AU - Li, Wu AU - Mei, Lingyun AU - Chen, Hongsheng AU - Cai, Xinzhang AU - Liu, Yalan AU - Men, me超AU - Liu, Xue Zhong AU - Yan, Denise AU - Ling, Jie AU - Feng，通过下一代诊断测序SP - 7143458 VL - 2019 AB -确定Waardenburg综合征3亚型患者的新基因型和表型 背景．Waardenburg综合征(WS)是综合征性耳聋最常见的表现形式之一，具有位点和等位基因的异质性和临床特征的可变表达性。 方法．建立了单核苷酸变异(SNV)和拷贝数变异(CNV)检测技术，用于研究中国人群WS基因型谱。 结果．90名WS患者和另外24名家庭成员被招募到这项研究中。有14个突变以前没有报道过，包括c.808C>G、c.117C>A、c.152T>G、c.803G>T、c.793-3T >G和c.801delT on PAX3；c.642_650delAAG上 MITF；c.122G>T和c.127C>T on SOX10；c.230C>G和c.365C>T on SNAI2；c.481A>G, c.1018C>G, c.1015C>T EDNRB．我们的研究中首次报道了3个cnv是新生的。五个 EDNRB首次发现WS 1型杂合子变异，检出率为22.2%。雀斑只出现在WS 2型。黄头发、弱视、先天性上睑下垂、窄睑裂、色素沉着斑是中国WS患者罕见而独特的症状。 结论． EDNRB应该被认为是WS 1型的另一个流行致病基因。我们的研究扩展了WS的基因型和表型谱，下一代诊断测序有望用于WS。SN - 2090-5904 UR - https://doi.org/10.1155/2019/7143458 DO - 10.1155/2019/7143458 JF -神经可塑性PB - Hindawi KW - ER -