个性化医疗中生物标志物的统计分析

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近年来，高通量微阵列和分子成像等先进的生物医学技术得以加强，可以监测snp、基因和蛋白质的表达等，为个体提供详尽的情况。原则上我们可以得到更多的信息,了解生物和医疗状况从这样的数据集,这被视为生物标志物识别广泛意义上的帮助,协会和预测等表型研究癌症亚型,预后、治疗反应和个性化药物的不良反应。然而，通常很难在数据集的外壳中只提取有信息的部分，其中包括一堆无信息的观测数据。特别是，当我们实现这种统计应用的实际使用时，我们无法确认统计证据，因为相对于数据的维度而言，样本量较小。

例如，如果我们使用机器学习方法来预测治疗效果，那么我们通常会面临确认性能的再现性和稳健性的困难。同时，有效的研究设计对于生物标志物的开发和验证至关重要。实际上，我们提出了八篇论文，挑战了生物标志物统计分析的困境，包括统计估计、预测和检验假设。

纸”,在没有遗传异质性的情况下，孟德尔病外显子组测序中候选变异的数量，由J. Nishino和S. Mano研究了常染色体显性或隐性孟德尔疾病外显子组数据中候选单核苷酸变异(SNVs)的预期数量，因此在假设“没有遗传异质性”的情况下，过滤方法是有用的。

纸”,径向基函数-稀疏偏最小二乘在脑成像数据中的应用，，提出了一种新的统计方法，称为径向基函数稀疏偏最小二乘(RBF-sPLS)，用于研究基于三维MRI数据的临床特征和脑形态之间的关系。

纸”,C-TDT在小样本全基因组关联研究中联合使用病例-父母三组和对的能力分析，由F. Rajabli等人提出以家庭为基础的遗传关联研究与缺失的一个父母的基因型信息。本文为基于家庭的全基因组关联研究提供了不同样本大小的非平衡检验统计量的模拟研究。

纸”,个性化药物的基因组生物标志物:临床研究中的开发和验证”松井由美国解决了两个关键高维基因数据的统计分析,基因筛查和预测,框架的开发和验证的基因生物标记或签名biomarker-based临床试验设计来评估生物标志物或新疗法的临床效用与同伴生物标志物。

纸”,基因表达数据预测规则的多重次优解等人重新分析基因表达数据，用于表型的模式识别，以提取嵌入在数据中的信息特征。本文认为，在所有已观察到的基因中，仅提取高性能的信息性基因是不可能的，基因间的相互相关性太大，难以找到信息性基因的解。

纸”,基于半参数层次混合模型的经验贝叶斯最优发现方法，提出了一种经验贝叶斯最优发现程序，在半参数层次混合模型中采用了通过粗化平滑的方法。这种方法在全基因组研究中提供了一种灵活的后验分布。

纸”,基于基因表达数据混合建模的癌症离群点分析，由K. Mori等人提出了一种基于基因统计的基因选择方法，该方法基于每个癌症样本的离群后验概率，并应用于血液系统恶性肿瘤的真实数据。

纸”,一种用于特征选择的鲁棒重排序方法及其在基于集合的GWA研究中的应用，J. Liu等人提出了一种基于秩过变量概念的方法，该方法对调谐参数的选择比较不敏感t-statistics、AUC statistics和SAM，以及基于汇集的全基因组关联(GWA)研究的模拟研究和真实数据分析，以证明他们的方法的有效性。

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