晚期的未知的G6PD缺乏症

文摘

缺乏glucose-6-phosphate脱氢酶(G6PD)是最常见的酶缺乏症在人类与各种可能的临床表现取决于特定的基因变异在每种情况下。这里我们提出一个86岁的男性中具有非洲血统的人敏锐地出现症状G6PD缺乏症他收到后立即治疗高铁血红蛋白症亚甲蓝。一个低的对比脉搏血氧测量和正常动脉气体采样引起高铁血红蛋白症的可能性。病人接受了红细胞和叶酸,和快速的临床改善紧随其后的是标准化的红细胞计数随之而来。针对病人的高龄,缺乏类似的事件在过去的历史,和正常的实验室结果溶血性危机期间,这种情况下仍然是诊断挑战超过三个月,当后续衡量G6DP活动最终证实了诊断。潜在的G6PD缺乏适当的触发条件下可能成为临床表现甚至在老年患者和没有过去或当前G6PD缺乏症的临床和实验室证据。

1。介绍

Glucose-6-phosphate脱氢酶(G6PD)缺乏是人类最常见的酶缺乏,尤其是那些非洲后裔(1),全球流行影响的4亿人(2]。G6PD和300多个变种的分析多态。布鲁斯回顾了历史,临床表现、遗传学和分子生物学的障碍(3]。临床表型在很大程度上是由酶缺陷的严重性,反过来,是由特定的G6PD基因变异在每种情况下。因此,G6PD的临床表现可能从没有到(我)胎儿成红细胞增多病、慢性溶血,(3)急性溶血性危机4]。特别是急性溶血性危机,通常是由接触某些药物引起的,系统性感染,蚕豆的消费5,6]。这里我们报告一个病人的情况都在他的第一个表现G6PD缺乏症发生,享年86岁。从患者获得书面知情同意是出版的沟通。数据用于支持的结果表示已经包含在本文的身体。

2。案例展示

一位86岁的退休African-Brazilian血统的男性承认是Clementino弗拉格大学医院的外科矫正腰椎狭窄。他有慢性动脉高血压史,3期慢性肾病,良性前列腺增生,外周动脉疾病,膝盖的关节。他一直用卡托普利治疗,双氢克尿噻,硝苯地平,阿司匹林,辛伐他汀,非那雄胺,西洛地唑,tamsulosin。他吸烟包一年等于30,但几年前戒烟。

立即postoperatory时期,他开发了一个高血压紧急治疗静脉注射硝酸甘油。不久之后,他发明了黄萎病的四肢,这证实了脉搏血氧仪(= 79%),但不是通过动脉血液气体采样(= 97%)。他当时经验对待亚甲蓝考虑高铁血红蛋白症的临床怀疑,但严重呼吸困难接踵而至密切联系的开始治疗。他的血红蛋白从11.1 g / dL急剧下降到6.1 g / dL,但体检发现没有证据表明出血或肝肿大。病人不知道以往的贫血。实验室检查显示一个网织红细胞计数升高,大红细胞症、瞬态白细胞增多(白细胞数= 14000 /毫米³淋巴细胞,中性粒细胞60%,30% 8%,单核细胞和嗜酸性粒细胞2%),正常血小板计数(= 250000 /毫米³)、血红蛋白尿和溶血的正面标记(LDH = 4701 U / L(正常< 250 U / L),总胆红素= 1.6 mg / dL(正常范围= 0.3 - -1.2 mg / dL),间接胆红素= 0.9 mg / dL(正常< 1 mg / dL),结合珠蛋白< 6 mg / dL(正常范围= 44 - 215 mg / dL)。库姆斯测试是负面的。外周血涂片是与诊断为溶血性贫血(图一致1)。亚甲蓝,几天后病人的高铁血红蛋白是4.5%(正常< 2%)。给定的可能性溶血性危机引发的G6PD缺乏症,衡量获得了这种酶的活性,导致值为13.6 U / g Hb(正常> 6.7 U / g Hb)。因为酶活性是评估溶血性危机期间,一个明确的G6PD缺乏症的诊断不能自信地排除。

病人接受了红细胞和叶酸。快速的临床改善,紧随其后的是标准化的红细胞计数,观察。三个月后,后续测量G6DP活动(5.5 U / g Hb)显示中等程度的酶缺乏症(10% - -60%范围),从而确认G6DP缺乏症的诊断。

