TY - JOUR A2 - 王，建AU - 超，锈花AU - 萧芸AU - 张，奉AU - 洛，建坟AU - 王，锐捷网络AU - 刘，雯雯AU - 王，海博AU - 徐雷PY -2020 DA - 2020年9月1日TI - 人工耳蜗植入具有新颖病人POU3F4突变和不完整的分区类型-III畸形SP - 8829587 VL - 2020 AB - 目标。此研究的目的是（1）分析的新颖的临床表现和遗传特征 POU3F4突变的非综合征型X连锁隐性遗传性听力损失的家庭;（2）报告人工耳蜗植入术的结果与此突变的患者。 方法。谁被诊断为我院IP-III畸形例行人工耳蜗植入术的患者。遗传分析，在他的家庭中进行，其中包括全基因组测序与Sanger测序和生物信息学分析相结合。临床特点，术前听觉和言语表演，人工耳蜗（CI）的术后效果进行评估的先证者和他的家人。 结果。在一种新的变体c.400_401insACTC（p.Q136LfsX58） POU3F4在家庭中，这与听力损失共分离检测基因。该变种在200正常听力的人缺席。Pou3f4蛋白的系统发育分析和结构建模进一步证实了新的突变是致病性的。先证者在四十岁，取得了极大的听觉和言语改善后行右耳上人工耳蜗植入。然而，CI的好处减少了约三个半年术后。虽然右耳已被重新植入，结果也比以前更糟糕。 结论。在一种新的帧移变c.400_401insACTC（p.Q136LfsX58） POU3F4基因在中国的家庭与X连锁遗传性听力损失被确定。这种突变和IP-III畸形的病人可以从CI获取良好效益。然而，人工耳蜗植入的效果可能会下降，因为病人变老。SN - 2090-5904 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8829587 DO - 10.1155 /八百八十二万九千五百八十七分之二千○二十○JF - 神经可塑性PB - Hindawi出版KW - ER -