TY -的A2 Filomeni Giuseppe盟——Palavra,菲利浦- AU - Robalo康西卡奥AU -里斯,弗拉维奥PY - 2017 DA - 2017/03/12 TI -最新进展和挑战mTOR使用治疗结节性硬化症患者复杂SP - 9820181六世- 2017 AB -结节性硬化症(TSC)是一个复杂的遗传特点是良性的存在条件,无创,叫做错构瘤的肿瘤病变,可能会影响多个器官系统和负责疾病的临床特征。在大多数情况下,TSC突变的结果 TSC1和 TSC2基因,导致哺乳动物雷帕霉素靶的overactivation (mTOR)信号通路,控制几个细胞功能,包括细胞生长、增殖和生存。建立TSC和mTOR之间的联系导致了临床使用的药物称为mTOR(如雷帕霉素,也称为西罗莫司和everolimus),这正成为一个越来越有趣工具管理TSC-associated特性,如室巨细胞星形细胞瘤,肾血管平滑肌脂肪瘤,癫痫。然而,这些药物的内在特征和他们的系统性作用在这种异构条件在临床实践带来许多挑战,所以,有些问题仍未得到解答。本文概述mTOR的药理方面的临床试验导致TSC-related条件和他们的批准公开这个有前途的治疗目前的挑战和未来的发展方向。SN - 1942 - 0900 UR - https://doi.org/10.1155/2017/9820181 - 10.1155 / 2017/9820181摩根富林明氧化医学和细胞寿命PB - Hindawi KW - ER