TY -的A2 -西德马克,卡拉j . AU - Jana Nihar Ranjan PY - 2012 DA - 2012/07/08 TI -理解:Angelman综合征的发病机理通过动物模型SP - 710943六世- 2012 AB -如Angelman综合征(AS)是一种神经发育障碍的特点是严重的智力障碍,缺乏演讲,共济失调,对癫痫发作的易感性和独特的行为特征,如容易激起微笑和笑声和自闭症特征。这种疾病主要是由删除或丧失突变引起母体遗传来的 UBE3A基因位于染色体15 q11-q13。的 UBE3A基因编码一个100 kDa蛋白质泛素连接酶和转录辅激活功能。现在新兴的证据表明UBE3A在突触功能起着非常重要的作用,在活动依赖性突触可塑性的调节。许多动物模型的生成了解疾病发病机理。是使用最广泛的模型 UBE3A-maternal-deficient鼠标最概括的基本特性,包括认知和运动异常。本文主要讨论了各种动物模型和如何将这些模型提供基本的了解理解潜在的疾病生物治疗干预。SN - 2090 - 5904你2012/710943 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/710943——摩根富林明-神经可塑性PB Hindawi出版公司KW - ER