文摘
黑变病的neuroectodermal肿瘤快速增长阶段(MNTIs)是罕见的肿瘤复发率高。这些肿瘤,起源于神经嵴,通常发生在前上颌骨岁以下的儿童。在这里,我们描述一个MNTI在一个两个月大的女孩,增加左脸颊肿胀。MNTI断层扫描和活组织检查后被诊断在这种情况下。患者的组织学和免疫组织化学显示一个了不起的组合的神经,melanocytic,上皮细胞分化。肿瘤切除后一年,随访检查显示,孩子表现出无肿瘤复发。大约已报告260例MNTI以来首次描述这种类型的肿瘤。在目前的情况下,早期诊断困难和风险最小化治疗和促进一个最优的结果。尽管完整的手术切除,建议仔细的跟踪。此外,上颌骨功能矫形手术和重建MNTI病例可能是必要的。
1。介绍
黑变病的neuroectodermal婴儿期(MNTIs)是罕见的肿瘤,快速增长,melanin-containing病变常发生在头部和颈部区域岁以下儿童一个(1]。MNTIs nonulcerative,无痛,色素病变(2),但不能总是观察色素通过覆盖组织(3]。不确定性的组织发生MNTIs使作者在文献中使用不同的术语,和MNTIs被描述为先天性黑素癌、非典型造釉细胞瘤和右眼4,5]。尽管有这些争议,神经嵴是接受这些类型的肿瘤的起源1,6- - - - - -8]。
MNTIs通常发生在上颌骨(68% - -80%),但是他们可以偶尔出现的头骨(10.8%)、下颌骨(5.8%)或脑(4.3%)(1,6,7]。除了头部和颈部区域,其他网站可以较少的影响条件,包括股骨、附睾、卵巢、子宫纵隔(6,7]。性别的影响MNTI仍有争议,但大多数出版物研究性别差异报告无显著性别的影响(3]。
MNTI病变被认为是良性肿瘤,虽然他们可以在本地出现攻击性行为,包括逐步入侵周围的骨头和鼻窦。这些病变的特点是高复发率,变化在10%和60%之间(6和恶性转化的风险是6.6%1,3,6]。在平片,MNTI作为过去的射线透射性,通常用差划分利润,这可能导致肿瘤的快速增长MNTIs及其倾向本地入侵(4,6,9- - - - - -11]。
MNTI构成挑战,临床医生不仅在其临床诊断,而且在其治疗。完整的手术切除治疗通常是第一个选项(12),但协议结合当地手术和辅助化疗也提出了复发性肿瘤(13]。与化疗相关的严重副作用在年幼的孩子仍然是一个有争议的问题13- - - - - -15]。
在这个报告中,我们提出一个案件的MNTI一个两个月大的婴儿的女孩被完整的手术切除治疗。临床、影像和组织学特征,这种情况也进行了讨论。免疫组织化学数据关于MNTI有些不一致,所以一组特定的抗体进行正确识别不同类型的肿瘤细胞。
2。病例报告
一个两个月大的女孩被称为口腔颌面外科部门Conjunto Hospitalar做Mandaqui(巴西圣保罗),看到一个嘴巴肿胀与月进化。一个extraoral检查发现面部不对称,左侧鼻唇沟的删除,海拔左鼻翼的基地。否则,婴儿似乎在健康状况和水分。
intraoral评估期间,左前颌骨肿胀在靠近狗的牙槽嵴区域(图1(一))。上覆粘膜充血,唇系带膨胀。触诊发现病变有明确的限制,表面光滑,有弹性的一致性。断层扫描图像(图1 (b))显示一个齐次hypodense肿瘤与左上方中央主门牙。病变的愿望产生了消极的结果。
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一个牙原性的肿瘤是我们第一次诊断假说。在全身麻醉下进行手术切除。在手术过程中,一种内在的棕色方面观察病变,这提高了MNTI的怀疑。周围骨切除术进行保证总肿瘤切除。
手术块表明纤维作为肿瘤病灶内包含两个主要的牙齿。微观评估发现碎片的组织特点是双扩散的细胞排列在固体窝或绳索中间密集,well-cellularized结缔组织(图2(一个))。第一个小圆形深染细胞的细胞类型包括以最小的细胞质,像neuroblast-like细胞与他们之间微妙的纤维。第二个细胞群由上皮细胞组成,其中一些含有棕色细胞内颗粒,类似于黑色素细胞。明确的诊断MNTI成立。正确识别不同的细胞类型,一个特定的抗体进行免疫组织化学面板。类上皮细胞也含有黑色素细胞角蛋白表达AE1 / AE3、上皮膜抗原(EMA)(数据2 (b)和2 (c)人类黑色素瘤黑色45),强烈的免疫反应性(HMB45)(图2 (d))。波形蛋白染色呈阳性两种类型的细胞,但在大细胞观察更强的信号。Chromogranin表达式也观察到在这两种类型的细胞,但强信号在小细胞(数字2 (e)和2 (f))。小neuroblast-like细胞表达synaptophysin(图2 (g))。在4/10大功率领域提出肿瘤细胞有丝分裂活动,和增殖活动大约是15%,证明了Ki67染色(图2 (h))。
