TY -的A2 Zolotukhin s A2 - Lesinski g . AU -沃尔什,d . m . AU -沙阿,s . h . AU -辛普森,m . A . AU -摩根,n . v . AU - Khaliq s . AU - Trembath r . c . AU -迈赫迪,s .问:非盟-马赫,e . r . PY - 2012 DA - 2012/12/31 TI -一本小说ABCA12突变与先天性鱼鳞癣SP - 649090两个家庭六世- 2012 AB -常染色体隐性先天性鱼鳞癣(ARCI)是一种罕见的遗传异质性疾病表现为角化过度除了干燥、鳞状皮肤。目前有6个基因与疾病相关。与鱼鳞癣外显子组测序数据影响的两个人从两个显然无关的近亲巴基斯坦家庭进行了分析。潜在候选基因突变分析在其他家庭成员来确定假定的突变与疾病隔离状态。一种新的突变(c。G4676T p.Gly1559Val) ABCA12发生在一个高度保守的残渣,与疾病状态在两个家庭隔离,没有检测到143年控制染色体。基因分型结果与微卫星标记了部分常见的单体型的两个家庭,和一个共同创始人突变不能被排除在外。相比以前的报告病例符合假设功能严重丧失 ABCA12变异与丑角鱼鳞癣和错义突变优先与温和的表型相关。除了识别可能的创始者突变,本文说明了如何利用基因组测序技术的进步迅速阐明遗传性皮肤疾病的分子基础,可以在多个致病基因突变造成的。SN -空你的https://doi.org/10.6064/2012/649090做- 10.6064 / 2012/649090摩根富林明Scientifica PB - Hindawi出版公司KW - ER