文摘
Papillon-Lefevre综合症(PLS)是一种罕见的常染色体隐性异质性特征,特点是palmoplantar红斑角化过度,早发性牙周炎,相关的硬脑膜钙化。请的病因是多因素疾病,遗传、免疫、微生物因素在发病机理起到了一定的作用。最近在请确定遗传缺陷被映射到染色体11 q14-q21,涉及组织蛋白酶c .本文提出了报告的突变2例Papillon-lefevre综合征的诊断是根据临床表现和基因映射。
1。介绍
Papillon-Lefevre综合症(PLS)是一种罕见的常染色体隐性异质性特征由两名法国在1924年第一次描述了医生,魔和勒费弗1]。它的特点是erythamatous palmoplantar角化过度,早发性牙周炎和相关钙化硬脑膜(2]。这种疾病通常有其发病年龄在1和4之间的男性和女性同样受到影响。其患病率估计为1到4每百万在普通人群中与承运人运价每1000 2到4。血缘婚姻决定在20 - 40%的患者请3]。
皮肤的变化包括破坏红斑的手掌角化过的病变,鞋底,背的手,指间关节。其他地区,包括眼睑,脸颊,膝盖,手肘,大腿,唇连合,外部踝,手指脚趾,背也可能参与(1]。
请的第二个主要功能是严重的牙周炎,3或4岁时开始(4]。牙周影响出现火山爆发后牙几乎立即当齿龈的红斑和水肿的。主要的门齿通常影响,可以显示标记移动到3岁时。4或5岁,所有的乳牙脱落可能(5]。表皮脱落后,炎症消退,齿龈显得健康。然而,喷发的永久齿列,牙龈炎和牙周炎的过程通常是重复的,还有后续过早剥落的恒牙12至15岁(6,7]。有一个戏剧性的牙槽骨吸收,导致“floating-in-air外观”牙科成像(8]。
请的病因是多因素疾病,遗传、免疫、微生物因素在发病机理起到了一定的作用。最近在请确定遗传缺陷被映射到染色体11 q14-q21,其中包括突变的组织蛋白酶C [6,9]。请患者的研究表明组织蛋白酶C活动减少90%以上9]。另一个重要的宿主防御病原学的因素是一个改变由于减少淋巴细胞的功能,多形核白细胞(中性粒细胞),或单核细胞10]。革兰氏阴性微生物多糖被公认是一个主要因素在牙周炎的病因包括牙周炎有限合伙人(11,12]。目前的两例病例分析报告请在儿科患者与多学科治疗方法。
2。的情况下
2.1。案例1
据报道,一名14岁的女病人牙周病学和移植学,2011年,主诉咀嚼的牙齿移动和困难2年由于恒牙的损失。
过去的牙科历史显示早期落叶牙齿的脱落和丧失的恒牙1年前由于过度流动性。她也给了历史以来的手掌和脚底的皮肤增厚的童年。其他的家庭成员包括父母和一个孩子显然是正常的。
Intraoral检查发现,牙齿数字13、14、17日,24日,27日,33岁,34岁,35岁,37岁,43岁,45岁,47岁。所有的牙齿都病态迁移。27、34和43个二级移动其余的牙齿移动超过三级。牙齿周围的牙龈发炎了,肿胀,温柔而覆盖无齿的区域出现正常的口腔黏膜(数字3和4)。广义斑块积聚和口臭。此外,深牙周袋和分泌也被观察到。全景x光照片显示了严重的剩余牙槽骨损失约为10 - 15%骨周围的牙齿现在和影响28日,38岁,48(图5)。
Extraoral检查发现增加角质化皮肤的手掌和足底皮肤表面以及手的关节背侧表面;角质化皮肤显然是划定从邻近正常皮肤。深裂缝出现在她的脚底(数字1和2)。有相关的手掌多汗和鞋底产生恶臭气味。她的指甲和头发是正常的。
2.2。案例2
一个13岁的男性患者牙周病学和移植学报道,2012年,主诉的牙齿移动,审美问题,和咀嚼困难。
过去的历史表明,他的乳牙牙通常但剥落逐渐爆发了4 - 6岁。同样的,他的恒牙过早失去正常后爆发了。
intraoral检查,发现病人的门牙,下颌侧切牙,所有永久的第一磨牙和上颌第二磨牙失踪。牙齿数字12、13、14、15日,22日,23日,24日,25日,32、33、34、35岁,37岁,42岁,43岁,45岁,44岁,45岁,47岁。迁移存在于所有在场的恒牙。与现有的恒牙的齿龈是红色,柔软、出血和水肿,深牙周袋和探索。病人的功能显示严重的牙槽骨丢失与现有的恒牙的顶端的第三根,给牙齿外表漂浮在空中。
