文摘

目的。提出Cowden综合征和强调继续在这些患者癌症监测的重要性。Cowden综合症是一个不完全外显率的常染色体显性遗传特征和一系列的表现性。它的特点是多个错构瘤和肿瘤。黏膜与皮肤的特性包括trichilemmomas、口腔粘膜乳头瘤样增生,肢端的角化病和palmoplantar角化病。在这里,我们报告一例Cowdens综合症的一个30岁的女病人前来投诉的口腔中的多个生长的三个月时间。考试,多个当中,平顶丘疹在她额头和右颧骨和多个papillomatous丘疹涉及所有的粘膜表面intraorally被观察到。这种综合症与多种恶性肿瘤的发展,尤其是乳房癌和甲状腺癌,这就是为什么早期识别和定期和警惕监视综合症的人是很重要的。

1。背景

Cowden综合征(CS),也称为多个错构瘤综合征,是在1940年第一次描述了萨勒姆和Steck1]。Cowden综合征的定义和命名由劳埃德和丹尼斯在1963年指病人瑞切尔Cowden,那些死于乳腺癌2,3]。疲惫的和同事报道5 1972年更多的病人,建议多个名称错构瘤综合征(肉类)2,4]。

Cowden综合征(CS)是一种罕见的遗传性皮肤病,常染色体显性遗传和表型变量,主要是由多个ectodermic错构瘤的临床特征,mesodermic或endodermic起源。结果最常见的突变的PTEN基因的手臂问[105]。Cowden综合征与恶性肿瘤的风险增加有关,特别是癌症乳腺癌、甲状腺、子宫内膜,在较小程度上,肾系统(6]。

这种疾病的罕见和同步协会的各种恶性肿瘤疾病强调全面的诊断检查的重要性和管理cowden综合征患者。目前报告因此,细节的特点一个病人最初出现口腔炎症的迹象,后来发现Cowden综合征。

2。病例报告

一个30岁的女病人投诉的多个生长在三个月时间的口腔。最初,她注意到只有两个左右retrocomissural地区生长。他们逐步增多,涉及整个口腔。病变没有任何症状。以前,她是当地医生处方类固醇药膏和多种维生素。她发现没有解脱。

她病史显示左乳房脓肿12年前耗尽。她也给了一个增长的历史在左腰背部区域切除10年前。然而,没有医疗记录用于适当的证据。评估患者的家族史是无关紧要的。

一般体检,她发现适度建造和滋养与她所有的生命体征在正常范围内。苍白是注意检查她的下睑结膜。疤痕是注意到在左边背部区域。

Extraoral检查发现小的存在多个皮肤颜色,平在她额头的皮肤丘疹和颧骨的骨头,测量在1到5毫米直径(图1)。病人被称为皮肤科医生的评估这些病变确诊trichilemmomas。

Intraoral检查发现多个papillomatous丘疹涉及所有的粘膜表面。存在多个支流病变产生了鹅卵石外观。病变的大小范围从1到5毫米。病变是球形和他们珊瑚粉色颜色(数字2和3)。retrocomissural地区规模较大的病变和苍白。触诊时,病变在一致性和无痛性软到公司。

3所示。讨论的诊断

临时Cowden综合症的诊断是基于trichilemmomas和粘膜病变的存在。有超过6皮肤丘疹或trichilemmomas和口腔乳头瘤样增生。这种情况下,因此,实现国际Cowden综合症的诊断标准1财团。

国际Cowden综合症协会提出了一套诊断标准Cowden综合征的诊断,包括以下几点:

pathognomic标准:(我)面部trichilemmomas(2)肢端的角化病(3)papillomatous丘疹(iv)粘膜病变

主要标准:(我)乳腺癌(2)甲状腺癌(3)子宫内膜癌(iv)巨头(v)Lhermitte-Duclos疾病

次要标准:(我)甲状腺病变(2)精神发育迟滞(3)克我错构瘤(iv)乳房纤维囊性的(v)脂肪瘤(vi)纤维瘤(七)泌尿系肿瘤。

个体经营诊断是基于下列条件之一的存在。

标准1。黏膜与皮肤的损伤如果(一)与3 + 6 +面部丘疹trichilemmomas,(b)皮肤的面部丘疹和口腔粘膜乳头瘤样增生,(c)口腔粘膜乳头瘤样增生和肢端的角化病,或者(d)6 +掌跖角化病。

