TY -的A2 -王,剑盟——顾,小东盟——苏,温岭市AU - Tang明梁盟——郭罗盟——赵,力平盟-李,华为PY - 2016 DA - 2016/12/27 TI -中国家庭的大规模并行测序DFNA9 LCCL域的发现了一个异常的错义突变COCH SP - 5310192六世- 2016 AB - DFNA9迟发性的,进步的,常染色体显性遗传感音神经性听力损失伴前庭功能障碍，是由耳部的突变引起的 COCH(凝血因子C同源)基因。在这项研究中，我们调查了一个中国家族分离常染色体显性非综合征感音神经性听力损失。我们在LCCL区域发现了一个错义突变c.T275A p.V92D COCH在100名正常听力对照组中与疾病同时存在这种突变导致疏水缬氨酸被酸性氨基酸天冬氨酸取代。本研究的数据丰富了DFNA9的突变谱，提示了DFNA9突变筛选的重要性 COCH与年龄相关的听力损失与前庭功能障碍。SN - 2090-5904 UR - https://doi.org/10.1155/2016/5310192 DO - 10.1155/2016/5310192 JF - Neural可塑性PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -