TY -的A2 -伯威克,丹尼尔盟——Bouhouche Ahmed AU - Tibar Houyam盟——本·厄尔麦加朝圣Rafiqua AU - El Bayad Khalil盟——Razine Rachid盟——Tazrout萨那盟——Skalli Asmae盟——Bouslam奈玛非盟- Elouardi Loubna盟——Benomar阿里AU - Yahyaoui,默罕默德盟——Regragui瓦PY - 2017 DA - 2017/03/30 TI -LRRK2G2019S突变:发病率和临床特征与帕金森病在摩洛哥SP - 2412486六世- 2017 AB - 背景。的 LRRK2G2019S是最常见的基因突变的行列式帕金森病(PD)确定。这种突变,家族和零星的PD报道,发生在高频率在马格里布人口。在目前的研究中,我们调查了G2019S突变患病率在摩洛哥人口相比,我们的电机和nonmotor表型G2019S运营商特发性帕金森病的患者。 方法。100 PD患者评估电机和nonmotor症状,目前药物治疗和运动并发症,包括运动波动和运动障碍。的 LRRK2G2019S突变研究通过直接测序和种族匹配控制的病人,摩洛哥的起源。 结果。在100 PD患者摩洛哥,41 (41%)G2019S突变的携带者。突变频率较高的渊源者与常染色体显性遗传(76%)比在零星的(28%)。有趣的是,G2019S突变被发现在5%的个人控制。临床上,病人携带G2019S突变有更多的肌张力障碍(或= 4.6, p= 0.042)和更多的睡眠障碍(或= 2.4, p比非携带者= 0.045)。 结论。的 LRRK2在摩洛哥G2019S患病率是迄今为止世界上最高的报道。一些临床特征G2019S运营商如肌张力障碍和睡眠障碍值得注意。SN - 2090 - 8083 UR - https://doi.org/10.1155/2017/2412486 - 10.1155 / 2017/2412486摩根富林明帕金森病PB - Hindawi KW - ER