TY -的A2 Najimi穆斯塔法盟-穆斯塔法,Mujahed即非盟- Murshed Naseem s . AU - Abdelmoneim Abdelrahman h . AU - Abdelmageed Miyssa即非盟- Elfadol Nafisa m . AU - Makhawi Abdelrafie m . PY - 2020 DA - 2020/03/27 TI -广泛在网上分析ATL1吉恩:发现五个突变可能导致遗传性痉挛性截瘫3 a SP - 8329286型六世- 2020 AB - 背景。遗传性痉挛性截瘫类型3 (SPG3A)是一种神经退行性疾病遗传的遗传性痉挛性截瘫(HSP)。它是第二个最常见的类型的HSP主要特点是进步的双边和对称的痉挛状态和软弱的腿。SPG3A基因突变和phenotype-genotype相关性尚未认可。这项工作的目的是对最具破坏性的snp进行分类 ATL1基因和预测对功能和结构的影响水平由几个计算分析工具。 方法。的原始数据 ATL1基因从dbSNP检索数据库,然后遇到大量的计算分析工具。另外;我们共同提交六个有害的结果从以前I-mutant 3.0和MUPro功能分析工具,分别探讨它们对结构的影响水平。的3 d结构 ATL1由RaptorX预测,建模使用UCSF嵌合体比较本地和突变氨基酸之间的差异。 结果。五nsSNPs 249被列为最有害的(rs746927118, rs979765709, rs119476049、rs864622269 rs1242753115)。 结论。在这项研究中,在ATL1 nsSNPs基因的影响是通过各种调查 在网上工具显示五个nsSNPs (V67F, T120I, R217Q、R495W G504E)有害的SNPs,已对ATL1蛋白质和功能的影响,因此,可以用作基因生物标记之前专门4岁;也可能发挥关键作用药物基因组学通过评估药物反应致残性疾病。SN -空你的https://doi.org/10.1155/2020/8329286做- 10.1155 / 2020/8329286摩根富林明Scientifica PB - Hindawi KW - ER