《创世纪》的洞察Hypohidrotic外胚层发育不良病例报告

文摘

Hypohidrotic (anhidrotic)外胚层发育不良(HED)是一种先天性综合征的特点是稀疏的头发,少牙,减少出汗。据估计影响至少有一个在全球17000人。我们报告一个罕见的案例HED在一个14岁的男孩病人extraorally表现为脱发,稀疏的眉毛和眼睛的睫毛,前额突出,抑郁的鼻桥,完整和翻转的嘴唇。Intraoral检查发现的完整无牙乳牙和恒牙的部分牙缺失。通常是继承作为x连锁隐性特质由突变引起的三个EDA通路的基因。x染色体和常染色体隐性形式表型相似;因此,运营商的识别部分形式的障碍在他们的家庭是澄清家庭内部的关键基因的传播。

1。介绍

外胚层发育不良(ED)综合征是一种罕见的遗传疾病,异质群体分享主要缺陷发展的两个或两个以上的组织来源于外胚层。这些组织主要是皮肤,头发,指甲,外分泌腺的腺和牙齿1,2]。查尔斯·达尔文第一次有记录的最早访问账户外胚层发育不良的英语早在1840年代。然而,在19世纪中叶,似乎没有人理解的性别特征继承和直到1910年这开始被理解(3]。到目前为止,超过150独特的症状描述所有可能的遗传模式。在这组最常见的症状是hypohidrotic (anhidrotic) ED和发汗的ED (1,2]。

Hypohidrotic ED(也称为Christ-Siemens-Touraine综合症)是最常见的表型(4]。Hypohidrotic (anhidrotic)外胚层发育不良(HED)是一种先天性综合征的特点是稀疏的头发,少牙,减少出汗5]。牙科表现包括锥形或挂钩的牙齿,hypodontia或完全无牙,延迟喷发的恒牙。

它是通常继承和x染色体相关的隐性特征4]。是由突变引起的任何三个EDA基因通路:ectodysplasin (EDA), EDAR, EDARADD编码一个配体、受体,和细胞内信号中介的一个线性路径,分别。在极少数情况下,HED与免疫缺陷突变所引起的下游组件所需的EDA通路的激活转录因子nf -κb (5]。

发病率和死亡率有关缺席或存在外分泌腺的粘液腺[4]。减少出汗的孩子可能有高达30%的死亡率在婴儿期或儿童早期由于间歇高烧6]。没有明确的药物治疗,影响患者的管理取决于结构涉及到(4]。建议患者HED光衣服,冷水喷雾瓶,空调环境、使用人工泪液,应用凡士林油果冻鼻粘膜保护(7]。矫正治疗可能表示原因化妆品和确保摄入足够的营养7- - - - - -9]。

2。病例报告

一个14岁的男孩病人口腔及颌面部病理报告给部门的主诉出生以来没有牙齿。他的父母说他难以在说话和吃东西。他也有反复发作的原因不明的高烧。没有分摊医疗、家庭或个人历史阐明。

extraoral检查,病人好,稀疏的头皮头发,稀疏的眉毛和眼睛的睫毛,前额突出,抑郁的鼻桥,完整和翻转的嘴唇(图1),干性湿疹的过敏性皮疹脸上看到(图2)。

Intraoral检查发现完整的乳牙牙缺失和永久的部分牙缺失。有完全没有下颌牙齿和部分在上颌无牙弓。牙齿,出席11、16、21日和26日,广泛的间隔,并指出。上颌骨中央门齿锥形形状(图2)。

软组织检查发现一个中线宽间隙和发育不全的唇系带(图2)。

实验室调查表明,HED诊断后阶段的基础上,物理特性影响最大的人。载波检测x连锁HED是由汗腺孔的分布和马赛克模式评估函数使用一个碘溶液来评估汗腺功能或印象材料评估汗毛孔的数量和分布。运营商为x连锁HED显示模式,和60%到80%的运营商显示一定程度的hypodontia。

继承的模式进一步由家族史。皮肤活检诊断证实,显示薄而扁平的表皮,数量减少,基本的外分泌腺的汗腺。

分子基因检测在临床上对所有三个基因可用。植入前胚胎遗传学诊断(PGD)其他新方法是一种检测特定的基因突变前胚胎转移到子宫内怀孕和形式。的孩子患有严重的染色体异常的风险显著增加,随着年龄增长,这可以执行前,在怀孕第11 - 12周,CVS在羊膜穿刺术是首选

与局部类固醇治疗计划是柔和的湿疹的皮疹。soap和任何芳香浴添加剂,包括婴儿沐浴产品,被建议,因为这些都有一个干燥效果和刺激皮肤,可能是敏感的。夏季皮肤白皙的人应该使用高系数防晒,最好是一个敏感的皮肤。棉衣服旁边的皮肤和棉床上用品是明智的。

