TY - JOUR TI - LRRK2突变和亚洲疾病相关变异的首个帕金森病队列来自哈萨克斯坦VL - 2020 PY - 2020 DA - 2020/02/19 DO - 10.1155/ 2020/2763838ur - https://doi.org/10.1155/ 2020/2763838ab -背景。LRRK2突变已成为帕金森病(PD)最普遍和潜在可治疗的决定因素。这些突变的特殊地理分布引起了人们对LRRK基因分型的兴趣。客观的。在这里，我们报告了在第一个中亚PD队列中LRRK2筛查的结果。方法。246例PD患者由哈萨克斯坦4个医学中心的运动障碍专家连续招募，系统获取临床人口学数据和血液基因组DNA，并与200名健康对照者的DNA一起运送到伦敦神经病学大学学院(Institute of Neurology University College London)。本队列进行了5个LRRK2突变的基因分型(p。Gly2019Ser, p。Arg1441His, p。Tyr1699Cys, p。Ile2020Thr和p.Asn1437His)和三个东亚疾病相关的变异(p。Gly2385Arg, p。通过竞争对手特异性聚合酶链反应分析Ala419Val和p.a arg1628pro)。结果。所有的研究对象都没有携带LRRK2突变，而下列亚洲变异的优势比(OR)不显著:p。Gly2385Arg (1.2%， MAF) 0.007或1.25， ),p。Ala419Val (3.7%， MAF 0.02，或1.5， ),和p。Arg1628Pro仅在1%的对照组中被发现。p。Gly2385Arg在PD和震颤的大家庭中呈阳性，但不完全分离。1例早发性帕金森病患者p基因纯合。Ala419Val，发展迅速，运动障碍严重。p。Ala419Val与早发性PD相关。结论。我们发现东亚地区的LRRK变异可以在中亚地区的人群中发现，但是它们的致病性在更大的PD群体中仍有待阐明。JF -帕金森病SN - 2090 - 8083 PB - Hindawi SP - 2763838 KW - A2 Ferrarese卡罗盟——Kaiyrzhanov Rauan盟——Aitkulova Akbota AU - Shashkin,成吉思汗盟——Zharkinbekova Nazira盟——Rizig米氏盟——Zholdybayeva Elena盟——Jarmukhanov Zharkyn AU - Akhmetzhanov,瓦迪姆盟——Kaishibayeva Gulnaz盟——Khaibullin Talgat盟——Karimova Altynay盟——Akshulakov Serik盟——Bralov Askhat盟——Kissamedenov Nurlan盟——Seidinova Zhanar盟——Taskinbayeva Anjela AU - Muratbaikyzy,阿利亚欧-霍顿，亨利尔-