TY -的A2 Kihara给亚历山大·h . AU -维,豪尔赫。非盟-里维拉,朵拉盟——去年,克劳迪奥·A . AU -帕特尔,Hardip r . AU - Tobon卡洛斯盟——Villegas Andres AU - Cai,是的盟——Easteal西蒙盟——Lopera弗朗西斯科盟——Arcos-Burgos Mauricio PY - 2016 DA - 2016/01/05 TI -突变DAOA修改的发病年龄PSEN1E280A阿尔茨海默病SP - 9760314六世- 2016 AB -我们之前报道发病的年龄(任意事件)修饰基因在世界上最大的纯种分离早发性阿尔茨海默病(AD),造成的p。Glu280Ala (E280A)的突变 PSEN1基因。在这里,我们报告的结果有针对性的分析功能其实在那些任意事件修饰基因变异在六十个人 PSEN1E280A广告那些whole-exome ~ 250000变异的基因分型。标准质量控制、过滤和注释的功能变体,常见的功能性变异位于这些之前报道的任意事件修饰位点。Multiloci线性mixed-effects模型被用来测试这些变异和任意事件之间的关系。一个其实错义突变 G72( DAOA)基因(rs2391191 P= 1.94×10⁻⁴, P _罗斯福= 9.34×10⁻³修改任意事件)被发现 PSEN1E280A广告。名义协会的错义突变 CLUAP1(rs9790 P= 7.63×10⁻³, P _罗斯福= 0.1832)和 EXOC2(rs17136239 P= 0.0325, P _罗斯福= 0.391)基因也被发现。先前的研究的多态性有关 DAOA基因的出现神经精神症状,如抑郁、冷漠,侵略,妄想,幻觉,在广告和精神病。我们的研究结果有力地表明,这种新的引人注目的功能内的任意事件修饰符 G72( DAOA)基因可能是关键的理解广告的遗传基础。SN - 2090 - 5904你2016/9760314 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2016/9760314——摩根富林明-神经可塑性PB Hindawi出版公司KW - ER