3所示。讨论

HED或anhidrotic外胚层发育不良是最常见的综合症在这大群遗传疾病。Hypohidrosis、口渴和hypodontia构成综合征的主要症状(10]。HED影响至少有一个在全球17000人10]。在hypohidrotic表单中,皮肤柔软,薄,干燥。皮脂腺也有缺陷或缺失(11,12]。手掌和脚底是角化过的;pseudorhagades出现在眼睛周围。在口腔中,最引人注目的特点是少牙。存在的牙齿异常皇冠形式。牙齿前地区的上颌骨和下颌骨锥形形状(12,13]。有中线宽间隙和发育不全的唇系带在常染色体隐性条件有一个总没有恒牙有或没有taurodontism初级臼齿(14]。前额突出特点的面部特征,抑郁的鼻桥,突出眼眶上的山脊,著名的和间接的耳朵,中脸沮丧,降低三分之一的脸出现小的齿槽骨由于缺乏发展,和嘴唇是突起的11,15]。一个Vierucci和同事的人头测量法的研究16]表明hypohidrotic类型外胚层发育不良患儿显示上颌牙齿后移由于在开发上颌骨矢状,下颌骨向前和向上的位移,倒塌前面部高度低(16]。的细眉毛,好,僵硬,头皮和短头发,稀疏的睫毛和眉毛,部分无牙观察在我们的案例中是符合现有的文献。

负责x连锁的基因HED在Xq12-q13.1本地化和影响跨膜蛋白表达的角化细胞,毛囊、汗腺,可能有一个关键的角色在epithelial-mesenchymal信号(17]。两种不同的方式传播的障碍是已知的。随着x连锁隐性传播形态更为普遍,一个不那么频繁的常染色体隐性已经证明(18]。在x连锁HED,受影响的病人通常半合子的男性受试者。常染色体隐性HED类似于半合形式的x连锁HED从临床的角度来看,除了男性和女性都同样受到影响。为常染色体基因HED最近被映射到染色体2 q11-q13 [18]。

的分子发病机制hypohidrotic外胚层发育不良(HED)是知之甚少。负责x连锁的基因HED, EDA,产生ectodysplasin-A,正常发展的一种蛋白质,这种蛋白质是重要的外胚层的附属物包括头发、牙齿和汗腺。证据积累ectodysplasin-A是重要的几个途径,涉及ectodermal-mesodermal在胚胎发生相互作用。缺陷的分子结构ectodysplasin-A可能抑制酶的作用所必需的正常发展的外胚层和/或其与底层交互中胚层(19]。

编码的蛋白质,EDARADD类似于死域,MyD88人数/白介素受体的胞质传感器信号(20.]。它还包含一个Traf-binding共识序列。它与肿瘤坏死因子受体超家族成员coexpressed EDAR上皮细胞在毛囊和牙齿的形成。它与EDAR的死亡域交互和链接受体下游信号通路(19]。

异常基因产物:EDARADD突变改变电荷的氨基酸合成基因,使其无法执行其功能(19]。

尽管x染色体和常染色体隐性形式表型相似,识别传播的方式是强制性的给家庭和可靠的遗传咨询解决分子研究。完成检查患者的亲属HED和识别的载体部分形式的障碍在他们的家庭是澄清家庭内部的关键基因传输(21]。没有类似的外胚层发育不良的情况下已被确认的亲戚,这表明祖先可能是一个新的突变或由于基因易位,建议在其他一些文献[22]。

DNA,是诊断的主要来源,应该存储(通常从白细胞中提取)未来可能使用被称为DNA银行业。测试方法和我们的理解可能的基因,突变,和疾病将改善在未来,和应该考虑银行影响个体的DNA (19]。

4所示。结论

在发达国家实验室诊断与鉴定的基因(23)和模式的继承与隐性X染色体相关的突变基因或常染色体显性或隐性的。它被认为是一个没有家族病史不应造成任何诊断困境的一个因素外胚层发育不良,一个条件显示多个模式的继承。

