TY -的A2在algeron家伙AU -兰扎,朱塞佩AU -卡利,弗朗西斯科·AU -芬奇,董事长米莱拉•盟——张家港基地Filomena艾琳的Ilaria盟——Tripodi Mariangela AU -位咨询专家,罗萨里奥塞巴斯蒂安。非盟- Cantone Mariagiovanna盟——贝拉,丽塔非盟- Mattina,特蕾莎修女AU -费里,拉斐尔PY - 2020 DA - 2020/08/18 TI -一个定制的下一代Sequencing-Based小组,确定新的基因变异在痴呆疾病:一项初步研究SP - 8078103六世- 2020 AB - 目的。下一代测序技术的进步(上天)技术允许快速,高效,cost-time-effective基因变异检测。然而,在临床实践和研究设置,测序仍是常常局限于基因面板的使用临床针对感兴趣的基因的疾病。 方法。我们进行了neurogenetic研究通过 特别的NGS-based定制测序基因小组为了屏幕16基因8不同类型的退行性认知障碍患者(阿尔茨海默病,轻度认知障碍,额颞叶痴呆和老年痴呆症与帕金森病相关)。这项协议是基于先前的证据显示高敏感性和特异性的技术即使面板仅限于一些热点外显子。 结果。我们发现的变体 TREM2和 应用程序基因在三个病人;这些都是之前确定为致病或可能致病,因此,被认为是“疾病引起。“在剩下的科目,致病性评估根据指南的美国大学医学遗传学(ACMG)。在一个病人,p。R205W变体的 CHMP2B基因被发现疾病的可能致病。的一个变种 CSF1R和 SERPINI1基因中发现两个病人分为良性的,而其他两个( 入库单和 应用程序基因)列为可能根据ACMG致病性。 结论。尽管这项研究的初步价值,一些罕见的遗传变异发现了可能的疾病相关。尽管未来NGS-based传感器的应用和需要进一步复制这些实验数据,这种方法似乎带来了很大的平移视角的诊断和管理各种神经退行性疾病。SN - 2090 - 5904 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8078103 - 10.1155 / 2020/8078103摩根富林明神经可塑性PB - Hindawi KW - ER