遗传疾病计算方法的研究进展

---

遗传疾病是一大类病因是由遗传因素引起或与遗传因素有关的疾病。遗传在疾病发展中的作用或多或少取决于疾病的具体特征，而且存在广泛的复杂性。

例如，单基因疾病是由特定基因的缺陷直接引起的，而复杂和多基因疾病通常是由多个基因之间或遗传和环境因素之间的相互作用引起的。最后一类属于多种癌症，即细胞不受控制地生长，遗传物质发生改变。

在过去的十年中，已经有了大量的实验数据，因此识别处理和最重要的解释它们的策略是至关重要的。海量的数据，无论是在数量上还是在维度上，以及它们的异质性和低信噪比，都是它们带来的一些最明显的挑战。举例来说，单核苷酸DNA突变是遗传疾病发展中最常见的分析因素之一。然而，这有时意味着要处理数千个个体中测量到的数百万个变异，而其中只有少数是有用的。事实上，其他更复杂的因素，如基因表达，也可能起到重要作用。

这期特刊的目的是回顾与遗传疾病有关的计算方法的最新进展。

这个问题收到了16份意见书;每一篇文章都由至少两名国际评论家推荐，我们热烈感谢他们抽出时间。六篇论文已被接受出版。

Xue Y.等人的“基于所有公共子序列的保序子矩阵挖掘新方法”，在基因表达数据的背景下，提出了基于频繁序列模式的基于模式的子空间聚类或OPSM (Order-Preserving submatrix model)。实验证明，该方法能够详尽地发现具有生物学意义的OPSMs和深层OPSMs。

S. Grunert和D. Labudde的“Evolutionary Influenced Interaction Pattern as Indicator for Investigation of Natural Variants Causing Nephrogenic Diabetes Insipidus”致力于应用基于基序保守的高通量分析方法分析同一蛋白家族的蛋白相互作用序列。这项研究可以帮助分析突变引起蛋白质相互作用区域改变的致病影响。该分析已应用于膜蛋白，特别是水通道蛋白2，其突变体参与肾源性尿崩症。

Y. Bozkurt等人的“家族性地中海热和冷冻普林相关周期性综合征的统一建模”以耦合非线性常微分方程的形式描述了家族性地中海热(FMF)和冷冻普林相关周期性综合征(CAPS)的统一动力学模型。作者对该模型进行了全面的分岔分析，并表明它呈现出三种模式，捕获健康、FMF和CAPS情况。他们为模型提供了广泛的模拟结果，与临床观察相吻合。

S. Kaneko等人的“基于基因表达数据开发生存预测模型的Lasso方法的改进”提出了一种新的Lasso方法，该方法是将基因表达数据与癌症患者生存关联起来的最广泛的方法之一。该算法显著提高了识别“真阳性”的能力，在模拟和真实数据中均显示了其有效性。

"遗传疾病的统计和计算方法:Francesco Camastra, Maria Donata Di Taranto和Antonino Staiano的《概述》通过关联研究、meta分析和表达研究，对用于分析序列变异致病作用以及识别复杂疾病的遗传标记的统计和计算方法进行了调查。

Hao Y.等的“p42.3蛋白在胃癌发病机制中的调控途径的优化与确证”为探索p42.3蛋白在胃癌中的作用机制提供了重要的研究方向。通过贝叶斯网络模型，通过理论分析和初步检验，验证了p42.3的潜在重要作用。

我们希望本杂志的读者能在这一期找到有趣的论文，这可以鼓励和促进对遗传疾病计算方法的进一步研究。

弗朗西斯科·Camastra
罗伯特·阿马托
玛丽亚·多纳塔·迪·塔兰托
Antonino Staiano

版权

版权所有©2015 Francesco Camastra等。这是一篇发布在知识共享署名许可协议，允许在任何媒介上不受限制地使用、传播和复制，但必须正确引用原作。