标准2。两个主要标准之一是Lheimitte-Duclos疾病或巨头。

标准3。一个主要的和三个小标准。

标准4。四个小标准。

Orthopantomogram病人只显示广义牙槽脊部骨质流失。实验室调查执行完成血液测试和粘膜病变的活检。血液学的调查显示贫血的存在。从更低的唇粘膜活检标本的丘疹,颊粘膜、齿龈显示增生的复层鳞状上皮轻度炎症的证据特异性的上皮增生的结缔组织暗示。

4所示。治疗和管理

手术切除的病变出现在左、右retrocommisural地区,唇病变越低,和龈切除术手术前齿龈较低的轮廓线进行审美的原因。

由于这些患者的风险增加的良性和恶性甲状腺疾病和乳腺癌和胃肠道癌症,甲状腺超声和甲状腺功能测试和内镜胃息肉病人进行。测试并没有发现异常。适当的病人被称为一个妇科医生检查排除子宫内膜和乳房的恶性肿瘤。乳房x光检查。没有证据表明恶性肿瘤被发现从上面的测试。

决定跟踪病人密切监测癌症病变以及执行持续监测。

5。讨论

Cowden综合征是一种罕见的多重错构瘤障碍(7]。这种综合症是一种异构的疾病统称为一组PTEN错构瘤肿瘤综合症(PHTS)。通常影响个人发展临床特征的第二个十年的生活(8];然而,有一个相当大的异质性在临床表现。

Cowden综合征临床特点是多个黏膜与皮肤的hamartomatous病变和肿瘤的乳腺癌、甲状腺和胃肠道2,9]。黏膜与皮肤的病变包括肉色的平顶皮肤面部丘疹直径从1到5毫米,其中大部分是trichilemmomas。多个口腔丘疹出现牙龈、口腔唇、腭表面。他们测量约1至3毫米,合并为一个鹅卵石外观粘膜。Palmoplantar角化病是另一种类型的黏膜与皮肤的病变观察Cowden综合征(10]。因为相关的恶性肿瘤可能需要数年时间的发展,这些黏膜与皮肤的病变可能作为重要的临床标记识别高危患者乳房癌和甲状腺的恶性肿瘤(6]。

Cowden综合征的女性有30%到50%的患乳腺癌的风险。因此,女性应每月进行自检,和专业的体检应该每三个月进行。乳房x光检查建议每年进行两次。一些作者建议预防性双边乳房切除术,尤其是妇女和一个广泛的乳腺纤维囊性乳腺疾病或乳腺癌[11,12]。

应检查甲状腺异常。甲状腺功能检测和超声诊断腺应该执行的基线考试。良好的针吸活组织检查或手术活检显示是否发现任何损伤。此外,完整的血细胞计数、肝脏和肾脏功能测试可以执行在基线2]。其他调查可以进行胃肠道内窥镜检查,子宫内膜检查,放射性核素扫描,以发现任何恶性肿瘤、分子遗传分析磷酸酶和tensin同族体(PTENPTEN),免疫组织化学染色。

治疗Cowden综合征只是化妆品。面部丘疹可以治疗身体上的有限公司₂激光烧蚀、手术切除或化学被局部5 -氟尿嘧啶。系统性治疗acitretin 0.75毫克/公斤/天已报告给所有黏膜与皮肤的病变(良好的美容效果13]。手术治疗的黏膜与皮肤的病变包括冷冻手术、电外科学、擦皮法,激光磨损。

6。结论

也许,口腔病变可能是唯一的这种疾病的迹象。因此,这些病变的识别将有助于早期识别Cowden综合征可能反过来促进癌症的早期诊断。因此,频繁的跟进和持续癌症监测对这些患者的长期生存是至关重要的。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

作者的贡献

Prashanthi Chippagiri由诊断的情况下,建议各种调查,起草和批判性的评论文章。巴纳瓦尔Spoorthi Ravi贡献进行组织病理学检查和起草和批判性的评论文章。Neha Patwa首次检查情况和被诊断。