Hypodontia和延迟生齿Cleidocranial发育不良的主要表现有一个诊断困境

文摘

Cleidocranial发育不全是一种罕见的常染色体疾病,表现为部分或完全没有锁骨,多个多余的牙齿,和延迟囟门关闭。古典cleidocranial发育不良的情况下很容易诊断早期的生活。然而,案例的部分表现综合症和noncontributory家族史很难诊断。在这里,我们报告一个8.5岁的女孩的孩子面对延迟牙齿发育(没有任何多余的牙齿),前囟门开放,和正常的锁骨,从而导致诊断困境。

1。介绍

Cleidocranial发育不良(CCD)是一个占主导地位的,骨头常染色体遗传障碍,广泛的表达能力,主要影响骨骼进行膜内的骨化和特点是锁骨发育不全或发育不全,智力迟钝的颅骨化,多余的牙齿,身材矮小,和各种其他骨骼异常(1]。

这种综合症的经典特征的部分或完全没有锁骨,多个额外的牙齿(2),和延迟的矢状囟门关闭3]。其他功能包括一个钟形的胸腔,额叶和枕骨头增大,骨盆的发育不全和远端趾骨,身材矮小,距离过远4),影响恒牙。不太常见的CCD的发现病人包括缩短或鼻骨缺失,减弱或消失鼻旁窦、增厚一些的头顶,上颌骨不发达,延迟愈合的下颌联合5]。

在这里,我们报告一例女性8.5岁的孩子没有体现古典CCD的特性,从而导致诊断困境。

2。病例报告

8.5岁的女孩被称为儿童牙科学和预防性牙科的主诉延迟喷发的恒牙。她在八个月早产,健康的父母,和她的出生体重是2.9公斤。家族史是不起眼的。

病人的一般检查显示22公斤的体重,身高109厘米,头围53厘米。extraoral检查,病人出现额bosselation,距离过远,epicanthal褶皱对左眼,和抑郁的鼻桥(图1)。开放前地区的囟门可以触及。Intraoral检查发现存在一组落叶牙齿缺失主要下颌左右侧门齿和恒牙都没有爆发(图2)。

orthopantomogram显示没有永久齿芽的永久下颌左右侧门齿和永久下颌门牙中部(图3),有一个发展的广义延迟永久齿芽。推迟根形成永久性的第一磨牙。没有多余的牙齿的x光照片。PA头骨显示延迟囟门关闭(图4)。CT扫描的头骨是揭示焦缺陷在额骨测量高达3.8厘米(图5)。

胸部后前位的视图显示通常发达的锁骨。手手腕x光照片显示远端趾骨和骨龄被发现在她的年龄下限(图6)。甲状腺功能测试也正常。

所以著名的结果在我们的案例中被延误开发永久齿列,前额突出,前囟门开放。这些发现并没有与任何其他综合征除了CCD。

此后,所有的家庭成员都表现的CCD筛查。只有妹妹显示高流动性对企业有利的肩膀。完整的身体和放射评估显示异常锁骨小右锁骨和两片左锁骨(图7)。没有发现其他牙齿或骨骼异常。

基于这一发现,诊断为cleidocranial发育不良。病人的牙齿腐烂前恢复,病人被关在定期跟踪评估恒牙的喷发。矫正和徐军干预将计划的要求。

3所示。讨论

CCD是在1898年第一次描述了玛丽和皮埃尔保罗Sainton [6]。CCD也称为Marie-Sainton疾病突变dysostosis, cleidocranial dysostosis。这种情况通常是由突变引起的核心绑定因子α1 (Cbfa1)基因,p21位于6号染色体,这是对于成骨细胞和成分化以及骨骼和牙齿的形成(7]。

CCD是一种相对少见的疾病患病率为0.5每100000个活产儿(8]。临床诊断通常是在出生,但可能不会发生,直到后来,当坚持广泛开放的前囟门和缝合或身材矮小让父母担忧。这种障碍的个体存在的部分或全部特征。骨骼异常常见包括锁骨发育不全/发育不全、钟形胸腔,扩大头顶囟门前额突出和开放,Wormian骨骼发育不全的远端趾骨指过短,骨盆的发育不全与耻骨联合扩大,严重的牙齿异常,和身材矮小。我们的病人没有病理学在锁骨和骨盆骨但有一个开放的囟门,前额突出,发育不全的远端趾骨。锁骨在这些患者均有不同程度的不发达,完全没有在约10% (1,9,10]。正常患者锁骨也被描述在先前的研究11]。

牙科变化频繁,非常CCD的特征。大量的多余的牙齿,形成一个或多或少地完成第三齿列(30额外的牙齿在某些情况下)是CCD中最引人注目的发现之一。相反,延迟喷发没有多余的牙齿出现在我们的例子中使它很难达到一个明确的诊断,因此结果也经常观察到骨硬化病或pycnodysostosis等其他条件。CCD相关也永久齿列根发展的延迟和减少但不是完全没有喷发潜力(12]。这些特性是按照发现在我们的案例中。

