能是一个对称的现象(10]。左和右的相对高度对称模式表明可能常见的遗传原因。上部和下部的相对low-symmetry拱牙齿发育不全可能显示不同的机制负责上下拱的牙齿发育不全。
关于协会的位置hypodontia在兄弟姐妹中,相似性在后代可能表明hypodontia影响不同的牙齿类型是由不同的遗传因素引起的。然而,后代的差异表达hypodontia彼此在不同的位置表明,基因和表观遗传和环境因素的组合是重要的在确定hypodontia的表情。
减少牙齿方面是明显的兄弟姐妹在目前情况下已经被先前的研究记录的hypodontia以及少牙。连续特征如高度和牙齿大小通常有一个多因子的继承方式。小溪,她建议hypodontia“quasicontinuous”特征的一个例子是一个阈值机制。公认的不连续多因子的变化取决于解释的假设有一个潜在的连续变异的规模,这是,对于hypodontia,牙齿的大小。亲戚的分布曲线似乎是左边的普通人群。个体的位置规模取决于大量的遗传和环境因素的结合。家庭成员的比例要大得多的指数牙齿发育不全患者超过阈值。模型还表明指数患者的一级亲属会减少意味着牙齿维度与一般人群相比,即使他们没有hypodontia [11- - - - - -13]。
洞穴invaginatus欣赏不同等级的中央和/或侧门齿的兄弟姐妹双边礼物。洞穴invaginatus中最常见的是上颌侧切牙,但其他牙齿的参与也被报道14]。一些证据表明,这个问题可能是对称的(15]。
某些分子的缺失可能导致异常形状的牙齿以及缺陷在发展中牙胚。为此建议,遗传因素可能会造成牙齿invaginatus有可信度。支持来自于研究Grahnen等人在3020年瑞典儿童报道窝点invaginatus患者的2.7%,和43%的家长和32%的兄弟姐妹也有条件的证据。额外支持基因影响是来自内陷的事实似乎有一个有限的变化和可能发生的牙齿在同一个人或在兄弟姐妹15]。这部分解释了一致的发现多个洞穴invaginatus结合在目前情况下少牙。
诱发基因,MSX1 PAX9,可以提出的观察,这些基因的突变导致家族性和零星的形式的选择性牙齿发育不全。PAX9缺陷显示负责“摩尔少牙”。相比之下,发展缺乏上颌和下颌第二僧帽,上颌第一僧帽,虽然大多数保留下颌第一僧帽,似乎是牙齿发育不全,最好的模式表明MSX1基因突变的存在(16]。
的变化是越来越多的恒牙缺失原因仅限于牙科和软组织参数。随着缺失牙齿的数量增加,有减少的趋势,下颌平面角,增加面部轴,减少低前面部高度。这不是在研究hypodontia患病率较低。典型的dentofacial结构严重hypodontia定于在牙科和功能补偿而不是一个改变增长模式(17]。
unesthetic外观,牙齿脱落,overclosure少牙可能会导致患者抑郁和心理问题。因此,主要的治疗目标是改善外观,咀嚼,演讲。在这种情况下通常是多学科治疗。宽,扩大范围的假肢,矫正,恢复和手术疗法目前就业。少牙的修复治疗方法各不相同,包括可移动部分假牙,固定局部义齿,附件假牙,overdentures。其余的选择依赖于条件的牙齿(5]。从矫正方面,牙齿缺失的后果有很多,取决于牙齿缺失的数量和类型。手术治疗这类患者可以包括各个方面,如自体,插入osteointegrated植入物,或orthognathic手术18]。通常与矫正治疗orthodontic-restorative-surgical方法相结合是必要的晚些时候在准备搬迁所需空间传统固定假体或植入物(19]。
虽然洞穴invaginatus很常见,它也很容易被忽视,因为没有任何重大异常的临床症状。这是不幸的内陷的存在被认为增加龋齿的风险,牙髓的病态,和牙周炎症。治疗范围从保守的恢复性程序(如果早期诊断)非手术根管治疗,手术,或提取。根管治疗的牙齿往往是复杂凹入的不寻常的形式和位置和牙髓的空间,使彻底清创(15]。
4所示。结论
牙齿缺失的后果有很多,取决于牙齿缺失的数量和类型。最常见的演讲和咀嚼功能障碍发生,审美问题是由干扰引起的增长和发展的orofacial区域,可以体现在嘴里。少牙患者的情况,及时和准确的诊断是必要的治疗以及周密的计划,预想的最终解决方案。这只能通过多学科合作,这通常包括以下专家:牙齿矫正医师、牙髓学,口腔外科医生,修复学家。
最后,建议少牙病例的详细研究需要调查的患病率和位置缺失的牙齿,剩余的大小和形态的牙齿的牙齿,牙齿的模式也大小、形状、数量和影响个人的亲属。这样的研究可能有助于更好的理解参与发病的潜在因素。表示少牙牙齿的异构,制定普遍的治疗策略可能是一个挑战同质,可比子组的患者并不可用。