TY - A2的服部年宏町村盟——Solla保罗盟,美人蕉Antonino盟——Floris蒋禄卡非盟- Murru玛丽亚丽塔非盟- Corongiu,丹妮拉盟——Tranquilli普盟——Cuccu普盟——Rolesu玛塞拉盟——Marrosu Francesco盟——Marrosu玛丽亚乔凡娜PY - 2010 DA - 2010/08/19 TI -帕金外显子序列重组和变异LRRK2突变携带者:可能的修改影响分析LRRK2外显率SP - 537698六世- 2010 AB -突变 LRRK2是最常见的导致帕金森病(PD)的日期,但他们的外显率可能是不完全的,由于所需的其他基因或环境因素的存在疾病的发展。我们分析的存在 帕金序列变异(突变或多态性)和外显子的重组 LRRK2突变携带者(PD患者和未受影响的亲戚)为了检测可能的修改器影响外显率。8有九杂合的PD患者的家庭 LRRK2突变(在380撒丁岛人PD患者存在五种最常见的筛查 LRRK2突变)和16个基因调查更多的亲戚的存在 LRRK2和 帕金突变。没有证据表明存在的病态 帕金或外显子突变重组在患者家庭成员的影响。确定了三个单核苷酸多态性(snp)在患者和未受影响,但没有亲戚两组之间的显著差异。这些数据提供不支持假设,这样的 帕金一般基因突变可能涉及可能影响外显率 LRRK2突变携带者。SN - 2090 - 8083你2010/537698 / 10.4061——https://doi.org/10.4061/2010/537698——摩根富林明-帕金森病PB SAGE-Hindawi KW——呃——访问研究