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一年随访预约时,临床和x线断层摄影术考试并没有透露任何肿瘤复发(数字1 (c)和1 (d))。这个孩子被称为上颌功能矫形专业未来的出勤率和治疗。
3所示。讨论
MNTI是一个不寻常的肿瘤类型(1,6- - - - - -8]。特征观察到在当前病例报告类似于那些一直在前面描述的文献[6- - - - - -8,16,17]。主要的临床、层析和组织学方面也存在。
虽然MNTI已经报道的复发率为15%在第一年内摘出术(5,6],没有复发的迹象后被观察到在当前情况下一年的跟踪。3 d地形重建表示一个前上颌骨缺损,但没有肿瘤的生长。大多数复发发生后4周内的初始操作6]。MNTIs的下巴,前四个月内复发主要是观察手术后(6,17]。
尽管MNTI展览一些当地的入侵特征,它通常遵循一个良性的课程。几项研究[6,17,18)表明,一个保守的手术方法MNTI通常是最佳的首选治疗。然而,在当前执行的与周围骨切除术切除病例被认为是一个有用的治疗选择,和它产生完整疾病决议。
虽然有几个作者报道阳性结果后手术治疗和化疗14,15),其他作者发现放疗和化疗是无效的在控制MNTI [19]。这里,辅助化疗并不提倡,我们相信它应该只被认为是当一个激进的复发或发生恶性转变。与化疗相关的严重副作用通常是年幼的孩子(13,18]。因此,应该避免化疗预防这些不利影响,与周围骨切除术和外科手术治疗在大多数情况下(6,11]。
MNTIs是两相的肿瘤由小细胞和大细胞组件排列在巢或线安排组血管纤维基质(17]。小细胞的巢穴通常被大细胞,形成结构类似腺组织(11]。大雪茄形,细长的黑色素颗粒,通常观察到MNTI不同于那些在黑色素瘤,颗粒较小的或不可预知的大小的夹杂物在melanophages [20.]。
免疫组织化学染色在MNTI有些变量,可以用来帮助诊断(1- - - - - -3,8]。之前的研究有相关MNTI视网膜癖性肿瘤(3]。细胞角蛋白7、8、18和19日在MNTI都表达,表达的也培养视网膜色素上皮细胞(3]。
在目前情况下的表达synaptophysin更频繁地发现在小细胞比在较大的细胞。Chromogranin,另一个神经内分泌标志物表达的细胞类型,表示在更大强度的小neuroblast-like细胞。早些时候chromogranin化验-在许多MNTI研究[21,22]。
大通常上皮细胞表达细胞角蛋白、HMB45和EMA但很少S100蛋白阳性,通常对melan-A不利,胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)和甲胎蛋白(AFP)。S100表达黑色素细胞和黑色素瘤。细胞角蛋白的免疫组织化学剖面MNTI通常是积极的和HMB45 - S100 [3,8]。在本报告中,免疫组织化学观察模式有点类似于发表报告和验证了神经肿瘤的起源。
ki - 67和CD99的表情相当罕见,可能与更积极的肿瘤生长(1,6]。ki - 67是一种非组蛋白的核抗原和蛋白质结构称为染色体的一个组成部分的支持。ki - 67表达是由一个基因位于10 q25和发生在G1的最后一步,年代,G2,和m .因此,ki - 67表达常被用来评估潜在的侵略性的肿瘤的增殖分数(8]。此外,CD99蛋白参与T淋巴细胞信号和CD99积极染色与激进MNTI [3,19]。
ki - 67表达在15%的组织学观察,才能提升领域观察到在这个报告中,这一发现表明一个轻微的潜力更激进的病变。幸运的是,这里采用的治疗方法,其中包括一个边际骨切除术,足够即使有丝分裂的高速率。
虽然我们的数据显示,在一年后复发的风险显著降低,应该长时间执行严格的跟踪孩子的发展。当地的重建计划的前景,和上颌骨功能矫形治疗可能会刺激足够的面部生长所需纤维愈合是一个相当大的当地问题。
鉴于MNTIs的快速增长,其恶性潜能,和他们的高复发,必须诊断这种类型的肿瘤在早期阶段。儿科医生和儿科牙医应该意识到这种疾病和直接促使口腔外科治疗的患者伤残手术降到最低。
利益冲突
作者否认任何利益冲突。作者认为他们没有收到任何资金的生产。