TY -的A2 -克拉森,亨利·j . AU - Narfstrom,克里斯蒂娜盟——宋Manbok AU -海曼,詹妮弗AU -马德森,理查德·w . AU - Bergstrom托马斯f . PY - 2012 DA - 2012/02/28 TI -评估英国史宾格犬遗传性视网膜变性的狗和疾病的关系RPGRIP1SP - 685901 VL - 2012突变AB -对期望性状的集中育种和选择已经在狗中产生了很高的遗传疾病率。遗传性视网膜变性，通常称为进行性视网膜萎缩(PRA)，在犬类中普遍存在，其疾病与人类视网膜色素变性(RP)和利伯氏先天性黑内障(LCA)相当。最近在英国施普林格西班牙猎犬(ESS)的分子研究表明，PRA病例通常是纯合的RPGRIP1基因突变，这一缺陷也引起人类RP, LCA和锥棒营养不良。本研究通过临床、功能和形态学研究描述了美国一组ESS患者的该病特征。使用视网膜电图(ERG)对一组美国ESS犬进行视网膜功能的客观评估，检查人员对犬的遗传状态进行蒙蔽。6只纯合子动物中只有4只出现了疾病的临床症状，这强调了在使用动物模型进行转化研究(如使用干细胞进行治疗干预时)之前，对分子缺陷的临床表达进行更精确研究的必要性和重要性。SN - 1687-966X UR - https://doi.org/10.1155/2012/685901 DO - 10.1155/2012/685901 JF - Stem Cells International PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -