TY -的A2柴Renjie AU -梅,Xueshuang盟,周雅琦盟——阿姆,默罕默德盟-杨、非盟-朱,Rufei AU -阿西夫•默罕默德盟-侯赛因,哈菲兹穆罕默德的魔法师AU -杨,道非盟-伊克巴尔Furhan盟——胡(PY - 2021 DA - 2021/04/22 TI -下一代测序确定致病性变异HGF,POU3F4,TECTA,MYO7A在巴基斯坦聋人家庭血缘的SP - 5528434六世- 2021 AB - 背景。大约有70%的先天性耳聋是由于遗传的原因。先天性耳聋发病率高是与血缘婚姻家庭。在这项研究中,我们调查了三个近亲的基因导致巴基斯坦家庭隔离与prelingual severe-to-profound耳聋。 结果。414年通过有针对性的下一代测序与耳聋相关基因已知,纯合子的变体c。536年Leu180Serfs德尔(p ∗ 20) TECTAc。3719 G > A (Arg1240Gln页) MYO7A和c。482 + 1986 _1988del HGF被认定为注册的致病原因的家庭。有趣的是,在一个大的血缘家庭,一个额外的c。706 g > A (Glu236Lys页)和x染色体相关的变体 POU3F4基因还确定了多个影响家庭成员造成耳聋。Genotype-phenotype cosegregation被Sanger测序证实在所有参与家庭成员。 结论。我们的研究结果表明,耳聋的遗传原因是高度异构。即使在一个家庭,影响成员显然无法区分临床表型可能有不同的致病性变异。SN - 2090 - 5904 UR - https://doi.org/10.1155/2021/5528434 - 10.1155 / 2021/5528434摩根富林明神经可塑性PB - Hindawi KW - ER