TY-JOUR A2-Chai，Renjie AU-Chen，Jiaofeng AU-Zhang，薛AU-Li，Jie AU-Song，Chenmeng AU-Jia，宜昌AU-xiang，Wei PY-2016 DA-2016/12/26 TI-一种新的ENU诱导小鼠突变的鉴定Tbx1与人类DiGeorge综合征SP-5836143 VL-2016 AB相关，DiGeorge综合征（DGS）患者因22号染色体上包含数十个基因的缺失而导致，常伴有与慢性中耳炎相关的心血管问题和听力损失。在缺失区内，一种转录因子 TBX1他受到高度怀疑。此外，在研究对象中也发现了类似的DGS表型 Tbx1杂合子敲除小鼠。利用ENU诱导突变和G1显性筛选策略，我们在TBX1的T盒（转录活性的DNA结合域）中鉴定了一个非同义突变p.W118R。突变小鼠表现出内耳功能缺陷，包括头部翻滚和盘旋，以及测听测定的听阈增加。因此，我们的结果进一步证实了该病的致病基础 Tbx1在DGS中，指出了TBX1的DNA结合活性对耳朵功能的关键作用，并为研究DGS疾病机制提供了额外的动物模型。SN-2090-5904 UR-https://doi.org/10.1155/2016/5836143 DO-10.1155/2016/5836143 JF-神经可塑性PB-印度教出版公司KW-ER-