引用

1. 答:a . Weech”遗传外胚层发育不良(先天性外胚层的缺陷),“美国的儿童疾病杂志》上37卷,第790 - 766页,1929年。视图:谷歌学术搜索
2. l·m·所罗门和e . j . Keuer”外胚层发育不良。问题分类和一些新综合症”,皮肤病学档案,卷116,不。11日,第1299 - 1295页,1980年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. d·佩里,携带x染色体hypohidrotic外胚层发育不良。外胚层发育不良的社会,108查尔顿巷,切尔滕纳姆,格罗斯。GL53 9 ea。英格兰。
4. a . Ul巴里和s b·拉赫曼Hypohidrotic外胚层发育不良:病例报告和文献回顾,“巴基斯坦皮肤科医师协会杂志》上,17卷,不。1,52-55,2007页。视图:谷歌学术搜索
5. m . l . Mikkola“分子方面的hypohidrotic外胚层发育不良,”美国医学遗传学》杂志上,卷149,不。9日,第2036 - 2031页,2009年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
6. d . Berg d·h·Weingold k . g . Abson e·a·奥尔森,“外胚层发育不良综合征的出汗。审查。”皮肤病学档案,卷126,不。8,1075 - 1079年,1990页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
7. p . j . Dhanrajani和a·o . Jiffry”管理的外胚层发育不良:文献综述”,牙科更新,25卷,不。2、73 - 75年,1998页。视图:谷歌学术搜索
8. m . j .直到和a . p .品牌”,外胚层发育不良:治疗注意事项和案例报告”,西北牙科,卷71,不。3、25 - 28,1992页。视图:谷歌学术搜索
9. i . p . Sweeney j·w·弗格森,a . a . Heggie和j·o·卢卡斯,“治疗结果为青少年外胚层发育不良患者牙科植入物,”国际儿科牙科杂志》上,15卷,不。4、241 - 248年,2005页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
10. g . Varghese和p . Sathyan Hypohidrotic外胚层的dysplasia-a案例研究中,“口腔及颌面部病理学杂志》上,卷2,第一条,2011年。视图:谷歌学术搜索
11. b·s·希“遗传外胚层发育不良:病例报告,”《儿童牙科学的印度社会和预防性牙科,20卷,不。1,37-40,2002页。视图:谷歌学术搜索
12. p . j . m·克劳福德m . j . Aldred和a·克拉克“临床和影像学牙科发现X有关hypohidrotic外胚层发育不良,”医学遗传学杂志,28卷,不。3、181 - 185年,1991页。视图:谷歌学术搜索
13. s . n . Ramraje m . Wasnik, y . a . Momin”Anhidrotic外胚层的dysplasia-a报告两种情况下,“孟买医院杂志5卷,第12条,2009年。视图:谷歌学术搜索
14. r . Rajendran和b . Sivapathasundaram沙佛口腔病理学的教科书桑德斯,费城,宾夕法尼亚州,美国,第五版,1983年版。
15. r·m·肖,”假肢hypohydrotic管理与无牙外胚层发育不良。病例报告。”澳大利亚牙科杂志,35卷,不。2、113 - 116年,1990页。视图:谷歌学术搜索
16. s . Vierucci t Baccetti i Tollaro,”牙科和颅面发现hypohidrotic外胚层发育不良在初级生齿阶段,“《临床儿科牙医,18卷,不。4、291 - 297年,1994页。视图:谷歌学术搜索
17. j·凯雷,a·k·斯利瓦斯塔瓦o . Montonen et al .,“x连锁anhidrotic (hypohidrotic)外胚层发育不良是由突变引起的一种跨膜蛋白,”自然遗传学,13卷,不。4、409 - 416年,1996页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
18. f·穆尼奥斯,g . Lestringant诉Sybert et al .,“明确的证据的一种常染色体隐性形式hypohidrotic外胚层发育不良临床区别更常见的x染色体疾病,”美国人类遗传学杂志》上,卷61,不。1,第100 - 94页,1997。视图:谷歌学术搜索
19. j·t·赖特,d . k .画眉山庄,m·k·里希特Hypohidrotic外胚层发育不良美国华盛顿大学西雅图,洗,1993。
20. d . j .迎面的s . a . Emmal b·m·弗格森et al .,“基因缺陷外胚层发育不良涉及死亡域适配器的开发,“自然,卷414,不。6866年,第916 - 913页,2001年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
21. s . Cambiaghi l . Restano k . Paakkonen r·卡普托和j·凯雷,“临床发现马赛克的载体hypohidrotic外胚层发育不良,”皮肤病学档案,卷136,不。2、217 - 224年,2000页。视图:谷歌学术搜索
22. j·沙玛,g . p . Mamatha遗传外胚层发育不良:诊断困境”,航空杂志上我们尽管Odontologica,4卷,不。1、35 - 40,2008页。视图:谷歌学术搜索
23. a·库马尔·m·t·Eby s Sinha a .茉莉花和p . m . Chaudhary外胚层发育不良受体激活核因子-κB、物和细胞死亡通路和结合ectodysplasin,”生物化学杂志,卷276,不。4、2668 - 2677年,2001页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

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