3所示。评论

耄耋之年非洲血统的男性病人没有现在或过去的证据G6PD缺乏症开发高铁血红蛋白症后不久接受治疗和静脉硝酸甘油。与亚甲蓝高铁血红蛋白症的治疗,进而引发严重的溶血性危机和明显的急性贫血的症状。一个低的对比脉搏血氧测量和正常动脉气体采样引起高铁血红蛋白症的可能性。

的必须考虑G6PD缺乏症内部的鉴别诊断和血管外的溶血(7]。一个重要诊断陷阱在这样的情况下,这种酶的活性可能是误导性的正常,因为网织红细胞计数升高。这可能是规避的获得一个新的测试酶活性溶血性危机后至少三个月已成功控制。积极的基因检测是诊断,但其可用性和高成本排除其广泛使用。

沙尔丹哈等。(8]发现G6DP缺乏症患病率为8%在非洲血统的人在圣保罗,巴西。然而,后期演示G6PD缺乏症很少被报道。据我们所知,只有一种情况下的文学70岁的病人提供高铁血红蛋白症由于II型G6PD缺乏症的一集(9]。一些表型G6PD缺乏症的描述和分类根据酶缺陷的大小。只有表型I, II, III诊断相关性(10]:(我)类我(< 10%):酶活性严重G6PD缺乏症展现临床慢性溶血性贫血(2)二类(酶活性< 10%):这种表型临床表现为间歇性溶血,通常由接触某些药物或蚕豆消费。地中海G6PD缺乏症提供了经典的示例(3)第三类:这种表型特征是一个温和的程度(10 - 60%)的酶缺乏症。临床,它产生间歇性溶血性危机通常是由氧化应激引起的。最常见的形式的这个条件,G6DP-A不足,发现在非洲血统的人11]。病人提出了通信符合这门课。

4所示。结论

建议谨慎管理的高铁血红蛋白症引发的亚甲蓝治疗。潜在的或在那以前无症状G6PD缺乏可能成为临床表现在适当的条件下,特别是在非洲血统的病人,即使过去或目前的证据缺乏G6PD缺乏症的临床和实验室证据。一个低的对比脉搏血氧测量和正常的动脉抽样应引起怀疑高铁血红蛋白症的存在。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

引用

1. A吉田、g . Stamatoyannopoulos和A·g·Motulsky“黑人变体glucose-6-phosphate脱氢酶缺乏症(-)的人,”科学,卷155,不。3758年,第99 - 97页,1967年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
2. m .卡佩里尼和g . Fiorelli Glucose-6-phosphate脱氢酶缺乏症”,《柳叶刀》,卷371,不。9606年,第74 - 64页,2008年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
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5. m . r . Balwani c·p·Bawankule诉Ramteke, p . Tolani s Vakil和r . Yadav,”亚甲蓝引起高铁血红蛋白症急性肾损伤在glucose-6-phosphate dehydrogenase-deficient病人,”印度肾脏学杂志》,27卷,不。6,465 - 467年,2017页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
6. a·拉赫曼·m·Shehadeh d . Khirfan和a·琼斯,“严重急性溶血性贫血严重methaemoglobinaemia G6PD-deficient人,”BMJ案例报告, 2018年。视图:谷歌学术搜索
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8. p h .沙尔丹哈、f . g . Nobrega和j . c .玛雅“红细胞G6PD活性和电泳的分布和遗传变异在不同种族在圣保罗,巴西。”医学遗传学杂志》第六卷,没有。1,48-54,1969页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
9. k·s·哈桑,A . z . Al-Riyami m . Al-Huneini k . Al-Farsi和m . Al-Khabori”高铁血红蛋白症的老年患者glucose-6-phosphate脱氢酶缺乏症:病例报告,“阿曼医学杂志卷,29号2、135 - 137年,2014页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
10. 谁。工作小组,“Glucose-6-phosphate脱氢酶缺乏症”,《世界卫生组织卷,67年,第611 - 601页,1989年。视图:谷歌学术搜索
11. s . Piomelli l . m . Corash d·d·达文波特j . Miraglia和e . l . Amorosi”体内glucose-6-phosphate脱氢酶的不稳定性GdA Gd地中海不足,“《临床研究杂志》上卷,47号4、940 - 948年,1968页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

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