TY -的A2 - aas, Jan AU - Gambardella斯特凡诺盟——Ferese Rosangela AU - Scala,西蒙娜盟——卡尔普盟——Biagioni弗朗西斯卡AU -埃米利亚诺·谷俊侠盟——Zampatti普盟——Modugno尼古拉盟——Fabbiano Francesco盟——Fornai Francesco AU - Centonze,迭戈的AU - Ruggieri斯特凡诺PY - 2018 DA - 2018/06/21 TI -线粒体丝氨酸蛋白酶HTRA2 p。G399S女性迪乔治综合症和帕金森病SP - 5651435六世在22 - 2018 AB -删除q11.2负责迪乔治综合症(DGs)是早发性帕金森病的一个危险因素(EOPD)。到目前为止,所有患者报道22 q11.2删除和帕金森病家族史的PD是负面的,和可能的透析相关的突变基因没有被正确地评估。本文的目的是确定在PD基因变异可以贡献,加上22 q11.2德尔,帕金森的发病特征的病人受到迪乔治综合症。这一目标,4800个基因测序分析包括17透析相关基因进行病人受到DGs EOPD。分析确定突变p。Gly399Ser在 尾身茂/ HTRA2(PARK13)。迄今为止,链接DGs与帕金森病的机制知之甚少。公园的突变基因的鉴定表明,透析相关变异基因,或在与帕金森病相关基因仍然没有,可以贡献,在22 q11.2一起删除,在病人EOPD受到DGs的影响。进一步基因分析大量患者强烈要求了解这种机制和建立p的发病的作用。Gly399Ser在 尾身茂/ HTRA2。SN - 2090 - 8083 UR - https://doi.org/10.1155/2018/5651435 - 10.1155 / 2018/5651435摩根富林明帕金森病PB - Hindawi KW - ER