TY -的A2 -李,耿林盟——王,肖惠AU -谢,乐盟——陈,森盟——徐,凯盟-白,雪盟——金、元盟——秋悦盟,刘小周盟——太阳,于非盟-香港,魏佳PY - 2021 DA - 2021/05/15 TI -识别的新型复合杂合的MYO15A与常染色体隐性突变在两个中国家庭Nonsyndromic听力损失SP - 9957712六世- 2021 AB -先天性耳聋残疾是一种最常见的原因在人类中,超过一半的情况下是由遗传因素引起的。突变的 MYO15A基因是第三个最常见的遗传性听力损失的原因。使用新一代测序结合听觉测试,两个新颖的复合杂合变异体c.2802_2812del / c。5681 t > C和c.5681T > C / C。6340 g > A MYO15A基因被发现在渊源者从两个不相关的中国家庭。听觉表型的渊源者与隐性变量之前报道的一致 MYO15A基因。这两个新变种,c。2802年_2812del和c。5681 t > C时,被确认为有害突变的生物信息学分析。我们的发现扩展 MYO15A基因突变谱和提供更多的信息,用于快速和精确的分子诊断先天性耳聋。SN - 2090 - 5904 UR - https://doi.org/10.1155/2021/9957712 - 10.1155 / 2021/9957712摩根富林明神经可塑性PB - Hindawi KW - ER