贫血

镰状细胞病:遗传学,细胞和分子机制,和治疗


出版日期
2012年6月15日
状态
发表
提交截止日期
2011年12月16日

导致编辑器

1佐治亚健康科学大学儿科血液学/肿瘤科,奥古斯塔,佐治亚州30907

2美国埃默里大学医学院儿科,亚特兰大,GA 30322

3.美国堪萨斯大学医学中心生物化学与分子生物学系,堪萨斯城KS 66160


镰状细胞病:遗传学,细胞和分子机制,和治疗

描述

镰状细胞病(SCD)是非洲人后裔中最常见的遗传性疾病,在美国估计有10万人感染。它是由产生血红蛋白S的球蛋白基因的A到T点突变引起的,血红蛋白S在缺氧状态下聚合,导致红细胞物理变形或镰刀状。镰状红细胞促进血管阻塞和溶血,这是该病的两个主要特征。20世纪早期对SCD分子遗传学的了解取得了快速进展,但在了解其临床并发症和寻找治疗方法方面却没有取得相应的进展。近年来,随着医学的发展,SCD的研究有了新的进展。研究工作已经导致了动物模型的发展,成功的治疗,和基因组方法的特点临床亚表现型,以改善病人的护理。

我们邀请作者贡献原创性研究,并回顾报道SCD最新进展的文章,以促进对这一单基因疾病的进一步研究和理解。特别感兴趣的主题包括γ珠蛋白基因调控机制,临床表型的遗传修饰,溶血机制和新的治疗策略。我们特别感兴趣的文章描述定义发展临床并发症的风险的遗传标记,预测血管阻塞的代谢标记,对疼痛生理学的新见解,和新的药物靶点和治疗。潜在的主题包括但不限于:

  • 镰状细胞病研究的最新进展
  • 主要临床并发症的基因修饰
  • 球蛋白基因调控的遗传学
  • 血管阻塞的血清标志物
  • 血管闭塞发作发展中的内皮功能障碍
  • 镰状细胞病疼痛机制和可能的新治疗方法
  • 溶血在内皮功能障碍和血管并发症中的作用
  • 镰状细胞病的新型治疗药物
  • 临床评估和测量结果的最新技术
  • 镰状细胞病无症状性脑卒中的诊治方法
  • 镰状细胞病的干细胞移植:进展与挑战
  • 镰状细胞病的基因治疗:进展如何?

在投稿之前,作者应该仔细阅读期刊的作者指南,它位于//www.newsama.com/journals/ane/guidelines/.未来的作者应该通过期刊手稿跟踪系统提交他们的完整手稿的电子副本http://mts.hindawi.com/根据以下时间表:

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