TY - Jour A2 - Li，Geng-Lin Au - Chen，Sen Au - Jin，Yuan Au - 谢，Le Au - 谢，文余旭，凯奥邱，岳坝，薛坝 - 张，慧-min au - liu，肖周奥 - 王，萧辉 - 孔，魏家奥 - 孙，yu py - 2020 da - 2020/08/28 - 一种新的自发突变SOX10与Waardenburg综合征II型SP-9260807 VL - 2020 AB - Waardenburg综合征（WS）相关的基因，也称为听觉 - 色素综合征，是综合征听力损失最常见的原因。它负责2-5％的先天性耳聋。根据临床表型，将WS分为四种类型。目前，致病性突变 pax3.那 Mitf.那 ednrb.那 edn3.那 Snai2.， 要么 SOX10可能导致相应类型的WS。其中， SOX10突变对II型WS的约15％或IV型WS的50％负责。我们在诊断出II型诊断的中国家庭中举报了一个证据的案例。概念的全外膜测序（WES）检测到新型杂合自发性突变： SOX10C.246Delc。根据基于核酸和氨基酸序列的分析，该突变可以产生截短的蛋白质，具有HMG结构结构域的损失。因此，这种截短的蛋白质可能无法激活表达式 Mitf.基因调节黑素细胞发育并在WS中发挥关键作用。我们的发现扩展了数据库 SOX10与WS相关的突变并提供关于WS的分子机制的更多信息。SN - 2090-5904 UR - https://doi.org/10.1155/2020/9260807 do - 10.1155 / 2020/9260807 jf - 神经可塑性pb - hindawi kw - er -