帕金森病
研究文章

过表达PINK1 PINK1-Interacting蛋白质:蛋白质组学分析

表2

等位基因频率的变化识别序列LRPPRC。
基因的位置 DNA变异 NCBI没有。 房颤PD 房颤DB 数据库*
5′UTR c.-45G >一 rs11124961 7.6% 1.4% pilot.1.CEU
外显子2 c。246 g > A (p.Q82Q) rs6741066 66.7% 65.5% HapMap-CEU
基因内区3 ivs3 - 132 c > G rs6721144 6.8% 13.3% HapMap-CEU
基因内区6 ivs6 - 70 t > C rs17031786 14.4% 13.8% HapMap-CEU
外显子9 c。> 1068 G (p.Q356Q) rs4953042 16.3% 19.2% HapMap-CEU
基因内区9 IVS9 + 30 G > rs7593842 15.2% 12.7% HapMap-CEU
基因内区13 IVS13 + 28 t > C rs62135104 9.5% 1.5% pilot.1.CEU
基因内区15 IVS15 + 11 c > G rs58811869 7.8% 13.9% pilot.1.CEU
基因内区17 IVS17-28T > G rs72877186 15.2% 15.3% pilot.1.CEU
基因内区20 IVS20-40A > C rs7594526 42.4% 47.5% HapMap-CEU
基因内区22 IVS22 + 27 t > G rs28394191 43.5% 40.3% pilot.1.CEU
外显子23 c。> 2481 G (p.P827P) rs115993634 1.1% 没有一个 没有一个
基因内区27 IVS27 26 + c > T rs4952694 51.1% 53.0% AoD_Caucasian
基因内区27 IVS27-38A > G 没有一个 2.2% 没有一个 没有一个
基因内区28 IVS28 + 21 c > rs7568481 43.5% 47.4% HapMap-CEU
基因内区30 IVS30 + 97 t > C rs17424482 8.7% 3.7% HapMap-CEU
基因内区32 IVS32-3C > T rs35113761 6.5% 没有一个 没有一个
基因内区35 IVS35 + 14 c > T rs3795859 15.2% 15.0% HapMap-CEU
基因内区35 IVS35 + 15 c > T rs76850904 8.7% 没有一个 没有一个
基因内区36 IVS36-42G > C 没有一个 1.1% 没有一个 没有一个
外显子37 c。4023 t > C (p.Y1341Y) 没有一个 1.1% 没有一个 没有一个
基因内区37 IVS37 + 37 g > rs2955280 51.1% 53.4% HapMap-CEU
3′UTR * 399 g > A 没有一个 2.3% 没有一个 没有一个
3′UTR * 556 > T rs1136998 7.6% 8.3% HapMap-CEU
注意:房颤:等位基因频率,DB:数据库、PD:帕金森病和*只研究基于欧洲人包括在内。