TY - JOUR A2 - Chai, Renjie AU - Xu, Pengcheng AU - Xu, Jun AU - Peng, Hu AU - Yang, Tao PY - 2020 DA - 2020/08/01 TI -化合物杂合突变TMC1和MYO15ASP - 8872185 VL - 2020与两个中国汉族家族常染色体隐性非综合征性听力损失有关。遗传性听力损失是一种常见的感觉障碍，其病因具有高度异质性。在本研究中，我们通过对已知414个耳聋基因的下一代靶向测序，鉴定出复合杂合突变p.R34X/p。M413T在 TMC1和p.S3417del / p。R1407T在 MYO15A在两个隐性汉族聋哑家庭中。通过Sanger测序在两个家系中证实了具有听力表型的突变的家族内共分离。受影响个体的听觉特征与先前报道的隐性突变一致 TMC1和 MYO15A。本研究中发现的两个新突变，p.M413T in TMC1和p.R1407T MYO15A，根据ACMG的指南被归类为可能的致病性。我们的研究扩展了突变谱 TMC1和 MYO15A并说明基因型-表型相关性结合下一代测序可能提高耳聋基因诊断的准确性。SN - 2090-5904 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8872185 DO - 10.1155/2020/8872185 JF -神经可塑性PB - Hindawi KW - ER -