extraoral检查,有对称的,,角化病的,破坏和汇合的斑块影响手掌和脚底的皮肤,扩展到背表面的手指关节。皮肤干燥和粗糙在触诊。头发和指甲看起来正常。
在这两种情况下基于历史,临床检查和影像学检查,一个临时Papillon-Lefevre综合征的诊断。构象的诊断,皮肤病学的咨询建议和血液样本基因映射(超级Religare实验室有限公司,那格浦尔,马哈拉施特拉邦,印度)。基因映射的结果显示基因在两种情况下11 q14.1-q14.3异常。这个基因在Papillon-Lefevre综合症患者常见的缺陷,这证实了诊断的病例。
3所示。治疗
一个多学科的方法是重要的有限合伙人患者的管理。对皮肤的损伤,病人被称为真皮的皮肤科医生治疗和治疗局部角质层分离的5%水杨酸结合10%尿素和结合局部8-methoxypsoralen-ultraviolet,光化学疗法acitretin 4(10毫克/天)(PUVA)发起。
牙周治疗包括抗生素阿莫西林(500毫克,每日三次),甲硝哒唑(400毫克,每日三次),一个星期与漱口水(0.2%葡萄糖酸氯已定,每天两次10毫升)规定的患者,与患者对口腔卫生教育。提取牙齿参与严重牙周炎和一些牙齿保留假体治疗(overdenture)。病人被称为假假部门和计划。病人进行后续试验和假肢设备交付给病人。
4所示。讨论
Papillon-Lefevre综合征是一种罕见的疾病,在常染色体隐性遗传方式;的表型,父母双方都健康,没有疾病的家族史,除了受影响的人,可能有些兄弟姐妹。父母双方必须携带综合症的常染色体基因出现在他们的后代。2这样的运营商交配时,有25%的几率产生影响后代(13,14]。
Papillon-Lefevre综合症的确切病因仍然是模糊的;然而,遗传、免疫和微生物学的因素都与发展的综合症。缺陷的免疫介导机制包括中性粒细胞趋化性的损伤,吞噬作用,杀菌活动伴随着减少细胞迁移,减少淋巴细胞反应的病原体,抑郁症的辅助/抑制t细胞比例,缺乏单核细胞的功能、血清免疫球蛋白的高程,浆细胞的退行性变化是观察到的15]。
Aggregatibacter actinomycetemcomitans据报道,一个重要的角色在牙周责任人的进展(16]。其他微生物包括Porphyromonas gingivalis,梭菌属nucleatum,梅毒denticola也建议有因果效应(17]。
最近,基因检查指向Papillon-Lefevre综合症基因位点在这些病人。负责已本地化的基因染色体11 q14-q21组织蛋白酶C基因,编码溶酶体蛋白酶,D11S4082和D11S931之间的时间间隔。随后,灭活突变被发现在这个基因和一个几乎完全失去了组织蛋白酶C活动Papillon-Lefevre综合症患者所示。机械化,缺乏激活白细胞丝氨酸蛋白酶由于缺乏组织蛋白酶C基因活性可能解释请严重牙周炎。
请应该从其他条件显示类似的分化口腔或皮肤的临床特征。疾病等口腔表现肢体疼痛症,碱性磷酸酶过少,组织细胞增生症X,循环嗜中性白血球减少症,中田英寿综合症也与牙周炎和过早失去牙齿。请从这些其他条件是有区别的存在palmoplantar角化过度。请也可以区别palmoplantar keratoderma乌纳thost, Malde Meleda, Howel-Evans综合症,角化病punctata, keratoderma hereditarium mutilans (Vohwinkel综合症),和Greither综合症,因为这些实体是不与牙周疾病相关。
5。结论
即使请是一个极其罕见的疾病是伴随终身的心理和社会影响越来越多的孩子如抑郁症包括无望,盲目性,社交恐惧症,害怕与人交流在他们的家庭。结合合作从皮肤科医生,儿科医生,牙周病医师,镶牙专家对患者的整体护理至关重要。