文摘
外胚层发育不全是一种罕见的障碍与缺陷在以下结构:两个或两个以上的牙齿和皮肤及其附属物包括毛发、指甲、外分泌腺的,皮脂腺。Anhidrotic外胚层发育不良是最常见的一种疾病。这种罕见的疾病,也称为Christ-Siemens-Touraine综合症,表现为三合会口渴,皮脂缺乏,无汗症。针对罕见的实体,一个经典的案例anhidrotic外胚层发育不良报告。我们还提供了一个审查最近的调查领域的牙科异常综合征。
1。介绍
外胚层发育不良(ED)是一种遗传性疾病,先天性出生缺陷的两个或两个以上的外胚层的结构。外胚层发育不良分为两类基于汗腺的数量和功能:发汗的外胚层发育不良(Clouston综合症)和hypohidrotic (anhidrotic)外胚层发育不良(Christ-Siemens-Touraine综合症)1]。Hypohidrotic外胚层发育不良(HED)的x染色体条件和是最常见的形式。这种类型的综合症,没有汗腺或显著减少。HED (Christ-Siemens-Touraine综合症)特征三合会减少的数量的头发(稀毛),缺乏皮脂腺(皮脂缺乏),和没有汗腺(无汗症)2]。某些情况下是轻微的,而有些严重。
病人常常显示这些表现在外表:抑郁鼻桥,突起的嘴唇,突出眼眶上的山脊,凹陷的脸颊和眼睛周围的皱纹hyperpigmented皮肤。口腔症状包括锥形或peg-shaped牙齿,hypodontia或完全无牙落叶和永久的齿列,畸形的牙齿,广义间距,延迟爆发恒牙,牙槽脊不发达,高腭弓或腭裂。唾液腺发育不全和缺乏口腔附属腺也存在,导致口腔干燥,干燥开裂的嘴唇1,3]。鉴于这种综合症的稀有,在这里,一个经典的案例anhidrotic外胚层发育不良。我们还提供了一个审查最近的调查领域的牙科异常综合征。
2。案例展示
一个7岁的男孩面对难以咀嚼的主诉和缺乏美学。一般检查,他稀疏的,薄,轻,金色的头发在头皮,稀疏的眉毛和睫毛,抑郁的鼻桥,前额突出,突出眼眶上的山脊。嘴唇干燥、翻转和突出。皮肤干燥和皱纹。过度色素沉着明显眼部周围(图1)和跖角化病也呈现(图2)。口腔检查发现部分牙缺失,发育不全的锥形牙齿,和延迟爆发永久齿列(图3)。全景x光照片显示四个锥形冠暗示主要的狗。主要上颌磨牙和门齿也在场。有一些在下颚和牙齿形成的证据八齿芽可能与永久的狗,和第一磨牙和上颌切牙。然而,在左侧和右侧hypodontia是不对称的,和下颌骨比上颌牙齿脱落(图4)。他没有指甲营养不良,和他的智力是正常的。他的母亲说,她的孩子有反复发作的原因不明的高烧和干渴;他没能出汗,她不得不运用一些预防措施来保护他从过热在体力活动或温暖的天气。nonconsanguineous婚姻的孩子出生。没有人在他的家庭也有类似的陈述。这个孩子被诊断为Christ-Siemens-Touraine综合症。然而,他没有接受进行任何的基因测试。我们认为是一个可移动的局部义齿作为孩子最好的治疗方案,所以他被称为一个镶牙专家接受专业的修复程序。
3所示。讨论
这个病人的情况下Christ-Siemens-Touraine综合症的典型的表现在他的脸上和口腔疾病。Hypohidrotic ED (Christ-Siemens-Touraine综合征)是最常见的形式的外胚层发育不良,和遗传缺陷ectodysplasin信号转导途径是这种综合症的基础。在毛囊上皮细胞,分泌腺的汗腺,和发展中牙齿形态发生期间使用这个路径。因此,遗传缺陷导致再生障碍性贫血、发育不全、或发育不良的结构。他们也导致搪瓷矩阵扰动和牙齿味蕾和随后hypodontia和牙齿发育不全2]。突变基因Ectodysplasin-A (EDA)构成x连锁隐性遗传,这是最常见的HED。突变基因Ectodysplasin-A受体(EDAR)和Ectodysplasin-A Receptor-Associated适配器(EDARADD)还负责罕见的常染色体显性遗传、常染色体隐性形式(1,2]。
男性的x连锁隐性HED已充分表达。女性携带者多影响男人,但是他们很少或没有条件及其临床的迹象识别是很困难的。然而,一些调查表明,杂合的女性有一个相当高的频率恒牙的发育不全。他们还提供了一个增加牙齿畸形的患病率和减少牙齿大小,尤其是在mesiodistal维度(3]。
最近,张等人所描述的表型和基因型之间的一些关联x连锁HED和nonsyndromic hypodontia科目。他们建议nonsyndromic hypodontia可能是一个变量表达式x连锁HED [4]。数量的显著差异主要缺失牙齿x连锁HED之间已发现和常染色体隐性HED在最近的调查5]。
第三磨牙和上颌侧切牙先天缺失是最常见的失踪。完成无牙的落叶和永久齿列很少报道。Acikgoz等人报道的缺席所有小学和恒牙除了双边unerupted上颌永久的狗。这表明永久牙可以开发在缺乏其前身(6]。许多HED患者还表现出一个相对扩大,不同程度的纸浆taurodontism [7]。
即使在完全无牙的情况下,一般的面部增长模式在这些孩子是正常的。这意味着下巴的发展并不依赖牙齿的存在。然而,牙槽突不开发没有牙齿,和竖直维度降低,这解释了突起的翻转的嘴唇在这些病人1]。在这种情况下,缺失的牙齿更在下颌骨上颌骨。因此,下颌骨牙槽突的不发达是临床和影像学特征更加明显。
改变骨骼结构,如hyperdensity髓骨,被发现在下颌联合区域和其他病人下巴位置。尽管牙槽骨的变化可以少牙、骨骼结构的变化似乎齿独立和建议的遗传缺陷直接影响骨形成和/或改造本综合征(1]。
如果hypohidrosis适当管理,大多数患者的预后会很好。对待这些孩子是保护他们免受高温。在大多数情况下,牙科疾病的首选治疗方案是一个可移动的部分假牙,也可以与直接复合修复。这使得孩子有足够的营养,正常的外观,演讲与显著的心理效益。当孩子到了青春期时,矫正治疗将嘴巴准备将来固定局部义齿或植入物。在一些患者中,牙槽脊严重hypotrophic由于低聚糖或无牙。这可能严重影响年轻人生理上或心理上的。在这些情况下,下巴的增加使用bicortical corticocancellous从臀部和延迟移植骨块似乎是一个合适的治疗方案(8]。立即加载也已成功应用外胚层发育不良患者(9]。麻醉问题很少被报道在这个综合症(10]。
牙医通常第一诊断病人。因此,他们应该意识到这种综合症的临床表现。这将有助于正确诊断,早期干预,适当的治疗这些患者。
利益冲突
作者证实,没有利益冲突。