TY -的A2柴Renjie盟——郭,张非盟-黄,Sha-Sha盟——元,Yong-Yi盟——周,应非盟-王,宁非盟-康,东阳AU -杨,Su-Yan盟——张,鑫盟——高雪盟——戴,Pu PY - 2020 DA - 2020/08/01 TI -听力表型患者的听力损失的纯合子GJB2c.235delc突变SP - 8841522 VL - 2020 AB型遗传性听力损失具有显著的表型异质性。具有相同致病性突变的患者可能表现出不同的听力损失表现型。在中国人群中，c.235delC突变是最常见的致病性突变 GJB2与遗传性隐性听力损失密切相关。在本研究中，我们对纯合子c.235delC突变伴听力损失患者的听力表型进行了研究，特别关注了非对称双耳听力损失。共有244例患者患有此病 GJB2纳入2007 - 2015年发生的c.235delC纯合突变。美国演讲-语言-听力协会(ASHA)对听力损失的严重程度进行了评估。听觉表型分析,三种类型的两耳不对称定义基于听力图:A型(不对称的听力损失严重程度),B型(不对称的听力图形状)和C型(A型和B型)。488年的耳朵(244例)检查,71.93%(351)提出了深刻的听力损失,与严重的听力损失,14.34%(70)和9.43%(46),中度到重度听力损失。最常见的听力图形态为下降型(31.15%)和平缓型(24.18%)。在244例患者中，156例(63.93%)在听力图形态和严重程度上表现出不对称的双耳听力损失。其中A型有14例，B型106例，C型36例。此外，双耳听力不对称组的312只耳朵中有211只(67.63%)表现为重度听力损失，59只(18.91%)表现为重度听力损失，最常见的听力图形态为扁平型(27.88%)和下降型(22.12%)。双耳听力对称组有140只耳朵重度听力损失(79.55%)，最常见的听力图为下降(46.59%)和剩余(21.59%)。听力损失与 GJB2c.235delC纯合突变表型多样，相当比例的患者表现为双侧听力损失不对称。SN - 2090-5904 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8841522 DO - 10.1155/2020/8841522 JF -神经可塑性PB - Hindawi KW - ER -