在CCD,许多的乳牙被保留在生活和躺在恒牙。恒牙通常失去爆发刺激和保持嵌入,而乳牙被保留。建议因素overretained乳牙缺乏爆发潜力和缺乏细胞水门汀恒牙的根,推迟了矿化的牙,物理barrier-abnormal骨骼覆盖密度代用的牙齿,和失败的隐窝骨再吸收(13]。在我们的病人有延迟喷发的恒牙和牙芽32,41岁的42人失踪。

CCD涉及突变转录因子,Runx2 / Cbfa1、位于6号染色体p21 [7]。有一个明显的表型变异的CCD即使在同一个家庭。在大约40%的CCD患者中,基因转变不能识别,和自发发展状况5,14]。在我们的报告中,姐妹与CCD变量表现的影响。病人显示hypodontia和延迟永久齿列,打开囟门正常锁骨,姐姐只有缺陷锁骨没有任何其他CCD的表现。

骨性发展严重延迟在新生儿时期,体现骨化延迟的头骨和耻骨,鼻骨缺失,未焊透的椎弓4,15]。骨骼的异常建模是体现在头顶,骨化延迟,导致次级骨化中心形式和颅骨瘦和不正常的利润。这导致缝合线是广泛的和晚关闭4,15]。我们的病人显示一个大缺陷额骨测量高达3.8厘米。

CCD患者的治疗计划是由许多复杂的因素,很大程度上取决于时间和牙科病人的年龄。诊断的时间不仅是重要的选择一个适当的治疗计划也获得成功的治疗结果。一个团队管理方法的牙科异常在长期的基础上是必要的。总体目标是提供一个审美面部外观和功能性阻塞年底青春期或成年早期。

引用

1. b . s .冈萨雷斯洛佩兹,c . Ortiz Solalinde t Kubodera Ito e . Lara Carrillo和e . Ortiz Solalinde“Cleidocranial发育不良:报告的一个家庭,”口腔科学杂志》,46卷,不。4、259 - 266年,2004页。视图:谷歌学术搜索
2. p·d·奎因,j·刘易斯,l·m·莱文”cleidocranial发育不良患者的手术治疗:一个案例报告,“特别注意在牙科,12卷,不。3、131 - 133年,1992页。视图:谷歌学术搜索
3. 洛杉矶前,里夫,r·埃利斯p的丈夫,e·m·汤普森和h . m .金斯顿”明显cleidocranial发育异常与异常相关的8的时候三个人,”美国医学遗传学》杂志上,43卷,不。3、612 - 618年,1992页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. b·l·詹森和s Kreiborg,”52岁学龄和成人患者的颅面畸形cleidocranial发育不良,”颅面遗传学和发育生物学杂志》上,13卷,不。2、98 - 108年,1993页。视图:谷歌学术搜索
5. 小野j·l .田中,大肠,大肠m .球场,j . c . Castilho l·c·莫拉和m·e·莫拉”Cleidocranial发育不良:射线图像的诊断条件的重要性,”口腔科学杂志》,48卷,不。3、161 - 166年,2006页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
6. 大肠Kalliala和p . j . Taskinen Cleidocranial dysostosis。报告的六个典型案例和一个典型的案例中,“口腔外科、口腔医学、口腔病理学,15卷,不。7,808 - 822年,1962页。视图:谷歌学术搜索
7. 大里t .吉田h . Kanegane m . et al .,“功能分析RUNX2突变在日本cleidocranial发育不良患者演示了小说genotype-phenotype相关性,”美国人类遗传学杂志》上,卷71,不。4、724 - 738年,2002页。视图:谷歌学术搜索
8. t·r·Yochum和l . j .罗必需品的骨骼放射学美国马里兰州,威廉姆斯和威尔金斯,巴尔的摩,第二版,1996年版。
9. 诉Gombra和美国Jayachandran Cleidocranial发育不良:四个病例报告和审查,”印度口腔医学科学院和放射学杂志》上,20卷,汽车2008页。视图:谷歌学术搜索
10. s . k . Verma p . Jain, n·c·沙玛,“Scheuthauer-Marie-Sainton syndrome-a罕见成像结果,“印度放射学杂志和成像,14卷,不。2、175 - 176年,2004页。视图:谷歌学术搜索
11. w•s•r•科尔和“Cleidocranial dysostosis,”英国放射学杂志》上,24卷,不。286年,第555 - 549页,1951年。视图:谷歌学术搜索
12. b·l·詹森和s . Kreiborg "发展cleidocranial牙齿的发育不良。”口腔病理学和医学杂志》上,19卷,不。2、89 - 93年,1990页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
13. d·n·梅塔、r . v . Vachhani和m·b·帕特尔”Cleidocranial发育不良:两种情况的报告,“印度社会的儿童牙科学和预防性牙科杂志》上卷,29号3、251 - 254年,2011页。视图:谷歌学术搜索
14. r·k·加戈和p . Agrawal”cleidocranial发育不良的临床表现:病例报告,“例》杂志,1卷,不。1,p。377年,2008。视图:谷歌学术搜索
15. b·l·詹森和s . Kreiborg "发展婴儿的头骨cleidocranial发育不良,”颅面遗传学和发育生物学杂志》上,13卷,不。2、89 - 97年,1993页。视图:谷歌学术搜索

版权

版权©2012年完婚Chopra等。这是一个开放的分布式下文章知识共享归属许可,它允许无限制的使用、分配和复制在任何媒介,提供最初的工作是正确引用。