文摘
口腔表现起着重要的作用在许多系统的诊断条件。角化病congenita (DC)是一种罕见的遗传性皮肤病展品口腔白斑、甲营养不良,网状的皮肤色素沉着为其主要特征。直流发展宪法贫血,恶性肿瘤的风险增加,早期诊断使病人被监控和制定适当的介入治疗。因此,牙医需要意识到的各种表现这种致命的综合症。只有少数病例报告在直流牙科文学。两个直流病例报道文献的简要回顾。
1。介绍
角化病congenita (DC)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征的特点是营养不良的三合会的钉子(90%)、网状皮肤色素沉着(90%)和口腔白斑(80%)。它与患再生障碍性贫血的风险高,骨髓增生异常综合症,白血病和实体肿瘤。闭锁的泪管可能会导致持续的流泪。患者的生殖系的端粒很短。因此,许多相关的症状像过早老龄化老年病学的特点和组织影响的是那些具有高细胞营业额(1]。
摘要两种情况下的直流显示口腔粘膜变化报告。
2。例1(图1)
一个11岁的女孩报告的症状一年以来的舌头的烧灼感。
病人显示苍白的脸但生命体征都在正常范围内。
她没有受到任何形式的烟草。没有家族病史。她的里程碑是正常后1年,他们慢了下来。
Intraorally,舌头显示广泛的黏膜白斑病5×7厘米大小的黑色色素沉着和良好定义的边界(图1)。随后出现了色素的白斑,慢慢增加到目前的强度。没有注意到硬结。
有轻度营养不良的分裂(图5年以来的指甲1)。角化过的和色素斑块在场,脚,手(图1)。没有疼痛或浇水的眼睛。
血液检查显示Hb 6通用%,凝血酶原时间30秒,每立方毫米和白细胞计数6000,表明全血细胞减少症。
3所示。例2(图2)
20岁女性病人面对投诉的一个白色的补丁在舌头上六个月以来的烧灼感。这是以前诊断为扁平苔癣和她口服类固醇。据报道有黑色色素的白色补丁前治疗后消失。
Intraoral检查发现一个光头的舌头leukoplakic块大小3×4厘米。depapillated地区的红斑(图2)。
病人没有烟草使用的历史。没有家族病史报告。
有干燥网状色素沉着的皮肤在阳光下暴露的地区,尤其是背部和颈部,手掌和脚底以来三年(图2)。她也有脆弱和破裂的指甲为同一时期(图痛苦和礼物2)。偶尔,有脓液流出的指甲已经使用抗生素治疗。有出汗的手掌和脚掌有关。病人有轻微的畏光和泪。有一个明显的脱发的头皮在过去的一年。
然而,血液的照片是令人满意的。
4所示。鉴别诊断
鉴别诊断的病例包括先天性全血细胞减少症,甲肥厚congenita,白色海绵状的痣,移植物抗宿主病(2]。
活检是皮肤的在这两种情况下,直流确认(图的诊断3)。
5。讨论
DC在1910年首次被辛瑟,后来Engman和科尔等人领导的指定Zinsser-Engman-Cole综合症(3]。过度或hypopigmentation tan-to-gray色彩,在斑驳的或网状模式,呈现斑点和斑块是主要的诊断功能。Poikilodermatous变化与萎缩和毛细管扩张是常见的。人的地区,包括上部躯干、颈部、和的脸,是最受影响的地区。外胚层的异常,如脱发的头皮,眉毛,睫毛;头发过早老龄化;多汗;角化过度的手掌和脚底;和皮纹病(在手指和脚趾)损失的皮肤皱纹是注意到4]。
大约90%的患者会出现指甲营养不良。前涉及到指甲指甲在大多数情况下。甲营养不良始于起垄和纵向分裂和进展导致小,初级,或缺席的指甲4]。
粘膜黏膜白斑病是一个特殊的特性和发生在大约80%的患者。它通常涉及到颊黏膜、舌和口咽(4]。Leukoplakic区域显示恶性病变的风险增加,因此需要经常监视。
大约90%有血球减少外围的一个或多个血统。在某些情况下,这是最初的表现,发病的年龄中位数为10年。不良事件包括严重骨髓衰竭、骨髓增生异常综合征、急性髓系白血病,固体肿瘤。范科尼氏贫血和直流都主要癌症易感性综合症(5,6]。骨髓衰竭是一个主要的死亡原因,大约70%的死亡相关的出血和机会性感染发生的结果(7]。
肺部并发症,包括肺纤维化、肺血管异常被认为在大约80%的情况下(7]。
患者粘膜恶性肿瘤的发病率增加,尤其是鳞状细胞癌。这通常发生在网站黏膜白斑病。皮肤鳞状细胞癌的患病率也在增加。其他恶性肿瘤报告包括霍奇金淋巴瘤、胃肠道腺癌,和支气管和喉部癌2]。恶性肿瘤倾向于发展在人生的第三个十年6]。
骨骼、胃肠道和泌尿生殖系统也可能受到影响。
直流的女性携带者可能有细微的临床特征。
到目前为止,基因突变在六端粒和端粒组件已确定患者DC (1]。极端的端粒缩短导致的临床特征。核糖体的转译后的修改变化和spliceosomal rna也可能在直流的发病机制中发挥作用(8]。
6。口腔表现
最常见的口腔变化直流患者口腔白斑(整个特区人口的80%),降低根/冠比有足够的牙齿发育(75%),和温和taurodontism(57%有足够的牙齿发育)。多个恒牙与降低根/冠比值进一步建议。病人也可能有牙周病的发病率和严重程度增加3]。
皮肤色素的主要发现,甲营养不良和口腔白斑是观察在这两种情况下报告。
7所示。结论
牙医时应该注意不要忽略直流遇到黏膜白斑病在一个年轻的个体没有烟草使用的历史。适当的历史,临床检查,相关血液调查,和活检诊断这种疾病的就足够了2]。提示推荐临床医生是必不可少的,早期治疗和常数监测可以大大增加患者的预期寿命(7]。
利益冲突
作者宣称没有利益冲突。
作者的贡献
Anila Karunakaran负责概念、设计、文献检索,数据采集,数据分析,论文准备、论文编辑和审查。Rathy文德兰花负责概念、设计、文献搜索、数据分析、论文编辑和审查。穆罕默德艾尔沙德负责设计、文献检索、论文审核。m . Kodanda Ram负责文献搜索、数据采集、编辑和纸。m . k .事迹Shruthi负责文献搜索、数据采集、编辑和纸。