Van der Woude综合症与Hypodontia:一种罕见的临床实体

文摘

Van der Woude综合征(大众)通常是低估了,经常没有确诊。唇腭裂的现象经常结合在同一血统使它独一无二的。细致的检查患者的嘴唇坑可能揭示了一个隐藏的裂缝形式,例如,黏膜下。介绍一个案例一个十岁男孩的大众orofacial功能特征。特别重点也需要适当的遗传咨询。

1。介绍

Van der Woude综合征(大众)是一种罕见的发育,与常染色体显性遗传先天性畸形,外显率高,和可变表现性,发生在大约每1 00000 - 2 00000人(1]。Van der Woude是第一个把下唇坑和唇裂(CL)和口感(CLP),引入一种新的临床实体,同时她还描述了其遗传模式。Van der Woude综合征的特点是坑和鼻窦的下唇,唇裂或唇腭裂。有时嘴唇坑可能是唯一表现的综合征。缺少门牙或前磨牙是一种常见的发现。其他口腔表现包括先天性粘附的下巴,缩小高拱形口感,舌系带短缩。建议唇坑的遗传缺陷是由于microdeletion q32-q41.10乐队1号染色体上。等其他异常在口腔表现肢体异常,腘网,大脑异常,附件乳头,先天性心脏病也见过2]。下面的案例报告描述了一个大众包括坑在下唇,裂的上唇和上颚,hypodontia。

2。病例报告

一个十岁男孩来到牙科学院科学、医学科学研究所,贝拿勒斯印度教大学,主诉在吃鼻返流。他也希望审美修正他的脸。家庭历史并没有透露任何唇腭裂的迹象。在详细的历史从他的母亲,这是显示,病人一个平淡足月妊娠后出生。没有药物或疾病的母亲在怀孕期间的历史。此外,病人经历了两国唇裂修复岁十个月。

Extraoral检查发现前颌骨与上颌骨中央门齿垂下来给病人缺乏美感的外观。下唇显示双边、靠近中央的小坑(图1)。Intraoral软组织检查显示双边肺泡结晶的前颌骨的区域(图2)。此外,上颌骨与高拱拱是狭隘的口味。混合齿列期病人有与两国上颌侧切牙先天缺失。

病人也报道反复呼吸道感染,呼吸困难,食物返流,鼻音在说话。射线探伤从orthopantomograph(功能)披露双边上颌侧切牙胚是失踪的指示hypodontia(图3)。病人手术矫正唇腭裂的计划以及化妆品的影响较小。病人应该进行手术矫正。同时他要求保持细致的口腔卫生保健。

3所示。讨论

先天性坑的下唇构成一种罕见的发育畸形,由常染色体显性遗传模式,传播与相当大的异质性问候的表达障碍。它们出现在Van der Woude综合症(大众),结晶的上唇和上颚经常被观察到。唇坑通常是圆形或椭圆形,但也可以横向,slit-like或裂缝。海拔可能很少在中线融合,产生一个snout-like结构(3]。下唇坑通常是无症状的,唯一的症状可能是连续或间歇排水水或唾液分泌物(4]。

大众的流行不同1:100000:40000仍然出生或活产。没有显著区别性的报道至于综合症的患病率(5]。除了主要的迹象,还有其他功能通常与大众相关患者上颌牙齿缺失的数量翻倍,在相应的对照组。大众没有坑病人可能很少显示结晶。这些情况下代表一小群裂患者复发风险高,强调需要具体问题和考试唇坑包括缩微过程,在遗传咨询裂患者的亲属。

大众患者的治疗包括所有必要的手术和多学科的校正程序严重的异常包括结晶。至于下唇坑的治疗而言,自发收缩已报道在极少数情况下。

4所示。结论

虽然罕见,Van der Woude综合征(大众)应该考虑在唇腭裂的鉴别诊断。牙医可能第一个诊断这种综合症,因此应该意识到它。在正确的时间适当的治疗计划将帮助牙医满足病人的心理和审美需求。此外,遗传咨询是强烈推荐。

引用

1. g . s . Sarode r·s·德赛s c . Sarode和m . a . Kulkarni“Van der woude综合症与一个不寻常的intraoral发现,“印度牙科研究杂志》上,22卷,不。1,第165 - 164页,2011。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
2. p . Arangannal m . s . Muthu, l . Nirmal“Van der Woude综合症:一个案例报告,“《儿童牙科学的印度社会和预防性牙科,20卷,不。3、102 - 103年,2002页。视图:谷歌学术搜索
3. r . j .戈林m·m·科恩Jr .)和l·s·莱文,Eds。头部和颈部的综合症,牛津大学出版社,纽约,纽约,美国第3版,1990年版。
4. e . Nagore j . m . Sanchez-Motilla Febrer, g . Serrano j . Bonillo和a·阿里“先天性下唇坑(Van der Woude综合征):10例表示,“小儿皮肤病,15卷,不。6,443 - 445年,1998页。视图:谷歌学术搜索
5. j . Cervenka r . j .戈林和v e·安德森,”综合症坑的下唇,唇裂和/或口感。遗传因素。”美国人类遗传学杂志》上,19卷,不。3、416 - 432年,1967页。视图:谷歌学术搜索

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