TY - A2的查兰的Manish盟——Magrath贾斯汀·w·盟——他把戴恩a . AU - Hartono Alifiani b . AU -戈德堡,Ilon n . AU - Espinosa-Cotton马德琳。非盟-莫洛兹Krzysztof盟——张Nai-Kong诉AU -李,肖恩•b . PY - 2023 DA - 2023/07/06 TI -基因组断点表征和转录组分析转移,复发性多见小圆细胞瘤SP - 6686702六世- 2023 AB -多小圆细胞瘤(DSRCT)是一种罕见的儿科癌症造成的 EWSR1-WT1融合致癌基因。尽管最初反应化疗,DSRCT复发率在80%导致病人预后的5年生存率只有15 - 25%。由于DSRCT的稀有,示例稀缺是一个障碍在理解DSRCT生物学和发展有效的治疗方法。利用一双小说主要和DSRCTs复发,我们提出的第一个地图DSRCT基因组断点和第一个比较初级和复发性DSRCT之间的基因表达改变。我们的基因组断点之前出版的孤独的地图包括DSRCT基因组断点,断点的小说主要/复发性DSRCT对,以及可用的五个断点DSRCT细胞系和五个额外的DSRCTs。映射的断点都是独一无二的,大多数断点包括1 - 3碱基对microhomology暗示microhomology-mediated end-joining易位机制的融合,提供新颖的见解DSRCT的病因。通过RNA-sequencing分析,我们确定了初级和复发性DSRCTs之间改变基因和通路。调节通路在肿瘤复发,这其中包括DNA修复和mRNA splicing-related通路,而下调通路包括免疫系统功能和粘着斑。我们进一步发现的高表达 EWSR1-WT1调节基因在原发性肿瘤的复发性肿瘤相比,低的表达 EWSR1-WT1表达下调的基因集,暗示 EWSR1-WT1融合继续在复发性肿瘤中发挥重要的作用。的确定的途径包括upregulation DNA修复免疫系统功能的差别,对这些可能有助于解释DSRCT可以利用的高复发和提高DSRCT生物学的理解和防止复发和确定新的治疗方法治疗复发性肿瘤。SN - 1357 - 714 - 2023/6686702 / 10.1155 x你——https://doi.org/10.1155/2023/6686702——摩根富林明,肉瘤PB - Hindawi KW - ER